【正文】 步確診。（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體羅式易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。（六）染色體病常見病種：如21—三體綜合征、13—三體綜合征、18—三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、部分單體或部分三體綜合征及脆性X綜合征等。（2）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。（五）多基因遺傳病常見病種：如先天性心臟病、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌無力、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（2）病殘兒的母親患病時，每胎子女各有50%機(jī)會患病，再發(fā)風(fēng)險率高，不宜再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、不完全顯性的葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥等。因此，該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。（3）母系家族（外公、舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。（2）對于 Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖病（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。因此，該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以允許再生育。若是病兒，應(yīng)及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進(jìn)行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。指導(dǎo)原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機(jī)會，50％為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險率很高。因此，該類病殘兒的父母在嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險率較低，可考慮再生育。指導(dǎo)原則（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風(fēng)險率很高（50％）。有些隱性遺傳疾病由于發(fā)病率較高，雖然血緣關(guān)系很遠(yuǎn)，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來。（頭面部：單塊面積大于1/4臉部，或有明顯的條狀疤痕，致使眼瞼、鼻、口唇、面頰等部位容貌嚴(yán)重毀損或者功能障礙。各種惡性腫瘤、惡性組織細(xì)胞病、組織細(xì)胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實者。鼻缺損、外耳缺損，明顯影響容貌者。（十）眼、耳、鼻疾病各種原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。（九）運(yùn)動系統(tǒng)疾病先天性（非遺傳性）或后天性疾病引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運(yùn)動障礙、脊柱和肢體殘疾（一側(cè)拇指或任何三指缺失，掌以上肢體缺失；肢體完整但已喪失功能；三個以上的椎關(guān)節(jié)、單側(cè)髖、膝、肩、肘、腕等關(guān)節(jié)功能障礙，或長骨骨折造成肢體嚴(yán)重畸形）等，直接影響生活、生長發(fā)育和勞動力，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正者。（八）內(nèi)分泌疾病非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、兒童期甲狀腺功能低下（無家族史）、兒童型糖尿病（無家族史）等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實驗室檢查證實，已嚴(yán)重影響發(fā)育或伴有中度以上智力障礙者，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細(xì)病史，經(jīng)系統(tǒng)治療兩年以上，仍然發(fā)作頻繁（縣級以上醫(yī)院住院觀察一個月，仍有發(fā)作或經(jīng)其他途徑證實每月發(fā)作一次以上者），經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。（七）神經(jīng)系統(tǒng)及精神性疾病凡神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、核黃疸、新生兒缺血缺氧性腦病、中毒、腫瘤、腦血管?。òX血管畸形、動脈瘤）、變性脫髓鞘病、腦積水等，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實，并造成嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，如智力低下（在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定，韋氏法智商指數(shù)低于55分）、腦性癱瘓、癲癇、運(yùn)動功能和感覺功能障礙、顱神經(jīng)麻痹。惡性淋巴瘤、惡性組織細(xì)胞增生癥已確診者。各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。無家族史，不合并神經(jīng)性耳聾，眼部異常如白內(nèi)障、屈光不正、眼球振顫、角膜、晶體、視網(wǎng)膜缺陷等，通過嚴(yán)格的遺傳學(xué)咨詢和診斷，排除了遺傳性腎炎者。單側(cè)腎臟缺如，或腎臟疾患引起一側(cè)腎臟無功能（腎臟不能顯影）。外生殖器呈兩性畸形者，通過嚴(yán)格的遺傳咨詢和診斷，已排除由遺傳因素引起者。腎病綜合癥，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗檢查證實，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。（四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全（如尿道上、下裂，雙側(cè)隱睪），影響生理功能（生育能力），不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常（Ⅱ度以上房室、竇房傳導(dǎo)阻滯，完全性左、右束支傳導(dǎo)阻滯，頻發(fā)陣發(fā)性室性心動過速或特發(fā)性室性心動過速，預(yù)激綜合征合并頻發(fā)室上性心動過速，病態(tài)竇房結(jié)綜合征），并出現(xiàn)心功能不全者。房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉不能手術(shù)或手術(shù)后治療效果不佳，并出現(xiàn)心功能不全者。先天性食管瘺、唇裂合并嚴(yán)重腭裂、先天性肥厚性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性肛門直腸畸形及消化道的其他嚴(yán)重畸形，經(jīng)手術(shù)矯治后仍影響正常的生長發(fā)育和器官功能者。肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實，經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。凡彌漫性肺部疾患、呼吸道及胸廓畸形（含外傷性）、胸膜病變，經(jīng)治療兩年無效，影響到肺功能或?qū)е路卧孕墓δ懿蝗?，屬病殘兒，可允許再生育。鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功 能，手術(shù)治療不能矯正者。特發(fā)性含鐵血黃素沉著癥，經(jīng)胸部X線片和實驗室檢查證實，并出現(xiàn)肺功能不全者。一、非遺傳性疾病因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會發(fā)生相同疾病。四級：可以恢復(fù)健康的疾病，如營養(yǎng)不良、高熱驚厥、輕度腦震蕩、功能性心律失常、輕度哮喘等。二級：生活部分自理，僅能從事簡單性、機(jī)械性勞動，一般身體或精神有嚴(yán)重缺陷，或智商在25～55之間。雖不能承擔(dān)一些特殊的專業(yè)，但可以承擔(dān)一般的專業(yè)，這種情況不應(yīng)視為不能成長為正常勞動力。第一篇：廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)本參考標(biāo)準(zhǔn)所指的“病殘兒”是指先天（包括遺傳和非遺傳疾病）或后天傷病致殘，包括精神方面及生理方面、功能性及器質(zhì)性的異常，同時這些異?？赡軐?dǎo)致生活、工作和社會活動能力的不同程度喪失，缺乏正常的勞動力?！罢趧恿Α笔侵競€人的智力、體力能承擔(dān)國家、社會分配的不同性質(zhì)、不同層次的一般腦力和體力勞動。為了方便病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定，把病殘程度分為四個等級：一級：生活完全不能自理、全部喪失勞動能力，一般指身體發(fā)育有重大生理缺陷，或智商在25以下者。三級：身體或智力發(fā)育有輕度的缺陷，成長后在其工作或?qū)I(yè)上可能受到一定的限制，但能參加一定的勞動。以上一、二級明顯影響勞動和生活以及社會適應(yīng)，能定為病殘兒；三級的病殘應(yīng)具體問題具體分析；四級不能定為病殘兒。（一）呼吸系統(tǒng)疾病支氣管擴(kuò)張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復(fù)發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。（二）消化系統(tǒng)疾病先天性消化道畸形及各種原因引起的消化系統(tǒng)損傷（如食管燒傷、肝損傷），經(jīng)X線檢查證實，不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常生長發(fā)育，不能成為正常勞動力者。慢性活動性肝炎經(jīng)三年以上系統(tǒng)治療未愈，肝功能損害嚴(yán)重，并有如下征狀之一者：轉(zhuǎn)氨酶三年內(nèi)持續(xù)呈4倍升高；B超提示肝臟密度影增強(qiáng)，有早期肝硬化征象；出現(xiàn)明顯的肝脾腫大。（三）心血管系統(tǒng)疾病復(fù)雜的心血管畸形，如：法洛氏四聯(lián)癥、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、主、肺動脈縮窄及各種瓣膜病變等，有青紫、缺氧等到典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實者。風(fēng)濕性心臟病，已形成瓣膜性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實確診，不能手術(shù)或手術(shù)治療后一年效果不佳，并出現(xiàn)心功能不全者。原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。廣泛性毛細(xì)血管病，在排除顯性遺傳病后，總面積超過體表的15%或占臉部的1/4者。各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實，手術(shù)治療無效者。單側(cè)性或雙側(cè)先天性腎動脈狹窄伴腎發(fā)育不良者。慢性腎炎。（五）血液系統(tǒng)疾病再生障礙性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周圍血象和骨髓象檢查證實，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。自身免疫性溶血性貧血已確診者。（六）結(jié)締組織疾病結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、風(fēng)濕熱、幼年型類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化癥、變應(yīng)性亞敗血癥等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。大腦發(fā)育不全，原因不明的中度以上智力低下（在4歲后經(jīng)兩家指定醫(yī)院智商測定，韋氏法智商指數(shù)低于55分），不能成為正常勞動力者。行為或人格以及精神障礙，經(jīng)兩年的治療沒有明顯效果，由三級甲等醫(yī)院或精神?？漆t(yī)院兩個以上副高職稱的精神心理專業(yè)人員作出鑒定者。地方性克汀病，母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效者。后天疾病或外傷引起的重要肌肉肌群嚴(yán)重功能喪失，影響生活和勞動能力者。外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，；,，生活難以自理者。（十一）其它疾病經(jīng)各種檢查證實，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴(yán)重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴(yán)重影響容貌及功能，不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。）二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導(dǎo)原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。故家族史不能只看父母兄弟姐妹，還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。（一）常染色體顯性遺傳病常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、多指癥、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育?？梢孕挟a(chǎn)前診斷的有：軟骨發(fā)育不全、缺指、下頜面骨發(fā)育不全。（二）常染色體隱性遺傳病常見病種：如地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元累積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖?。á蛐鸵酝獾母餍停?、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨悦@啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病、腎母細(xì)胞瘤等。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查?？梢赃M(jìn)行產(chǎn)前診斷的有：中間型α地中海貧血（血紅蛋白H?。?、重型β地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑿☆^畸形、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥。（三）Χ連銷隱性遺傳病常見病種：如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。指導(dǎo)原則（1）Ⅹ連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率很高，每胎男性有50%機(jī)會發(fā)病，女性有50%機(jī)會為攜帶者，不宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育?？梢赃M(jìn)行產(chǎn)前診斷的有：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。住⒁倚停?。其他一些X連鎖隱性遺傳病如能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，選擇生女孩，也可考慮再生育。指導(dǎo)原則（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險率比較低，可考慮再生育。（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。（4）葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥（