20xx年醫(yī)學(xué)專題—個(gè)性化用藥-全文預(yù)覽
【正文】 基因，因此它在癌癥早期診斷中扮演了非常重要的角色。例如，女性如果遺傳了BRCA1基因或BRCA2基因就有很大幾率罹患乳腺癌、卵巢癌等女性?；及┌Y。事實(shí)上，這些治療方法可以根據(jù)患者群體的遺傳變異特點(diǎn)實(shí)施個(gè)性化用藥。例如，現(xiàn)有多種方法可以檢查一個(gè)人是否被丙肝病毒感染，其中一種方法是基因型測試。通過將正常情況下這些基因的組成及作用方式與患者的基因相比擬，就能知道病人體內(nèi)的基因是否發(fā)生了異常。而個(gè)性化用藥，那么是無論患者所患何病，醫(yī)生都會(huì)首先查看病人的遺傳密碼然后再確定具體的治療方案。最重要的是，醫(yī)生能夠根據(jù)每個(gè)人的DNA特點(diǎn)而為每個(gè)人提供更加適宜的個(gè)性化保健方案。如果病情還沒有發(fā)生，那么基于患病傾向性的病情排查能夠在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)病情的苗頭并對其加以干預(yù)。與之相反，非惡性乳腺癌在體內(nèi)根本不發(fā)生轉(zhuǎn)移。因此，我們以后對白血病患者制定治療方案時(shí)要以病人的具體情況而定，再不能一概而論。由于研究人員已經(jīng)完成了人類全基因組的測序工作，并弄清楚了人類DNA中所有基因的種類及其在基因組中的分布位置，使得研究人員能夠制作一張“基因芯片〞——一塊能檢測基因組中每一個(gè)基因的玻璃片。盡管那些存在缺陷的藥物不能應(yīng)用于所有患者的治療，但這些藥對一小局部人群的療效卻十分顯著。藥物生產(chǎn)商已經(jīng)開始根據(jù)遺傳多樣性對藥物療效的影響來決定藥物的研發(fā)和市場營銷策略。據(jù)統(tǒng)計(jì)，美國平均每年要發(fā)生兩百萬例嚴(yán)重藥物副作用案例，每年因此而死亡的病人更是至少在十萬人以上。當(dāng)患白血病的小孩體內(nèi)發(fā)生了某一個(gè)遺傳變異時(shí)，他們對藥物的代謝速度會(huì)比沒發(fā)生變異的患者大幅提高，因此也就需要更高的藥物劑量，才能到達(dá)預(yù)期療效。遺傳變異不僅會(huì)影響病人接受治療的效果，同時(shí)也會(huì)影響身體對藥物的代謝及加工過程。然后， 醫(yī)生會(huì)綜合考慮基因組提供的這局部診斷信息， 再確定究竟采用何種藥物對患者進(jìn)行治療。如果將兩個(gè)沒有親緣關(guān)系的人各自所含有的30億堿基進(jìn)行一一比對就會(huì)發(fā)現(xiàn)，二者之間可能有三百萬個(gè)堿基存在差異，而正是這三百萬個(gè)堿基之間的差異造成了人與人之間的差異。然而，這就是所謂的“個(gè)性化用藥〞了嗎？人們也許會(huì)對上述一系列問題都給予肯定的答案——不過，真正的個(gè)性化用藥遠(yuǎn)不止這些。Engineering News,Camp。在全世界科研人員的不懈努力下，人類基因組方案已于2003年完成。美國能源部〔. Department of Energy〕及美國國立衛(wèi)生研究院〔NIH〕的研究人員將這些基因“繪制〞成了一張人類基因組圖譜，這是人類基因組方案所取得的重要成果之一。?化學(xué)化工新聞?〔Chemicalamp。雖然個(gè)性化用藥并不是一個(gè)十分新穎的概念，但是我們對于個(gè)性化用藥仍然存在許多疑問：醫(yī)生會(huì)單獨(dú)與每位患者見面并為其進(jìn)行單獨(dú)的診斷、詢問患者有何不適、采集相應(yīng)血樣以檢測荷爾蒙和膽固醇水平，并同時(shí)檢查血液中各類型的細(xì)胞以及它們的數(shù)量嗎？如果之前所開的藥物對患者的病情沒有幫助，醫(yī)生往往會(huì)為其開另一種藥。人類基因組一共約含有30億個(gè)堿基。通過“閱讀〞一個(gè)人的DNA序列，我們有可能預(yù)知藥物是否會(huì)對此人產(chǎn)生預(yù)期療效。這種做法對所有病人都有好處：遺傳分析說明可能對藥物敏感的病人，可以因此而節(jié)省成千上萬美元的醫(yī)藥費(fèi)；而那些接受藥物治療的病人那么會(huì)更加相信自己的病情一定會(huì)有所好轉(zhuǎn)。目前，醫(yī)生在給患小兒白血病的患者確定用藥量的時(shí)候，已經(jīng)開始做這樣的嘗試。因此，只要通過適當(dāng)?shù)倪z傳分析檢測，就可以篩選出可以耐受藥物的患者，以保證平安用藥。因?yàn)榫植咳巳核哂械倪z傳變異類型不會(huì)對這些藥物產(chǎn)生不良反響，從而也在很大程度上降
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