【正文】 中的每個(gè)神經(jīng)單元對應(yīng)上層輸入的一個(gè)局部感受區(qū)，通過設(shè)計(jì)卷積核，來提取感受區(qū)的特征。?表示激活函數(shù)，如simgoid函數(shù)和tanh函數(shù)，在本文建立的模型中，采取修正線性單元（ReLU）[6]，即，修正線性單元（ReLU）作為傳統(tǒng)激活函數(shù)的一種擴(kuò)展，具有更快的收斂速度及更高的訓(xùn)練效率。對池化層的一個(gè)輸出圖像來說， （2）式中，表示該池化層中的第個(gè)輸出，對應(yīng)上層中的第個(gè)卷積輸出，表示一個(gè)池化函數(shù)，常用的有最大池化和平均池化兩種，池化模板一般為22大小，即在模板區(qū)域取極大值或均值得到池化層輸出。即將多出來的邊緣直接省去。在分類層與上層輸入之間采用softmax連接，Softmax回歸中將上層的輸入向量分類為類別的概率表示為： （3）其中為輸入向量F的分類類別，為輸出層與上層之間的連接權(quán)重矩陣，為總類別數(shù)。反卷積是指通過測量輸出和已知輸入重構(gòu)未知輸入的過程，廣泛應(yīng)用于語音識別、圖像恢復(fù)等領(lǐng)域。在本模型中，我們利用Matthew D。 22為半徑的池化和反池化過程該數(shù)據(jù)樣本為的矩陣，其中1000為樣本個(gè)數(shù)，9445為堿基對個(gè)數(shù)。 數(shù)字編碼向量轉(zhuǎn)換成數(shù)字圖像過程，每個(gè)堿基對按照列排列規(guī)則映射到圖像中的一個(gè)22區(qū)域中，并且堿基對與堿基對之間也按照列排列方式依次對應(yīng)到圖像中。 網(wǎng)絡(luò)各層輸出大小及各層卷積核、池化半徑大小LayerCore SizeOutput SizeInputConv1Maxpool1332219619632196196329898Conv2Maxpool23322649898644848Conv3Maxpool3332212848481282424Conv4Maxpool4332225624242561212Conv5Maxpool53322512121251266Conv6Maxpool63322102466102422Classify layer2，在每個(gè)數(shù)字編碼圖中，每4個(gè)像素點(diǎn)對應(yīng)于一個(gè)致病位點(diǎn)，因此為了對每個(gè)致病位點(diǎn)進(jìn)行特征學(xué)習(xí)，卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)中卷積核及池化半徑大小均不宜過大。按照上述參數(shù)設(shè)置，在卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對1000個(gè)樣本學(xué)習(xí)完成后，需要利用反卷積，得出卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對每個(gè)樣例學(xué)習(xí)到的特征位點(diǎn)。 正常樣本和A疾病樣本的激活位點(diǎn)為了找出區(qū)分正常和A疾病的特征位點(diǎn)，按照圖像對于激活區(qū)域相減。從模式分類的角度，我們可以將篩選出來的15堿基對編碼數(shù)據(jù)作為特征輸入，送入到分類器中進(jìn)行分類，如果這些特征能夠?qū)⑦@兩類樣例區(qū)分開來，即說明了本模型選得的致病位點(diǎn)是有效的。六、問題三的分析與建模對于問題三，依然假設(shè)同問題二的樣本患有遺傳疾病A的的信息，現(xiàn)有300個(gè)基因，通過觀察數(shù)據(jù)顯示發(fā)現(xiàn)，每個(gè)基因包含的位點(diǎn)數(shù)目不同。由問題2得到的致病位點(diǎn)集合篩選出300個(gè)基因里面包含了9個(gè)與疾病相關(guān)聯(lián)的基因。現(xiàn)有問題二中的1000個(gè)樣本的10個(gè)相關(guān)聯(lián)性狀的信息以及每個(gè)樣本對應(yīng)的9445個(gè)位點(diǎn)的編碼信息，要求找出與這10個(gè)性狀相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)，其實(shí)也就是將問題二的求解分析過程循環(huán)十遍，每次分析的結(jié)果就是所對應(yīng)的每個(gè)性狀的相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)信息，合起來就是這10個(gè)性狀相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)。首先，對原始數(shù)據(jù)進(jìn)行編碼以及轉(zhuǎn)換為位點(diǎn)編碼圖，這里將不再贅述。 標(biāo)簽0、1特征位點(diǎn)相減圖。 與性狀1相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)屬性表序號位置名稱12487rs753575222584rs1112123732681rs77004142684rs175168152974rs91296363195rs654095973964rs1204429983965rs1181103193966rs12118400104269rs12029721115603rs2236798126139rs17354986136988rs876685148219rs1273158710種性狀相關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)分析結(jié)果如下表所示。八、模型的評價(jià)與結(jié)論本文的主要工作是通過對于遺傳疾病和性狀位點(diǎn)的分析，針對相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析和統(tǒng)計(jì)，我們建立了卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型（Convolutional Neural Network，CNN），通過訓(xùn)練該網(wǎng)絡(luò)模型，從而實(shí)現(xiàn)在DNA長鏈尋找相應(yīng)疾病或性狀有關(guān)的位點(diǎn)。相比與這些模型，卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的復(fù)雜度更小，對服務(wù)器所占用內(nèi)存較小，且是無監(jiān)督學(xué)習(xí)的方式；同時(shí)，建立卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型解決了變量不確定性及極端值敏感等缺點(diǎn)。卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的自學(xué)習(xí)過程彌補(bǔ)了繁重的工作量，同時(shí)精確的找到了每個(gè)性狀相關(guān)位點(diǎn)的信息。 Development (1997):354363.[2] 劉文斌,王淑棟,許進(jìn) DNA計(jì)算中的編碼方法研究 北京:計(jì)算機(jī)工程與應(yīng)用學(xué)報(bào) 2003.[3] 呂思晨 基于遺傳和粒子群搜索的SNP關(guān)聯(lián)分析算法 北京：西安電子科技大學(xué) 2014.[4] 黎成 基于隨機(jī)森林和ReliefF的致病SNP識別方法 西安 西安電子科技大學(xué)2014.[5] 董濤濤 基于對應(yīng)分析方法的酵母RP基因上游轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)的統(tǒng)計(jì)分析. 云南大學(xué)學(xué)報(bào), 2014.[6] Y. L. LeCun, et learning applied to document recognition. Proc of the IEEE (1998):22782324.[7] Glorot, Xavier, A. Bordes, and Y. Bengio. Deep Sparse Rectifier Neural Networks. Journal of Machine Learning Research 15(2010).[8] Zeiler, Matthew D, and R. Fergus. Visualizing and Understanding Convolutional Networks. Computer VisionECCV 2014. Springer International Publishing, 2013:818833.[9] 王瑞 基于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的圖像識別 河南大學(xué) 河南 2015.[10] 張學(xué)工 關(guān)于統(tǒng)計(jì)學(xué)習(xí)理論與支持向量機(jī) 自動(dòng)化學(xué)報(bào) 2000.25