生殖健康咨詢師培訓(xùn)-優(yōu)生優(yōu)育-wenkub
2022-08-29 15:49:02 本頁(yè)面
【正文】 陷()神 經(jīng) 管缺陷()馬 蹄內(nèi)翻（ ）先天心 臟 病()腦積 水()腦積 水()腦積 水()腦積 水()三、出生缺陷發(fā)生率高的疾病變化? 25% 遺傳因素（基因突變及染色體畸變）? 1015% 環(huán)境因素（包括物理、化學(xué)、生物、營(yíng)養(yǎng)因素）? 6570% 原因不明，可能是以上原因的綜合五、出生缺陷干預(yù)策略 三級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防 —— 防止出生缺陷的發(fā)生? 目的：減少危險(xiǎn)因素，防止出生缺陷的發(fā)生? 時(shí)間：懷孕前? 對(duì)象：主要針對(duì)待孕夫婦、整個(gè)社會(huì)? 內(nèi)容：國(guó)家有關(guān)法律及法規(guī)、遺傳咨詢及檢查措施、健康教 育，孕前保健，產(chǎn)前保健，出生缺陷監(jiān)測(cè)等。自 2022年起國(guó)家開展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目二級(jí)預(yù)防 —— 減少出生缺陷的出生? 目的：減少出生缺陷的出生? 時(shí)間：懷孕期? 對(duì)象：主要針對(duì)懷孕婦女? 內(nèi)容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內(nèi)治療，選擇性終止妊娠三級(jí)預(yù)防 —— 改善出生缺陷病人的功能? 目的：使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制? 時(shí)間：出生后? 對(duì)象：主要針對(duì)已出生新生兒、嬰兒等? 內(nèi)容：新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)六、出生缺陷高危人群：? 夫婦雙方或家系成員有某些遺傳性疾病或先天畸形者? 曾生育過遺傳病患兒的夫婦? 不明原因智力低下或先天畸形的父母? 有不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)者? 原因不明的不育不孕夫婦? 35歲以上的高齡孕婦 ? 長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女? 孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性疾病的孕婦? 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者? 近親婚配者姨表兄妹結(jié)婚三個(gè)智障兒子一、胚胎發(fā)育 一個(gè)生命的形成是有一個(gè)的精子在適宜的條件下與一個(gè)卵子結(jié)合而形成一個(gè)受精卵 ,這標(biāo)志著一個(gè)生命的誕生。：為致畸敏感期，受精后 3周至 3個(gè)月（高敏期為受精后 38周），胎兒心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、四肢、性腺及外陰相繼發(fā)育，此期如胚胎接觸毒物，最易發(fā)生先天畸形。 三、孕婦用藥與出生缺陷：細(xì)胞的直接毒性作用；基因突變或染色體異常；干擾正常胚胎的分化過程；母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他機(jī)制。特點(diǎn)： 通常具有家族性、先天性、垂直傳遞和終身性的特點(diǎn)。? 人類正常染色體數(shù)目為 23對(duì)， 46條；其中 22對(duì)為常染色體， 1對(duì)為性染色體。特點(diǎn)： 由單個(gè)突變基因引起，符合孟德爾式遺傳46, XX等位基因：位于同源染色體的相同位置并控制著某一相對(duì)性狀上的基因。稀有等位基因 常見等位基因 ★ 遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的區(qū)別：＊先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。 一、先天性心臟?。海?多基因遺傳病多基因遺傳病 多個(gè)多個(gè)微效基因引起，臨床癥狀與所含基因量呈正微效基因引起，臨床癥狀與所含基因量呈正比，與環(huán)境因素有較明顯關(guān)系比，與環(huán)境因素有較明顯關(guān)系 ,所以患者的所以患者的下一代不一定遺傳該?。?。法絡(luò)四聯(lián)癥二、先天性手畸形和多趾癥往往有家族遺傳史，多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)呈常染色體隱性遺傳或多基因遺傳三、唇腭裂（多基因?。╇p側(cè)唇腭裂和單側(cè)唇腭的發(fā)生率無明顯差異 ,在單唇腭裂中女性發(fā)生率較男性高，遺傳度 60%四、神經(jīng)管缺陷（多基因遺傳?。┥窠?jīng)管缺陷中以脊柱裂、無腦兒較為普遍，遺傳度為60%脊柱裂 五、先天性腦積水（多基因遺傳?。┝?、唐氏綜合征（染色體畸變）一呆二吊 三頭小四高五低 六落后七、杜納氏綜合征（ X性染色體異常）亦稱女性先天性性腺發(fā)育不全綜合征。臨床表現(xiàn)為性功能低下、不孕不育癥和乳房發(fā)育女性化等。表現(xiàn)為智力低下、頭發(fā)黃、皮膚白、尿有鼠臭味等，可以通過調(diào)整飲食進(jìn)行控制。十二、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 (x連鎖隱性遺傳病 )包括 Duchene 肌營(yíng)養(yǎng)不良 (DMD),Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良(BMD)，發(fā)病率
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