【正文】 、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病、腎母細胞瘤等。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。故家族史不能只看父母兄弟姐妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴(yán)重影響容貌及功能，不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，；,，生活難以自理者。地方性克汀病，母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效者。大腦發(fā)育不全，原因不明的中度以上智力低下（在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定，韋氏法智商指數(shù)低于55分），不能成為正常勞動力者。自身免疫性溶血性貧血已確診者。慢性腎炎。腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實，手術(shù)治療無效者。廣泛性毛細血管病，在排除顯性遺傳病后，總面積超過體表的15%或占臉部的1/4者。風(fēng)濕性心臟病，已形成瓣膜性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實確診，不能手術(shù)或手術(shù)治療后一年效果不佳，并出現(xiàn)心功能不全者。慢性活動性肝炎經(jīng)三年以上系統(tǒng)治療未愈，肝功能損害嚴(yán)重，并有如下征狀之一者：轉(zhuǎn)氨酶三年內(nèi)持續(xù)呈4倍升高；B超提示肝臟密度影增強，有早期肝硬化征象；出現(xiàn)明顯的肝脾腫大。嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。（一）呼吸系統(tǒng)疾病支氣管擴張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。三級：身體或智力發(fā)育有輕度的缺陷，成長后在其工作或?qū)I(yè)上可能受到一定的限制，但能參加一定的勞動?！罢趧恿Α笔侵競€人的智力、體力能承擔(dān)國家、社會分配的不同性質(zhì)、不同層次的一般腦力和體力勞動。雖不能承擔(dān)一些特殊的專業(yè)，但可以承擔(dān)一般的專業(yè)，這種情況不應(yīng)視為不能成長為正常勞動力。四級：可以恢復(fù)健康的疾病，如營養(yǎng)不良、高熱驚厥、輕度腦震蕩、功能性心律失常、輕度哮喘等。特發(fā)性含鐵血黃素沉著癥，經(jīng)胸部X線片和實驗室檢查證實，并出現(xiàn)肺功能不全者。凡彌漫性肺部疾患、呼吸道及胸廓畸形（含外傷性）、胸膜病變，經(jīng)治療兩年無效，影響到肺功能或?qū)е路卧孕墓δ懿蝗?，屬病殘兒，可允許再生育。先天性食管瘺、唇裂合并嚴(yán)重腭裂、先天性肥厚性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性肛門直腸畸形及消化道的其他嚴(yán)重畸形，經(jīng)手術(shù)矯治后仍影響正常的生長發(fā)育和器官功能者。感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常（Ⅱ度以上房室、竇房傳導(dǎo)阻滯，完全性左、右束支傳導(dǎo)阻滯，頻發(fā)陣發(fā)性室性心動過速或特發(fā)性室性心動過速，預(yù)激綜合征合并頻發(fā)室上性心動過速，病態(tài)竇房結(jié)綜合征），并出現(xiàn)心功能不全者。（四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全（如尿道上、下裂，雙側(cè)隱睪），影響生理功能（生育能力），不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。外生殖器呈兩性畸形者，通過嚴(yán)格的遺傳咨詢和診斷，已排除由遺傳因素引起者。無家族史，不合并神經(jīng)性耳聾，眼部異常如白內(nèi)障、屈光不正、眼球振顫、角膜、晶體、視網(wǎng)膜缺陷等，通過嚴(yán)格的遺傳學(xué)咨詢和診斷，排除了遺傳性腎炎者。惡性淋巴瘤、惡性組織細胞增生癥已確診者。繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經(jīng)系統(tǒng)治療兩年以上，仍然發(fā)作頻繁（縣級以上醫(yī)院住院觀察一個月，仍有發(fā)作或經(jīng)其他途徑證實每月發(fā)作一次以上者），經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。（九）運動系統(tǒng)疾病先天性（非遺傳性）或后天性疾病引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾（一側(cè)拇指或任何三指缺失，掌以上肢體缺失；肢體完整但已喪失功能；三個以上的椎關(guān)節(jié)、單側(cè)髖、膝、肩、肘、腕等關(guān)節(jié)功能障礙，或長骨骨折造成肢體嚴(yán)重畸形）等，直接影響生活、生長發(fā)育和勞動力，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正者。鼻缺損、外耳缺損，明顯影響容貌者。（頭面部：單塊面積大于1/4臉部，或有明顯的條狀疤痕，致使眼瞼、鼻、口唇、面頰等部位容貌嚴(yán)重毀損或者功能障礙。有些隱性遺傳疾病由于發(fā)病率較高，雖然血緣關(guān)系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險率較低，可考慮再生育。指導(dǎo)原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險率很高。若是病兒，應(yīng)及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖?。á蛐停⒆詺菝簿C合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。（3）母系家族（外公、舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、不完全顯性的葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥等。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（2）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體羅式易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后，應(yīng)在計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)、醫(yī)療保健機構(gòu)指導(dǎo)下生育，進行咨詢和孕前、孕期檢查。、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功能，手術(shù)治療不能矯正者。(三)心血管系統(tǒng)疾病，如：嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗檢查證實，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。(六)結(jié)締組織疾病結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、風(fēng)濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實，不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。(十一)其它疾病，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴(yán)重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。(2)對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險率比較低，可考慮再生育。(五)多基因遺傳?。喝缦忍煨孕呐K并小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型*25120*、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神并尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。(3)不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。(1)染色體病的病兒，應(yīng)同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。三、其他，應(yīng)組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進一步確診。說明：肺功能檢查顯示中度以上減退（FEV160%、FEV1FVC60%。（三）嚴(yán)重支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復(fù)發(fā)作，經(jīng)胸部 X 線、心電圖、血氣分析、肺功能等檢查證實伴有肺氣腫和肺、心功能不全者。－1－二、消化系統(tǒng)疾?。ㄒ唬┫忍煨韵阑蜗忍煨跃藿Y(jié)腸癥、先天性腸旋轉(zhuǎn)不良、先天性高位直腸閉鎖或狹窄、先天性食管氣管瘺、先天性膽道閉鎖等嚴(yán)重先天性消化道畸形患兒。（三）肝硬變 說明：無論何種原因所致的小兒肝硬變，須提供 2 年以上的系統(tǒng)治療和定期檢查的病史資料及一個月以上的住院治療病歷；－2－肝臟超聲檢查提示有肝硬變存在；經(jīng)過2年以上系統(tǒng)治療，主要臨床表現(xiàn)及實驗室檢查仍有嚴(yán)重異常；存在明顯的貧血、消化營養(yǎng)障礙或水腫；體檢存在肝腫大、質(zhì)硬,脾腫大，有腹水征和門脈高壓；實驗室檢查明顯異常。－3－（二）風(fēng)濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng) X 線、心電圖、超聲心動圖等檢查證實可以確診者。必要時提供病毒學(xué)檢查及心內(nèi)膜、心肌活檢結(jié)果資料；重度心律失常指陣發(fā)性室性心動過速、急性房顫、房室傳導(dǎo)阻滯Ⅱ度Ⅱ型以上、病竇綜合征；心功能不全指心功能分級（NYHA 分級）≥Ⅱ級。說明：心功能不全指心功能分級（NYHA 分級）≥Ⅱ級；經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療未愈者指具有2年以上系統(tǒng)治療病史資料及有關(guān)輔助檢查結(jié)果資料證實未愈者。可有血尿、蛋白尿、血尿素氮和血肌酐明顯增高，血肌酐檢查要達到正常值高限的 倍以上，血清補體降低，有條件的可做 ECT 檢查證實腎功能有明顯障礙者。須提供該治療期間的系統(tǒng)病歷資料，以及各項化驗檢查結(jié)果；難治性腎病是指對強的松足量治療8周無效應(yīng)或部分效應(yīng)，治療期間勤反復(fù)或勤復(fù)發(fā)（半年內(nèi)≥ 2 次，一年內(nèi)≥ 3 次），激素依賴；－5－出現(xiàn)慢性腎衰者，參照（二）項。（二）各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其他檢查證實者。說明：神經(jīng)功能障礙主要指：12對顱神經(jīng)功能障礙，感覺神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，運動神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，腦高級功能障礙（包括失語癥、失用癥、失認癥）。輔助檢查包括：腦脊液異常、腦電圖異常、病原學(xué)檢查陽性、影像學(xué)檢查異常、電生理檢查異常。說明：輔助檢查包括：腦脊髓血管造影，CT增強掃描、MRI－7－ 檢查陽性。住?？漆t(yī)院系統(tǒng)治療和觀察1個月，住院期間有一次以上發(fā)作，伴腦電圖異常。精神狀況應(yīng)具備意識、智力、注意力及行為等方面的障－8－ 礙，精神障礙可因原發(fā)性腦部疾病變化而發(fā)生相應(yīng)的變化；實驗室檢查，心理測驗可作為判斷有無腦部損害的輔助檢查。（1）與現(xiàn)實不能保持恰當(dāng)?shù)慕佑|，或不能客觀地評價環(huán)境事物，不能與人進行有效的交談；（2）社會適應(yīng)能力下降（包括社交、日常生活、工作和學(xué)習(xí)）；（3）自知力不全或喪失；－9－病程標(biāo)準(zhǔn)：至少3個月以上。①社會能力（指工作、學(xué)習(xí)或家務(wù)能力）明顯受損； ②社交受損，無法進行有效交談； ③給別人造成困境或麻煩； ④給本人造成危險或不良后果。①對日?；顒訂适d趣或無愉快感；②精力明顯減退，無原因的疲倦，軟弱無力； ③反復(fù)出現(xiàn)死亡念頭或有自殺企圖或行為； ④自我評價過低，自責(zé)或內(nèi)疚感，可達妄想程度； ⑤聯(lián)想困難或自覺思考能力或注意力減退； ⑥精神運動遲鈍或激越； ⑦失眠、早醒或睡眠過多； ⑧食欲不振，體重明顯減輕。可從事簡單勞動，但質(zhì)量低，效率差；（3）可學(xué)會處理簡單生活，但需督促、幫助；（4）可掌握簡單生活用語，但詞匯貧乏。（二）地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育，其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。－12－（二）手外傷。（四）關(guān)節(jié)運動障礙。（六）骨性斜頸。（八）小兒癱后遺癥。十一、后天性眼、耳鼻咽喉科疾?。ㄒ唬└鞣N原因造成雙側(cè)耳聾（不含遺傳性）無殘余聽力－13－ 或殘余聽力為80分貝以上，伴中度以上語言障礙者（無完整語言表達能力）。（六）外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，生活難以自理者。十二、其它疾?。ㄒ唬┙?jīng)各種檢查證實，目前無法治療或系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴(yán)重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。－15－第四篇：病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定一條 為加強病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作，落實計劃生育政策，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《計劃生育技術(shù)服務(wù)管理條例》及國家其他有關(guān)法律、法規(guī)，制定本辦法，病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。第五條 國家計劃生育委員會負責(zé)全國病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作。每次鑒定前根據(jù)申請鑒定的數(shù)量和病種的分類，從專家?guī)熘谐槿＜以O(shè)若干鑒定組，每個鑒定組由5名以上專家組成。(三)對暫時難以明確診斷和需要治療觀察的病例，提出處理意見和再次鑒定的時間。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家在鑒定期間履行職責(zé)。鑒定診斷、鑒定結(jié)論必須由鑒定組集體討論作出。第十一條 申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會提出書面申請，并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。第十五條 設(shè)區(qū)的市級計劃生育行政部門根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。第十八條 省級計劃生育行政部門