遺傳學(xué)課件09第九章染色體畸變(文件)
【正文】 Susu (2) 有時(shí)會(huì)出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象 (pseudodominance) 5. 缺失作圖原理 缺失雜合體常出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象，將某一隱性性狀個(gè)體與一系列（表現(xiàn)正常的）缺失雜合體進(jìn)行雜交，對(duì)出現(xiàn)假顯性（隱性性狀）的個(gè)體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定以確定隱性基因在染色體上的位置。 （注意區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)） 4. 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) ：重復(fù)比缺失造成的影響小，重復(fù)部分太大也會(huì)影響生活力甚至導(dǎo)致死亡 ，并具有 劑量效應(yīng)，同一基因重復(fù)次數(shù)越多表型效應(yīng)越顯著 ：基因由于變換了在染色體上的位置導(dǎo)致表型效應(yīng)發(fā)生改變 動(dòng)態(tài)突變（ dynamic mutation） DNA序列中由于寡核苷酸拷貝數(shù)目的變化，引起生物表型改變的突變，稱為動(dòng)態(tài)突變。 2. 倒位的類型 臂內(nèi)倒位（ Paracentric inversion） 臂間倒位 ( Pericentric inversion) 倒位純合體 倒位雜合體 (聯(lián)會(huì)時(shí)形成 倒位環(huán) ） 人和黑猩猩的四號(hào)染色體因一個(gè)臂間倒位而不同 倒位環(huán) 3. 倒位的細(xì)胞學(xué)特點(diǎn) （ 1）倒位雜合體在減數(shù)分裂同源染色體配對(duì)時(shí)，形成倒位環(huán)。 （為什么？） （交換后配子死亡或活力嚴(yán)重降低，最終導(dǎo)致重組型配子數(shù)顯著減少，使重組率大大降低，表現(xiàn)為強(qiáng)連鎖關(guān)系） （ 3）靠近倒位圈的區(qū)段經(jīng)常不能正常聯(lián)會(huì)，導(dǎo)致交換機(jī)會(huì)下降。 某學(xué)者為了研究 D基因，長(zhǎng)期保存 D/+品系 , 但最終失敗。 平衡致死品系 D + + GL 倒位 D + GL + （思考：在該染色體上 D—GL之外造成倒位，能否形成平衡致死品系？） 四、易位 （ Translocation） 1. 定義：一條染色體上的一個(gè)片段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上的一種變異現(xiàn)象。 3. 易位的細(xì)胞學(xué)特點(diǎn) 圖象： T 字形（單向易位雜合體） 十字型（相互易位雜合體） 育性：半不育性（所有易位雜合體） 鄰近式分離：配子不育 交互式分離：配子可育 相互易位雜合體 （配子染色體組成有什么規(guī)律？） 50% 50% 4. 易位的遺傳學(xué)效應(yīng) （ 1）易位雜合體形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位雜合體是半不育的。 平衡易位：主要遺傳物質(zhì)沒(méi)有丟失，個(gè)體表型正常。 家豬： 2n=38，歐洲野豬 2n=36， 37；家豬 1 17 號(hào) 染色體羅伯遜易位形成一對(duì)中著絲粒染色體，兩個(gè)小的丟失 2n=36；1 17 染色體各一條進(jìn)行羅伯遜易位后形成一條中著絲粒染色體，一個(gè)小的丟失則 2n=37。 （ 2）細(xì)胞、組織、器官和植株一般都比它的二倍體和四倍體弱小。 （ 3）異源多倍體的多個(gè)染色體組之間并不都有是絕對(duì)異源的，某個(gè)或某些之間可能有部分同源的關(guān)系。如甜菜最適宜的多倍體不是同源四倍體，而是同源三倍體。 4．減數(shù)分裂時(shí)染色體的行為 （ 1）同源三倍體 III 2/1 II + I 2/1 1/1 形成的配子中染色體組合成分均不平衡，使其高度不育，平衡配子為 2x 或 x，機(jī)會(huì)很少。 （ 2）同源四倍體 Ⅳ 2/2 3/1 Ⅲ +Ⅰ 2/2 3/1 2/1 Ⅱ +Ⅱ 2/2 Ⅱ +Ⅰ +Ⅰ 2/2 3/1 2/1 1/1 均衡式分離占多數(shù)，育性有所下降。小黑麥的培育綜合了雙親的優(yōu)點(diǎn)。另外，普通小麥的 21 對(duì)染色體都有了各自的 缺體 。到 1920 年才知道這些突變型比正常的直果曼陀羅多一個(gè)染色體，即 12 對(duì)多出一個(gè)，實(shí)際上是 11Ⅱ+1Ⅲ ，因此出現(xiàn)三體這個(gè)名詞。 三體的類別 初級(jí)三體 ：多出的一條染色體是染色體組中某一條完整的染色體。 三級(jí)三體 ：多出的一條染色體是兩種染色體的各一段連接而成的，稱三級(jí)三體。增加的染色體常使花粉不育，額外的染色體都是通過(guò)雌配子傳遞的。三體能夠活下來(lái)，但都不正常。 14/21 易位 ：類似 21三體，即類似 Down氏綜合癥 所以，國(guó)家提倡實(shí)行 優(yōu)生優(yōu)育、婚前檢查、產(chǎn)前診斷 等婚育政策，對(duì)于防止異常胎兒出生、減少家庭和個(gè)人的痛苦與不幸，很有必要！ 第九章結(jié)束 。 13q– 或 13p– ：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，無(wú)拇指，生長(zhǎng)遲緩，智力低。 （ 1）用于基因定位 第四染色體三體先與無(wú)眼果蠅雜交，子一代再與無(wú)眼果蠅分別測(cè)交，如果有的測(cè)交后代出現(xiàn)野生型：無(wú)眼 = 5:1， 則說(shuō)明無(wú)眼基因在第四染色體上。 3. 應(yīng)用 2. 特點(diǎn) 與單體與缺體相比，三體對(duì)生活力的影響較小，容易存活。 次級(jí)三體 ：多出的一條染色體是某個(gè)成員的等臂染色體（兩個(gè)臂完全相同）。例如番茄的12
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