【正文】 指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無(wú)虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。（二）常染色體隱性遺傳病l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q?T延長(zhǎng)綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。2．指導(dǎo)原則（1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，每胎男性有50％機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有50％機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。2．指導(dǎo)原則（1）染色體病的病兒，應(yīng)同時(shí)進(jìn)行父母染色體檢查，正常時(shí)可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。2．病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、愛(ài)滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等，從指導(dǎo)原則考慮，在治愈前不宜再生育。第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或后天患并意外傷害而致殘，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力的。第二章 鑒定組織第六條 省級(jí)和設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門建立病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家?guī)?。第七條 鑒定組在計(jì)劃生育行政部門領(lǐng)導(dǎo)下，履行以下職責(zé)：(一)審查申報(bào)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的材料是否完備、真實(shí)可靠，提出需要補(bǔ)充的有關(guān)材料。(五)總結(jié)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作情況，提出改進(jìn)鑒定工作的建議。第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項(xiàng)目，應(yīng)在計(jì)劃生育行政部門指定的計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。參加鑒定的成員應(yīng)當(dāng)在鑒定結(jié)論上署名，并加蓋鑒定專用章。第十三條 鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)計(jì)劃生育管理部門應(yīng)對(duì)申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行再次核實(shí)并進(jìn)行必要的社會(huì)和家系調(diào)查后，在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表上簽署意見，加蓋公章，并在接到申報(bào)材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門。第十七條 當(dāng)事人對(duì)設(shè)區(qū)的市級(jí)鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的，在接到鑒定結(jié)論通知書之日起1個(gè)月內(nèi)，可向設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門申請(qǐng)省級(jí)鑒定。 第二條 凡居住在中華人民共和國(guó)境內(nèi)的中華人民共和國(guó)公民，其生育的子女因各種原因致病、致殘，要求再生育而申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的，均適用本辦法。省、設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織實(shí)施、管理和監(jiān)督工作。每個(gè)鑒定組設(shè)組長(zhǎng)1名，副組長(zhǎng)12 名。第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項(xiàng)目，應(yīng)在計(jì)劃生育行政部門指定的計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。參加鑒定的成員應(yīng)當(dāng)在鑒定結(jié)論上署名，并加蓋鑒定專用章。第十三條 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計(jì)劃生育管理部門應(yīng)對(duì)申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行再次核實(shí)并進(jìn)行必要的社會(huì)和家系調(diào)查后，在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表上簽署意見，加蓋公章，并在接到申報(bào)材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門。第十七條 當(dāng)事人對(duì)設(shè)區(qū)的市級(jí)鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的，在接到鑒定結(jié)論通知書之日起1個(gè)月內(nèi)，可向設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門申請(qǐng)省級(jí)鑒定。第十九條 省級(jí)或設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門將鑒定結(jié)果以書面形式于30個(gè)工作日內(nèi)逐級(jí)通知縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門及申請(qǐng)鑒定者。第二十一條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的費(fèi)用（包括鑒定費(fèi)和輔助檢查費(fèi)）由申請(qǐng)者自理，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)由各省、自治區(qū)、直轄市物價(jià)部門核定。第五章 附 則第二十四條 省級(jí)計(jì)劃生育行政部門可根據(jù)本地實(shí)際情況制定實(shí)施本辦法的補(bǔ)充規(guī)定。國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)于1990年9月30日發(fā)布的《獨(dú)生子女病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷暫行管理辦法》同時(shí)廢止。3．嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復(fù)發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實(shí)伴肺氣腫和肺、心功能不全者。2．肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實(shí)，經(jīng)過(guò)兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。3．感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。2．各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無(wú)效者。2．各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實(shí)者。3．大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實(shí)，不能成為正常勞動(dòng)力者。2．地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。2．外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0．3，或一眼視力低于0．2，另一眼視力在0．5以下，生活難以自理者。二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導(dǎo)原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。2．指導(dǎo)原則（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高(50％)。2．指導(dǎo)原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機(jī)會(huì)，50％為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。若是病兒，應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療；無(wú)早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（2）對(duì)于Duchenne型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。2．指導(dǎo)原則（1）病殘兒的一級(jí)和二級(jí)親屬均無(wú)病時(shí)，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比較低，可考慮再生育。（五）多基因遺傳病1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。（3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后，應(yīng)在計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門指導(dǎo)下生育，進(jìn)行咨詢和孕前、孕期檢查。第四條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是指病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的專門組織，運(yùn)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識(shí)、技術(shù)和手段，對(duì)被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論，并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見。區(qū)縣人口和計(jì)劃生育行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織實(shí)施、管理和監(jiān)督工作。第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或后天患并意外傷害而致殘，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力的。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組在市計(jì)劃生育委員會(huì)領(lǐng)導(dǎo)下，履行以下職責(zé)：(一)進(jìn)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定，現(xiàn)場(chǎng)實(shí)施醫(yī)學(xué)檢查并確定相關(guān)的輔助檢查項(xiàng)目，提出疾病診斷(包括病名、病因、遺傳方式)、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析，并根據(jù)指導(dǎo)原則，提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷的建議。鑒定小組設(shè)組長(zhǎng)1名(原則上由市級(jí)醫(yī)院專家擔(dān)任)，副組長(zhǎng)1名，鑒定工作由組長(zhǎng)主持。鑒定小組確定的有關(guān)輔助檢查項(xiàng)目，應(yīng)在市(縣)、區(qū)級(jí)以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)或計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行。第九條 申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定，原則上應(yīng)向女方戶籍所在地的村(居)委會(huì)申請(qǐng)?zhí)顖?bào)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表》，并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及其它相關(guān)資料。第十二條 市(縣)、區(qū)計(jì)劃生育局負(fù)責(zé)審查申請(qǐng)鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠，并在《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表》上簽署意見，加蓋公章，于鑒定日前20個(gè)工作日將所有材料上報(bào)市計(jì)劃生育行政部門。第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天（包括目前能進(jìn)行產(chǎn)前診斷可避免的遺傳或后天患病、意外傷害而致殘，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)第四條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是指病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的專門組織，運(yùn)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識(shí)、鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論，并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及原則》提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家由所在醫(yī)療機(jī)構(gòu)推薦，市和區(qū)（縣）計(jì)劃生育、核，合格者成為專家?guī)斐蓡T。第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項(xiàng)目，應(yīng)在計(jì)劃生育、衛(wèi)生行政部門指定的第九條 鑒定工作由組長(zhǎng)或副組長(zhǎng)主持。第三章 鑒定申請(qǐng)與審批第十條 凡認(rèn)為其第一個(gè)子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病，符合法律、法規(guī)規(guī)定生育的，均可申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。第十五條 區(qū)（縣）受當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)條件限制不能作出鑒定結(jié)論的，由鑒定組填寫《北京市病醫(yī)學(xué)鑒定表》，并提出進(jìn)行市級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的書面意見，經(jīng)同級(jí)計(jì)劃生育委員會(huì)核準(zhǔn)后，申請(qǐng)鑒定。市級(jí)鑒定為終局鑒定。第二十條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的費(fèi)用（包括鑒定費(fèi)和輔助檢查費(fèi)）由申請(qǐng)者自理，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)由市局批準(zhǔn)后執(zhí)行。第五章 附 則第二十三條 《北京市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定表》、《北京市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)論通知書》、《北京孕通知單》、《北京市區(qū)（縣）病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定表》、《北京市區(qū)（縣）病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)論通知《北京市區(qū)（縣）試孕通知單》、《病殘兒鑒定轉(zhuǎn)診單》由北京市計(jì)劃生育委員會(huì)印制，報(bào)國(guó)家計(jì)育委員會(huì)備案。