主動(dòng)脈疾病的遺傳傾向及基因變異(文件)
【正文】 18 深圳 Thanks for attention. 。 ? 家族性主動(dòng)脈夾層與 TGFBR突變有關(guān)，基因相關(guān)位點(diǎn)分別是位于11q23q24的家族主動(dòng)脈瘤 1基因 (FAA1)、位于 5q13q14的 TAAD位于 3p24p25的 TAAD2和位于 16p伴有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的主動(dòng)脈夾層 ? TAAD2處于 TGFBR2基因區(qū)域內(nèi)，有 2個(gè)錯(cuò)義突變是： c． 1378C→T(P． R460C) c． 1379G→A(P． R460H) ? TGFRB1基因內(nèi)，一個(gè)錯(cuò)義突變： c． 1460G—A(P． R487Q) ? TGFBR2基因突變的 FTADD，當(dāng)主動(dòng)脈直徑 ，考慮手術(shù)治療 其他與主動(dòng)脈疾病有關(guān)的基因 ? MMP（基質(zhì)金屬蛋白酶基因）與 TIMP（組織抑制因子基因） ? MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶基因） ? ACTA2(α 肌動(dòng)蛋白基因 )和 MYH11（ β 肌球蛋白基因） ? BGN基因（編碼雙糖鏈蛋白多糖基因） ? PKD基因（多囊蛋白） 同輩親兄妹中三例確診，父系兩例可疑，子女存在 PDA一例，先天性肝膽管擴(kuò)張一例；其母系家族似乎無(wú)相關(guān)表現(xiàn)。平均發(fā)病年齡 31歲，一半以上無(wú)法存活 ? Turner綜合征患者應(yīng)行心臟以及動(dòng)脈影像學(xué)檢查 ,確定是否存在二葉主動(dòng)脈瓣，主動(dòng)脈縮窄，以及胸升主動(dòng)脈擴(kuò)張。 ? 常染色體顯性遺傳，發(fā)病率為 1/50000，由編碼 Ⅲ 型膠原組裝蛋白的 COL3A1基因突變導(dǎo)致 ? 表現(xiàn)：常染色體主要表現(xiàn)為薄而近乎透明的皮膚，動(dòng)脈、胃
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