《醫(yī)學遺傳學概論》ppt課件-預覽頁
【正文】 學 （ ecogeics） ? 腫瘤遺傳學 （ cancer geics） ? 體細胞遺傳學 （ somatic cell greics） ? 行為遺傳學 （ behavior geics） ? 發(fā)育遺傳學 （ developmental geics） ? 輻射遺傳學 （ radiation geics） ? 表觀遺傳學 （ epigeics） ? 臨床遺傳學 （ clinical geics） 二 、 醫(yī)學遺傳學的分支學科 醫(yī)學遺傳學 第三節(jié) 遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用 醫(yī)學遺傳學 ?完全由遺傳因素決定： 先天性的紅綠色盲 、 血友病等單基因遺傳病 ?基本由遺傳因素決定： 胡豆黃 （ G6PD缺乏 ） 、 苯丙酮尿癥 （ 苯丙氨酸羥化酶缺乏 ） ?遺傳和環(huán)境因素共同決定： 多基因遺傳病 ， 如唇裂 、 腭裂 、 哮喘 、 精神分裂癥等 。 遺傳病的定義 一 、 遺傳性疾病的特征 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1） 遺傳物質(zhì)改變 所有遺傳病都有遺傳物質(zhì)的改變 ， 這是遺傳病發(fā)生的 物質(zhì)基礎 。 ★ 遺傳病的三個基本特征 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1） 遺傳物質(zhì)改變 ?（ 2） 遺傳性 ?（ 3） 先天性 遺傳病的先天性是指 患者發(fā)病的基礎 一般 出生時就已經(jīng)具有 ，也有一些疾病一出生就表現(xiàn)出相應的癥狀和體征。 ★ 認識遺傳病時應注意的 2點 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1）遺傳病不應與先天性疾病等同起來 ?（ 2）遺傳病應與家族性疾病加以區(qū)別 家族性疾?。?familial disease）：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在同一家庭中有兩個或兩個以上的患者。 ① 患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率 ② 患者親屬的發(fā)病率隨親屬級別的增加而降低 表明遺傳繼承關(guān)系影響該病發(fā)生，可以認為該病有遺傳基礎。 醫(yī)學遺傳學 ?雙生子法（ twins method） ?對比 MZ（ monozygotic twins)和 DZ (dizygotic twins)疾病發(fā)生的一致性（ concordance)。 ?又稱亞臨床標記（ subclinical marker）研究 。 ?原因：基因連鎖 （ linkage） 關(guān)聯(lián) （ association） 醫(yī)學遺傳學 ?動物模型 ?以動物遺傳病模型作為研究人類遺傳病的輔助手段。 醫(yī)學遺傳學 ?現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展的必然趨勢 ?現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展的特征之一就是將臨床醫(yī)學和預防醫(yī)學奠基于醫(yī)學遺傳學和免疫學的基礎上。 醫(yī)學遺傳學 ?許多常見病同遺傳因素有關(guān) ?例如：高血壓、糖尿病、精神分裂癥、哮喘等 醫(yī)學遺傳學 ?優(yōu)生學的需要 ?通過修飾出生前后個體的發(fā)育 ，降低異常性狀的發(fā)生率，提高人類的智力、體力和平均壽命是醫(yī)學遺傳學的長遠目標。 熟悉 遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用；識別疾病遺傳基礎的方法。 ?舉例： ?橢圓形紅細胞增多癥常見于 Rh血型陽性者，現(xiàn)知這兩種性狀的基因緊密連鎖，前者定位于 1p32，后者定位于 1
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