生殖健康咨詢師培訓-優(yōu)生優(yōu)育-wenkub
2022-08-29 15:49:02 本頁面
【正文】 陷()神 經(jīng) 管缺陷()馬 蹄內翻（ ）先天心 臟 病()腦積 水()腦積 水()腦積 水()腦積 水()三、出生缺陷發(fā)生率高的疾病變化? 25% 遺傳因素（基因突變及染色體畸變）? 1015% 環(huán)境因素（包括物理、化學、生物、營養(yǎng)因素）? 6570% 原因不明，可能是以上原因的綜合五、出生缺陷干預策略 三級預防一級預防 —— 防止出生缺陷的發(fā)生? 目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發(fā)生? 時間：懷孕前? 對象：主要針對待孕夫婦、整個社會? 內容：國家有關法律及法規(guī)、遺傳咨詢及檢查措施、健康教 育，孕前保健，產(chǎn)前保健，出生缺陷監(jiān)測等。自 2022年起國家開展免費孕前優(yōu)生健康檢查項目二級預防 —— 減少出生缺陷的出生? 目的：減少出生缺陷的出生? 時間：懷孕期? 對象：主要針對懷孕婦女? 內容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內治療，選擇性終止妊娠三級預防 —— 改善出生缺陷病人的功能? 目的：使出生缺陷及時得到治療和控制? 時間：出生后? 對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等? 內容：新生兒篩查、內外科治療和康復六、出生缺陷高危人群：? 夫婦雙方或家系成員有某些遺傳性疾病或先天畸形者? 曾生育過遺傳病患兒的夫婦? 不明原因智力低下或先天畸形的父母? 有不明原因的習慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)者? 原因不明的不育不孕夫婦? 35歲以上的高齡孕婦 ? 長期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女? 孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性疾病的孕婦? 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者? 近親婚配者姨表兄妹結婚三個智障兒子一、胚胎發(fā)育 一個生命的形成是有一個的精子在適宜的條件下與一個卵子結合而形成一個受精卵 ,這標志著一個生命的誕生。：為致畸敏感期，受精后 3周至 3個月（高敏期為受精后 38周），胎兒心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、四肢、性腺及外陰相繼發(fā)育，此期如胚胎接觸毒物，最易發(fā)生先天畸形。 三、孕婦用藥與出生缺陷：細胞的直接毒性作用；基因突變或染色體異常；干擾正常胚胎的分化過程；母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他機制。特點： 通常具有家族性、先天性、垂直傳遞和終身性的特點。? 人類正常染色體數(shù)目為 23對， 46條；其中 22對為常染色體， 1對為性染色體。特點： 由單個突變基因引起，符合孟德爾式遺傳46, XX等位基因：位于同源染色體的相同位置并控制著某一相對性狀上的基因。稀有等位基因 常見等位基因 ★ 遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的區(qū)別：＊先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內已形成的疾病，出生時就有。 一、先天性心臟?。海?多基因遺傳病多基因遺傳病 多個多個微效基因引起，臨床癥狀與所含基因量呈正微效基因引起，臨床癥狀與所含基因量呈正比，與環(huán)境因素有較明顯關系比，與環(huán)境因素有較明顯關系 ,所以患者的所以患者的下一代不一定遺傳該?。?。法絡四聯(lián)癥二、先天性手畸形和多趾癥往往有家族遺傳史，多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)呈常染色體隱性遺傳或多基因遺傳三、唇腭裂（多基因病）雙側唇腭裂和單側唇腭的發(fā)生率無明顯差異 ,在單唇腭裂中女性發(fā)生率較男性高，遺傳度 60%四、神經(jīng)管缺陷（多基因遺傳病）神經(jīng)管缺陷中以脊柱裂、無腦兒較為普遍，遺傳度為60%脊柱裂 五、先天性腦積水（多基因遺傳?。┝⑻剖暇C合征（染色體畸變）一呆二吊 三頭小四高五低 六落后七、杜納氏綜合征（ X性染色體異常）亦稱女性先天性性腺發(fā)育不全綜合征。臨床表現(xiàn)為性功能低下、不孕不育癥和乳房發(fā)育女性化等。表現(xiàn)為智力低下、頭發(fā)黃、皮膚白、尿有鼠臭味等，可以通過調整飲食進行控制。十二、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良 (x連鎖隱性遺傳病 )包括 Duchene 肌營養(yǎng)不良 (DMD),Becker型肌營養(yǎng)不良(BMD)，發(fā)病率
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