【正文】 ） 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) 遺傳咨詢門診至少具備診室 1間、獨(dú)立候診室 1間、檢查室 1 間 。 必須配備人員： （ 1） 從事產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的產(chǎn)前檢查門診：至少配備大專以上學(xué)歷、中級以上專業(yè)技術(shù)職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師 1～ 2 名。 （ 二 ） 產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu) 基本條件： （ 1） 從事產(chǎn)前篩查技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，臨床工作人員應(yīng)取得《執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格證書》，從事醫(yī)技和輔助工作的人員，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱。 必須配備人員： （ 1）遺傳咨詢：開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配備至少 2 名具有副高以上職稱的從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師； （ 2） 婦產(chǎn)科門診： 2名具有副高以上職稱 的婦產(chǎn)科醫(yī)師； （ 3）兒科醫(yī)師： 1 名具有副高以上職稱的兒科醫(yī)師； （ 4）超聲產(chǎn)前診斷： 1 名具有 中級及以上 職稱的從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師； （ 5）從事產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室人員： 2 名具有中級以上職稱的細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員和生化免疫實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員。 ②無菌消毒技術(shù)。 5 2） 熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。 ④常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床意 義。 ②從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù) 10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識和技能。 （ 五 ） 設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在孕婦妊娠 16－ 24 周 進(jìn)行常規(guī) 產(chǎn)前 超聲檢查 時(shí) ，如發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲檢 查報(bào)告，告知孕婦轉(zhuǎn)診至自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心或自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心。 負(fù) 責(zé)本機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦 的召回、追蹤與結(jié)案，負(fù)責(zé)將需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦轉(zhuǎn)診到自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心或自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心。 3 接受自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心的業(yè)務(wù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制。及時(shí)向自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心報(bào)送信息報(bào)表。 負(fù)責(zé)全區(qū)產(chǎn)前診斷（篩查）工作總結(jié)，提出下一年的工作計(jì)劃。定期組織討論疑難病例。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。在寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院設(shè)立自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心，在銀川市婦幼保健院設(shè) 立自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心，在自治區(qū)婦幼保健院設(shè)立自治區(qū)產(chǎn)前篩查中心，在其他縣（市、區(qū)）級及以上設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目且條件具備的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu) 開展 產(chǎn)前篩查服務(wù) 。 1 附件： 寧夏回族自治區(qū)產(chǎn)前診斷 （ 篩查 ） 技術(shù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)實(shí)施方案 為進(jìn)一步推進(jìn)全區(qū)產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)開展，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù) 《 衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法 》 、 《 寧夏回族自治區(qū)衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷管理實(shí)施細(xì)則 》 、 《 寧夏回族自治區(qū)產(chǎn)前篩查實(shí)施方案 》 ，制定本實(shí)施方案。 二、管理內(nèi)容 （一）產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。 三、組織架構(gòu)及職責(zé) 2 （ 一 ） 自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心 提供產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)，接受產(chǎn)前篩查技術(shù)機(jī)構(gòu)的轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中疑難病例的診斷。 培訓(xùn)全區(qū)產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)骨干和師資，負(fù)責(zé)對自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心、自治區(qū)產(chǎn)前篩查中心和 各級產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。并承擔(dān)自治區(qū) 衛(wèi)生 廳 交辦其他工作。 配合自治區(qū)產(chǎn)前診斷中 心開展人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、學(xué)術(shù)活動(dòng)、會(huì)診等。及時(shí)向自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心報(bào)送信息報(bào)表和陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)。其中篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的妊娠結(jié)局追訪率應(yīng) 為 100％，否則 自治區(qū)衛(wèi)生廳 取消其開展產(chǎn)前篩查技術(shù)的資格。 四、人員配備 （ 一 ） 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) 基本條件。 2） 從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的 臨床 醫(yī)師具備的相關(guān)基本知識和技能是指： ①遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。 ⑤胎兒標(biāo)本采集 (如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術(shù) )及其術(shù)前術(shù)后醫(yī)療處置。 （ 3） 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員 1） 產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，必須符合下列條件之一： ①大專 以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作 2年以上，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。 ③標(biāo)記免疫檢測技術(shù)的基本知識與操作技能。開展分子遺傳診斷的機(jī)構(gòu)還應(yīng)配備 1 名以上具有副高以上職稱的分子遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員。所有人員須到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)接受相關(guān)內(nèi)容的培訓(xùn)和進(jìn)修，包括產(chǎn)前咨詢、超聲、實(shí)驗(yàn)室等，并取得進(jìn)修合格證書， 或經(jīng) 省 級 及以上衛(wèi)生行政部門統(tǒng)一 培訓(xùn)，并取得培訓(xùn)合格證書，經(jīng) 自治區(qū)衛(wèi)生廳 的考核獲得從事產(chǎn)前篩查技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。 （ 2） 產(chǎn)前咨詢：配備 1～ 2名副高以上技術(shù)職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師。 環(huán)境要求安靜、溫馨。各工作室應(yīng)具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。 （ 二 ）產(chǎn)前篩查 機(jī)構(gòu) 產(chǎn)前咨詢門診至少具備診室 1間、獨(dú)立候診室 1間、檢查室 1 間。 六、設(shè)備配置 產(chǎn)前診斷 （ 篩查 ） 機(jī)構(gòu) 設(shè)備配置 明細(xì)表 見附 表 2。包括：人員崗位職責(zé)，人員行為準(zhǔn)則，與 自治區(qū) 區(qū)產(chǎn)前診斷中心和采血機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系制度，科室 工作制度，醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)工作制度，診療常規(guī)，技術(shù)操作規(guī)范，標(biāo)本采集與管理制度，藥品、設(shè)備和材料管理制度，實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范，質(zhì)量控制管理規(guī)定，控制院內(nèi)感染 （ 消毒隔離 ） 制度，產(chǎn)前篩查陽性孕婦會(huì)診轉(zhuǎn)診和追訪制度，新生兒出生缺陷監(jiān)測制度，專科檔案管理制度，信息收集、匯總、統(tǒng)計(jì)分析和報(bào)告制度，中心職責(zé)，知情同意制度以及產(chǎn)前篩查工作流程圖等。 9 （二）自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé) 收集、匯總產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心和本中心的包括陽性病例在內(nèi)的 產(chǎn)前（診斷） 篩查 有關(guān)資料和數(shù)據(jù)， 于 每月 7日前 將有關(guān)信息報(bào)自治區(qū)婦幼保健院保健部。 （ 二 ） 監(jiān)督指導(dǎo)和質(zhì)量控制 監(jiān)督指導(dǎo) 。 （ 1）自查質(zhì)控。 自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心每年至少開展一次區(qū)級檢查督導(dǎo)和 1～ 2次的質(zhì)量控制，每次督導(dǎo)和質(zhì)控 范圍為全區(qū)所有的 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和篩查機(jī)構(gòu)，檢查督導(dǎo)和質(zhì)控結(jié)果于每年督導(dǎo)和質(zhì)控結(jié)束后的 20天內(nèi)上報(bào)自治區(qū) 婦幼保健院保健部 。 產(chǎn)前診斷主要包括 各類實(shí)驗(yàn)室技術(shù)質(zhì)量保證，機(jī)構(gòu)間進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室的能力比對試驗(yàn) (驗(yàn)證試驗(yàn) )、現(xiàn)場抽樣檢查和 實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量評定 ， 診斷試劑的靈敏度和特異度標(biāo)準(zhǔn)等制定和執(zhí)行 ， 產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量監(jiān)測和評定 ， 公開發(fā)布產(chǎn)前診斷質(zhì)量的有關(guān)信息。 11 （ 3） 《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請表》、《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請登記書》，并注明申請開展產(chǎn)前診斷（篩查）的具體項(xiàng)目；有關(guān)醫(yī)師產(chǎn)前診斷 （ 篩查 ） 類《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》原件和復(fù)印件、名單 （ 含基本情況和擬從事的服務(wù)技術(shù)項(xiàng)目 ） 。 （ 7） 成立醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)的文件 （ 包括組成人員名單 ） 。 （ 2） 擬開展產(chǎn)前診斷或產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目和服務(wù)人群范圍等。 自 治區(qū)衛(wèi)生廳收到申請產(chǎn)前診斷 （篩查） 機(jī)構(gòu)的材料后進(jìn)行初審， 20個(gè)工 作日內(nèi)進(jìn)行現(xiàn)場審核，經(jīng)考核合格同意的，發(fā)給產(chǎn)前診斷 （篩查） 類的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》，注明開展產(chǎn)前診斷（篩查）以及具體技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目，經(jīng)考核不合格的，書面通知申請單位。 （ 二 ） 產(chǎn)前診斷（篩查）技 術(shù)人員資格審批程序 申請從事產(chǎn)前診斷（篩查）的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，必須符合規(guī)定的條件，可由所在單位統(tǒng)一向 自治區(qū) 衛(wèi)生廳提出書面申請，并提交下列文件和資料： （ 1） 醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對擬申報(bào)從事產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)的人員進(jìn)行初審，填報(bào)《母嬰保健技術(shù)服務(wù)人員考核審批表》。 自治區(qū)衛(wèi)生廳考核審批頒證 （ 1） 自治區(qū)衛(wèi)生廳收到申請材料后，對申請人 員的有關(guān)資料 13 進(jìn)行審查，審查符合要求者可 參加自治區(qū)衛(wèi)生廳組織的理論和操作考試 (操作考試可在機(jī)構(gòu)審核時(shí)進(jìn)行現(xiàn)場操作考核 )。 十 一 、 本方案與 自治區(qū)衛(wèi)生廳 2020年 9月 6 日 印發(fā) 的 《寧夏回族自治區(qū)產(chǎn)前篩查實(shí)施方案》（寧衛(wèi)婦社〔 2020〕 347號）不一致的，自本方案下發(fā)之日起，以本方案為準(zhǔn)執(zhí)行。 基本要求 機(jī)構(gòu) 設(shè)置：凡經(jīng) 自治區(qū)衛(wèi)生廳 許可的 開展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開展產(chǎn)前咨詢。 應(yīng)遵循的原則：（ 1）咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。（ 2）咨詢?nèi)藛T根據(jù) B 超、檢查化驗(yàn)結(jié)果 ，建議進(jìn)一步采取的醫(yī)學(xué)措施。 19 2． 寧夏回族自治區(qū) 超聲產(chǎn)前 篩查技術(shù)規(guī)范 定義： 超聲產(chǎn)前篩查是通過對孕婦超聲檢查發(fā)現(xiàn)體表畸形和內(nèi)臟畸形的可疑胎兒，以便進(jìn)一步明確診斷。 （ 3） 熟練掌握胎兒發(fā)育各階段 器官的正常超聲圖像，對常見的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形有一定的了解和識別能力。 胎兒頭顱： 觀察顱骨強(qiáng)回聲環(huán)，觀察顱內(nèi)重要結(jié)構(gòu) ，即 大腦半球、腦中線、側(cè)腦室、顱后窩池。胎兒四肢：顯示一側(cè)股骨并測量股骨長。 建 議存留以下超聲圖像 丘腦水平橫切面、小腦水平橫切面、四腔心切面、上腹部橫切面（腹圍測量切面）、 20 臍帶腹壁入口腹部橫切面、膀胱水平橫切面、雙腎橫切面、脊柱矢狀切面、股骨長軸切面、孕婦宮頸管矢狀切面、測量胎心率圖（多普勒或 M型）。任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。 3. 寧夏回族自治區(qū)產(chǎn)前母 血生化 指標(biāo)篩查實(shí)驗(yàn)技術(shù)規(guī)范 定義： 產(chǎn)前母血生化指標(biāo)篩查是通過定量測定母血中某些特異性生化指標(biāo)（如 血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、妊娠相關(guān)血漿蛋白 A、抑制素 A和非結(jié)合雌三醇），結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評估，得出胎兒罹患 21三體綜合征 、 18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。 產(chǎn)前母血生化指標(biāo)篩查 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)符合 WS/T 250的要求，應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而 21 非半定量或定性檢測系統(tǒng)檢測。 （ 2） 篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的 具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的 專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。 （ 3） 對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 （ 2） 產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。 篩查效果的定期評估：寧夏回族自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān) 督 21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進(jìn)行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進(jìn)的建議。咨詢醫(yī)生根據(jù)掌握的婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)等知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果能正確判斷，對各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)并對遺傳咨詢作出科學(xué)解答。 （ 3） 遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬?zèng)Q定。 （ 4） 婚后多年不育的夫婦。 （ 8） 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。 （ 2） 遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、 23 各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。 （ 3） 解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息 。 設(shè)備要求： （ 1） 高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀；有較完整的配套軟件。 對孕期一般常規(guī)超聲檢查的孕婦，按照醫(yī)院常規(guī)超聲檢查程序進(jìn)行。 （ 2） 孕中 、 晚期基本內(nèi)容： A． 胎兒生長評估超聲 ： 雙頂徑（或加頭圍），心臟（心率、心律，觀察四腔心），腹圍，股骨長，脊柱，胎盤，羊水。 非醫(yī)學(xué)原因不能泄漏胎兒性別。 （ 2） 超聲會(huì)診制度 。 （ 2） 嚴(yán)禁非醫(yī)療目的進(jìn)行胎兒性別鑒定。對暫時(shí)不能確診的胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常，須有兩個(gè)超聲醫(yī)師 會(huì)診后方可出具超聲診斷結(jié)果。 穿刺必須在有條件對穿刺中發(fā)生異常情況進(jìn)行緊急升醫(yī)學(xué)處理的環(huán)境及單位中進(jìn)行。 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。 穿刺結(jié)束后 B 超觀察胎心、胎動(dòng)及穿刺部位有無出血情況等。（ 3） 術(shù)前 10 分鐘請排盡小便 .（ 4） 術(shù)后半月禁止同房 。 按知情同意、孕婦自愿的原則，醫(yī)生只對已簽署事情同意書的孕婦做臍靜脈穿刺術(shù)。 穿刺導(dǎo)向器、探頭消毒。 術(shù)前測體溫，兩次體溫在 ℃以上者，穿刺暫緩。 穿刺后無菌消毒并敷以無菌敷料。（ 2） 術(shù)前一天請沐浴 。（ 6） 術(shù)后如有腹痛，腹脹，陰道流水，流血，發(fā)燒等癥狀，請速到婦產(chǎn)科急診就診。 【 產(chǎn)前篩查目的、意義 】 經(jīng)醫(yī)生宣教，我們已了解產(chǎn)前篩查的目的和意義，即根據(jù)孕周選擇測定母血中 妊娠相關(guān)血漿蛋白 A（ PAPPA）、甲胎蛋白（ AFP）、絨毛膜促性腺激素（ HCG /β HCG）、雌三醇（μ E3）等指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評估，得出胎兒患 21三體、 18三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，并不是確診，是一種無創(chuàng)的檢查。 30 我已向 孕婦 解釋過此知情同意書的全部條款，我認(rèn)為 孕婦 或 孕婦 委托代理人已知并理解了上述信息。 我 _______（填同意）接受 產(chǎn)前篩查 。 醫(yī)師特向您詳細(xì) 介紹 產(chǎn)前超聲檢查的目的及 意義， 幫助您了解相關(guān)知識，