《遺傳分子基礎(chǔ)》ppt課件(文件)
【正文】 受到任何外部損傷的情況下竟會(huì)自然流血。姐姐梁喜蕓今年 8歲半，身高 （體重 ），僅相當(dāng)于 2歲孩子的身高；妹妹梁悅兩歲多，身高 米（體重 ），僅相當(dāng)于兩個(gè)月的小孩。 FMR1（脆性X智力低下基因 1）該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的（ CGG） n 三核苷酸重復(fù)序列，發(fā)生了動(dòng)態(tài)突變。也稱 延長(zhǎng)突變 。 例如， GAG→谷氨酸， A→T， GUG→纈氨酸。 紫外線誘發(fā)的胸腺嘧啶二聚體 二、基因突變的分子機(jī)制 堿基替換 一個(gè)堿基被另一堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變 。 基因突變：狹義的突變，所指基因的核苷酸順序或數(shù)目發(fā)生改變。 如 Huntington舞蹈癥 :經(jīng)母親傳遞，子女的發(fā)病年齡與母親的發(fā)病年齡一樣；經(jīng)父親傳遞，則子女的發(fā)病年齡比父親的發(fā)病年齡有所提前。 這種由于基因來自父親或母親而產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象。 轉(zhuǎn)錄后的 RNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的替換 、插入或丟失等現(xiàn)象 。 作用：可使 mRNA3’末端穩(wěn)定 ， 不受酶的破壞 ，并可促使 mRNA由核運(yùn)轉(zhuǎn)到質(zhì)中 。 (二 )戴帽： (1)戴帽可有效地封閉 RNA5’末端 ， 使它不再接核苷酸 。 一、轉(zhuǎn)錄 內(nèi)含子 1（ I1） 內(nèi)含子 2（ I2） 外顯子 3 （ E3） 105 146 外顯子 2 （ E2） 31 104 5? 3? ? TATA框 RNA聚合酶結(jié)合 決定轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn) CAAT框 RNA聚合酶結(jié)合 控制轉(zhuǎn)錄頻率 外顯子 1 （ E1） 1 30 AATAAA ? 回文順序 內(nèi)含子 1（ I1） 內(nèi)含子 2（ I2） 外顯子 3 （ E3） 105 146 外顯子 2 （ E2） 31 104 5? 3? ? 外顯子 1 （ E1） 1 30 AATAAA ? 回文順序 內(nèi)含子 1（ I1） 內(nèi)含子 2（ I2） ? ? （ ） （ ）（ ） （ ）5? 3? 外顯子 3 （ E3） 105 146 外顯子 2 （ E2） 31 104 外顯子 1 （ E1） 1 30 AATAAA 回文順序 外顯子 3 （ E3） 105 146 （ ）104外顯子 1 （ E1） 1 30 AATAAA AAAAAAAAAAAA? A mGmG DNA 轉(zhuǎn)錄 剪接 戴帽 加尾 成熟的 mRNA hnRNA 加工 (一 )剪接： 按照 GTAG法則，切去內(nèi)含子。 一、雙向復(fù)制 5? 3? 5? 3? 復(fù)制起始點(diǎn) 復(fù)制叉 復(fù)制子：復(fù)制叉 T— A A— T G— C C— G T— A AT AT A— T C— G G— C G— C AT T A T A A T C G G C T A T A AA C G C TTGCG 二 .半保留復(fù)制 （ semiconservative replication) C G G C A T A T AA C G C TTGCG A— G— C A A AT AT A— T C— G C— G G— C G— C A— T T T A— T G— C C— G AT AT A— T — G — C G— C T A— T G— C T— A C— G T— A AT AT A— T C— G G— C GC 5? 3? 5? 3? 5? 3? 5? 3? 復(fù)制起始點(diǎn) 復(fù)制叉 前導(dǎo)鏈 后隨鏈（延遲鏈） RNA引物 岡崎片段 三、半不連續(xù)復(fù)制 DNA復(fù)制過程顯示復(fù)制的不連續(xù)性、前導(dǎo)鏈和后隨鏈 第四節(jié) 基因的表達(dá) DNA 復(fù)制 轉(zhuǎn)錄 RNA 翻譯 蛋白質(zhì) 指以 DNA為模板合成 RNA的
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