【正文】 測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 3） 完成全基因組鳥槍法組裝軟件的開發(fā)； 4） 完成 fosmidtofosmid/BAC–to BAC 組裝軟件的開發(fā)； 5） 初步形成綜合基因組數(shù)據(jù)庫框架； 6） 完成 400個亞洲個人基因組數(shù)據(jù)的入庫； 7） 培養(yǎng) 510 名骨干人才； 8） 前兩年完成 24篇 SCI論文的發(fā)表以及 23 個軟件著作權(quán)的申請。 2） 完善多態(tài)性數(shù)據(jù)檢出軟件與流程； 3） 完成大規(guī)模多態(tài)性分析標(biāo)準(zhǔn)流程的建立； 4） 完成新檢出 SV 和 indel 的 PCR測序驗(yàn)證； 5） 完成大規(guī)模多態(tài)性數(shù)據(jù)的檢出 6） 完成查詢效率和任務(wù)調(diào)度的優(yōu)化； 7） 初步完成亞洲人群連鎖遺傳圖譜的構(gòu)建； 8） 培養(yǎng) 79 名技術(shù)骨干。 作為大型國際合作項(xiàng)目，樣品收集的規(guī) 范性奠定了后期所有研究的基礎(chǔ)。 。 、傳輸、處理、存儲、展示。在本項(xiàng)目中，我們將以這套流程為基礎(chǔ)，從單個個體的數(shù)據(jù)擴(kuò)展到更大規(guī)模的多個體全基因組重測序數(shù)據(jù)。以目前的測序手段，這與測序錯誤在同一數(shù)量級。 針對此項(xiàng)目中將產(chǎn)生的多個體全基因組重測序方法，我們預(yù)計(jì)將采用局部組裝的方法解決這一難題，建立起基于短序列比對的 indel 檢出方法和流程。然而人類基因組中存在諸多的不確定性，因此本子課題將重點(diǎn)解決此關(guān)鍵問題，并在研究課題過程中探索理論基礎(chǔ)牢固、實(shí)用性強(qiáng)的生物信息學(xué)方法。由于技術(shù)的限制，先前關(guān)于群體結(jié)構(gòu)、進(jìn)化的討論，通常只能基于基因組的部分區(qū)域、小規(guī)模人群等小規(guī)模數(shù)據(jù)。 研究個人基因組的最終目標(biāo)是造福于人類健康。一方面，將對之前基于芯片數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析得到的疾病相關(guān)位點(diǎn)做出驗(yàn)證。 （ 1）第一項(xiàng)先導(dǎo)實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目將包括兩個核心家庭（雙親與一個成年子女）的全基因組深度測序，每個基因組的平均測序深度為 20 倍，即反復(fù)測定 20 次。這部分?jǐn)?shù)據(jù)結(jié)果將用于判斷，達(dá)到對最小等位基因頻率為 1%的突變位點(diǎn)的 90%的檢出率，是否需要增加測序樣本或者測序深度。我國將運(yùn)用新一代測序技術(shù)進(jìn)行正反向（ pairedend）全基因組重測序，一共產(chǎn)出 不少于 3000Gb 的測序量，并完成相應(yīng)生物信息學(xué)分析。這些全面而深入的 數(shù)據(jù)分析，將為為后續(xù)針對中國人群遺傳特征篩選遺傳分子標(biāo)記，開展復(fù)雜疾病研究提供數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。 （二）五年預(yù)期目標(biāo) 闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢，構(gòu)建 水稻、小麥、玉米 骨干親本 的 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜各 1 個 ， 為基于全基因組分子設(shè)計(jì)育種提供依據(jù) 。 篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 6~8 個，并通過育種實(shí)踐 驗(yàn)證 ，為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 （二）技術(shù)途徑 遺傳效應(yīng) 利用 精細(xì) QTL 分析 QTL、 eQTL 分析等 測序、表達(dá)分析等 精細(xì)定位、圖位克隆 測序、生物信息學(xué)等 QTL 定位、關(guān)聯(lián)分析等 近等基因?qū)胂? 重組近交系等 骨干親本 衍生品種 ＋ 重要基因組區(qū)段 因組區(qū)域 優(yōu)異基因簇 關(guān)鍵基因 優(yōu)異等位基因 一般配合力 候選骨干親本篩選與創(chuàng)制 候選骨干親本的分子設(shè)計(jì)理論 （三）創(chuàng)新點(diǎn)和特色 項(xiàng)目創(chuàng)新點(diǎn) （ 1）從 表型組學(xué)、基因組學(xué)、作物育種學(xué)、生物信息學(xué)等多學(xué)科、多層次對水稻、小麥和玉米三 種主要糧食作物骨干親本形成與利用的遺傳基礎(chǔ)進(jìn)行系統(tǒng)研究，在國內(nèi)外尚屬首次；有關(guān)問題的解決，有利于進(jìn)一步強(qiáng)化我國在農(nóng)作物基礎(chǔ)理論和應(yīng)用研究方面的原始創(chuàng) 新 。 （ 2） 本項(xiàng)目的研究對象是骨干親本，其上游是利用育種材料 篩選、 創(chuàng)制骨干親本的過程，下游是利用骨干親本培育主栽品種的過程，我國的育種學(xué)家已在上述兩個方面積累了大量的材料和豐富的經(jīng)驗(yàn)。 （ 1）工作基礎(chǔ)保障： 通過執(zhí)行 國家 973 計(jì)劃項(xiàng)目《主要農(nóng)作物骨干親本遺傳構(gòu)成和利用效應(yīng)的基礎(chǔ)研究》（ 20xxCB101700），我們不僅建立了骨干親本研究的完整學(xué)術(shù)思路，而且基本明確了骨干親本的第一個關(guān)鍵科學(xué)問題 ―遺傳構(gòu)成 ‖，并在技術(shù)方法、 研究材料（如遺傳分析群體、品種群體、近等基因系或?qū)胂等后w等）以及人才等方面， 為本項(xiàng)目的實(shí)施奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。 （ 4）人才保障： 本項(xiàng)目涉及到多個學(xué)科，在項(xiàng)目組織上強(qiáng)調(diào)學(xué)科的交叉融合，項(xiàng)目組匯集了國內(nèi)重要科研機(jī)構(gòu)的優(yōu)秀研究人才，不僅包括中國工程院院士朱英國、榮廷昭、程順和、劉旭等育種家和種質(zhì)資源學(xué)家，而且擁有一批近年來活躍于農(nóng)作物育種學(xué)、基因組學(xué)、分子生物學(xué)、生物信息學(xué)等不同學(xué)科和研究領(lǐng)域的中青年專門人才， 特別是通過上一期 973 項(xiàng)目的實(shí)施，培養(yǎng)了一批從事本研究的青年杰出人才， 這支由老、中、青組成的科研隊(duì)伍是本項(xiàng)目取得重大突破的人才保障。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料 ， 開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 對骨干親本中與 產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式進(jìn)行系統(tǒng)的功能分析，闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ，重點(diǎn)闡明 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng) 。 預(yù)期目標(biāo)： 獲得 不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本 及其衍生品種的基因型鑒定數(shù)據(jù)和 1 年多點(diǎn)表型鑒定數(shù)據(jù)。 篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥 、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1 個，并通過育種實(shí)踐 驗(yàn)證 。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料 ， 開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式進(jìn)行系統(tǒng)的功能分析，闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ，重點(diǎn)闡明 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng) 。 預(yù)期目標(biāo)： 獲得 不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本 及其衍生品種的基因型鑒定數(shù)據(jù)和 1 年多點(diǎn)表型鑒定數(shù)據(jù)。 篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1 個，并通過育種實(shí)踐 驗(yàn)證 。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料 ， 開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密 切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式進(jìn)行系統(tǒng)的功能分析，闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ，重點(diǎn)闡明 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng) 。 預(yù)期目標(biāo)： 獲得 不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本 及其衍生品種的基因型鑒定數(shù)據(jù)和 1 年多點(diǎn)表型鑒定數(shù)據(jù)。 篩選、創(chuàng)制對 未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1 個，并通過育種實(shí)踐 驗(yàn)證 。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 在解析骨干親本形成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段的基礎(chǔ)上，以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料，對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式進(jìn)行功能分析，初步 闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ，重點(diǎn)闡明 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng)， 發(fā) 掘?qū)?shí)現(xiàn)未來育種目標(biāo)具有重要價值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因。 預(yù)期目標(biāo)： 初步 闡 明不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢，構(gòu)建 水稻、小麥、玉米 骨干親本 的 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜各 1 個。 篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1~2 個，并通過育種實(shí)踐 驗(yàn)證 ，為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 在解析骨干親本形成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段的基礎(chǔ)上，以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料，對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式 進(jìn)行系統(tǒng)的功能分析，闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ，重點(diǎn)闡明 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng) ；發(fā)掘?qū)?shí)現(xiàn)未來育種目標(biāo)具有重要價值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因。 預(yù)期目標(biāo)： 闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)的 水稻、小麥、玉米共 40~50 個 骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢， 精細(xì) 構(gòu)建 水稻、小麥、玉米 骨干親本 的 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜各 1 個 ， 為基于全基因組分子設(shè)計(jì)育種提供依據(jù) 。 篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米 等糧食作物育種具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本 1~2 個，并通過育種實(shí)踐 驗(yàn)證 ，為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其組合方式的遺傳效應(yīng)分析 在解析骨干親本形成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段的基礎(chǔ)上，以典型骨干親本為基礎(chǔ)構(gòu)建不同類型遺傳分析群體為材料，對骨干親本中與產(chǎn)量性狀密切相關(guān)的基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因及其組合方式進(jìn) 行系統(tǒng)的功能分析，闡明其選擇與遺傳效應(yīng) ；重點(diǎn)解析 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 內(nèi)的 基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因 和基因序列變異 /等位基因 的育種效應(yīng) ；發(fā)掘?qū)?shí)現(xiàn)未來育種目標(biāo)具有重要價值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因。