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藥學(xué)分子生物ppt課件-免費(fèi)閱讀

2025-02-01 05:17 上一頁面

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【正文】 人類基因組計(jì)劃的意義 后人類基因組計(jì)劃 伴隨著人類基因組計(jì)劃的迅速進(jìn)展,基因的全序列逐步被完整的測出,會出現(xiàn)大量的不知道任何功能信息的序列。 ? 中國:北京華大研究中心、國家南北方基因研究 中心等三家,貢獻(xiàn)率為 1%。計(jì)劃于 1990年正式啟動(dòng),這一價(jià)值 30億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是,為 30億個(gè)堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序,從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。通過該圖譜可分清各基因或DNA片段之間的相對距離與方向,如靠近著絲粒或端粒。因此, mtDNA的任何突變都會累及到基因組中一個(gè)重要功能區(qū)域。要揭開生命的奧秘,就需要從整體水平研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系 。 Alu順序具有種的特異性,功能:尚不清楚。 五 、 真核生物基因特征 基因的不連續(xù)性 真核細(xì)胞基因組中有許多來源相同 , 結(jié)構(gòu)相似 ,功能相關(guān)的基因 , 這樣的一組基因稱基因家族 (1) 串聯(lián)重復(fù)基因簇 ( 2)分散式基因簇 ( 3)超基因家族 ( supergene family):由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。造成原因是基因在進(jìn)化過程中,發(fā)生突變所致(如缺失、倒位、點(diǎn)突變等)。 前期 中期 后期 末期 ( 1)染色體數(shù)目的改變 1)整倍體 2) 非整倍體 3)體細(xì)胞非整倍體 ( 2)染色體的結(jié)構(gòu)的改變 1)缺失:染色體部分丟失稱為缺失 2)重復(fù):染色體上個(gè)別區(qū)段多出一份,稱為重復(fù) 重復(fù) 3)倒位:如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn) 180度重新接合,那么,雖然沒有染色體物質(zhì)的丟失,但基因順序顛倒,稱為倒位 4)易位:染色體片段位置的改變稱為易位 染色體相互易位 羅氏易位 ( 二 ) 組蛋白和非組蛋白磷酸化 (三)組蛋白和非組蛋白的轉(zhuǎn)錄調(diào)控 第二節(jié) 、 基因 一 、 基因生物學(xué)定義 1. 重疊基因 :原核生物和某些病毒基因組比較小,為利用有限堿基編碼更多信息,存在重疊基因 2. 斷裂基因:真核的基因組形式。 ? 常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì):分布較稀疏,處于活躍狀態(tài)。 4. 隨體: 近端著絲粒染色體短臂末端有一球形小體 : 近端著絲粒染色體隨體和短臂相連的柄部含有 rDNA, 可轉(zhuǎn)錄形成 rRNA,與核仁形成有關(guān) ,也稱核仁組織者區(qū) 。 如:人的 ABO血型 4. 假基因 在多基因家族中,不產(chǎn)生有功能基因產(chǎn)物的基因。 2. 編碼蛋白的基因大多是是單拷貝的 3. RNA基因是多拷貝的 4. 基因是連續(xù)的:結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子( intron)成分,在轉(zhuǎn)錄后不需剪接加工,轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的壽命較短。據(jù)認(rèn)為在基因調(diào)控中起重要作用,包括開啟或關(guān)閉基因,促進(jìn)或終止轉(zhuǎn)錄, DNA復(fù)制的起始,參與前 mRNA加工等。 2高度重復(fù)序列: 高度重復(fù)順序不能轉(zhuǎn)錄,它們參與染色體結(jié)構(gòu)的維持,形成結(jié)構(gòu)基因間隔。并且 DNA片段可以重排 6. 轉(zhuǎn)錄單位一般是單順反子的。 mtDNA的密碼子不同于核內(nèi) DNA的密碼子。( 2)由 YAC和 /或細(xì)菌人工染色體( BAC)連續(xù)克隆重疊群組成的物理圖譜。 ? 日本: RIKEN等兩家研究中心,貢獻(xiàn)率為 7%。 隨著人類基因組逐漸被破譯,一張生命之圖將被繪就,人們的生活也將發(fā)生巨大變化。 。 1959年, Vogel提出了
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