地中海貧血篩查工作報告-wenkub
2024-11-09 17 本頁面
【正文】 高于正常人水平，而平均紅細胞體積Mcv跟正常人一樣，地貧基因分析結果是陰性，如果不進一步檢測，就不會發(fā)現(xiàn)地貧。輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。s 或同時有少量HbH，無 HbA、HbA2和HbF。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。s，～。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象?！谏?個月時完全消失。～，但3個月后即消失。中間型β地中海貧血篩查：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。病程經過良好，能存活至老年。紅細胞滲透脆性明顯減低。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，對地中海貧血類疾病的早期篩查有利于及時發(fā)現(xiàn)和盡早治療，對于緩解患兒病情具有重要的意義，本院在2013年4月2014年3月期間共篩查相關項目950例，現(xiàn)將篩查工作報道如下 1篩查對象篩查對象為縣婦幼保健院在2013年4月2014年3月期間進行地中海貧血項目篩查的嬰幼兒共計750例。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。2篩查方法地中海貧血是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈減少或缺失，從而導致這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。HbF含量明顯增高，大多，這是診斷重型β地貧的重要依據。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發(fā)現(xiàn)。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF ～, HbA2含量正常或增高。輕型α地中海貧血：患者無癥狀。中間型α地中海貧血：又稱血紅蛋白H病。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。包涵體生成試驗陽性。胎盤巨大且質脆。3篩查結果有1例患兒出生時無癥狀，但常有輕度黃疽，HbF含量明顯增高（超過），血紅蛋白電泳HbA2，高于正常人水平，可以診斷為β地貧，4技術總結與體會地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。通常的地貧患者，血紅蛋白電泳HbA2和平均紅細胞體積Mcv都高于正常人的數值（，Mcv正常人范圍為80100之間），可通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測時，結果都顯示真真是地貧患者。最后，筆者在長期工作實踐基礎上總結的地中海貧血的遺傳規(guī)律是夫婦一方是輕型地貧，每次生育的子女有50%風險為輕型地貧。地貧的初步篩查應推廣使用血液紅細胞
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