血清學(xué)產(chǎn)前篩查報(bào)告單解讀-wenkub
2023-06-10 18:25:28 本頁面
【正文】 孕婦姓名、出生年月日、地址、聯(lián)系方式、體重、種族、末次月經(jīng)日期、采血日期。血清學(xué)產(chǎn)前篩查報(bào)告單解讀 施選性 2022417 ? 產(chǎn)前篩查 ? 無創(chuàng)基因產(chǎn)前篩查 ? 妊娠期甲減篩查 ? 妊娠期糖尿病篩查 產(chǎn)前篩查定義 ? 通過簡便 、 經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法 ， 從孕婦群體中収現(xiàn)某些懷疑有兇天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦 ， 以便進(jìn)一步明確診斷 。 ? 胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡， ? 如果月經(jīng)不規(guī)則則用 B超測(cè)定確定胎齡）、 ? 單胎或多胎妊娠、本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）、是否有胰島素依賴性糖尿病、是否吸煙、神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史和家族等。 ? 孕婦有肝功異常不適合做產(chǎn)前篩查 ? 雙胎及多胎不適合做產(chǎn)前篩查 ? 嚴(yán)重溶血、脂血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)重新采血。 四、產(chǎn)前篩查中的孕婦血清標(biāo)記物 ? 篩查的指標(biāo) 有 AFP、 freeβhCG、 uE PAPPA、 SP 抑制素 A。 胎兒上皮完整時(shí) ， 少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中 。 一、甲胎蛋白（ AFP) ? 母體血清 AFP篩查最初用于開放性神經(jīng)管缺陷的診斷 。 一般來講 ， AFP需同時(shí)結(jié)合其它檢查 ， 對(duì)篩查唐氏綜合征才有意義 。完整的 hCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。 freeβhCG ? 在血清中 freeβhCG是敏感性最高的標(biāo)記物 。 ? 在早孕期間 (8~14周 )低水平 PAPPA是篩查唐氏綜合征的較好指標(biāo)， 單獨(dú)檢測(cè)陽性檢出率可達(dá) 66%，假陽性率為 5%， ? PAPPA作為孕早期篩查血清標(biāo)記物首選。 (五 )抑制素 A(inhibinA) ? 在孕 10~12周時(shí)增加幵達(dá)到高峰 ， ? 孕 15~25周保持恒定 ， ? 到妊娠晚期是再次升高 ， 足月時(shí)達(dá)最高水平 。 由于產(chǎn)前篩查標(biāo)志物的水平隨孕周的增加會(huì)有很大的發(fā)化 ， 因此必須轉(zhuǎn)化為 MoM， 使其標(biāo)準(zhǔn)化 ， 便于臨床判斷 。如果降低截?cái)嘀禃?huì)同時(shí)提高檢出率和假陽性率。截?cái)嘀档恼{(diào)整將會(huì)得到丌同的檢出率和假陽性率， 通常國際上將截?cái)嘀档募訇栃月蚀_定在 58%之間 。 也就是說 ， 加大截?cái)嘀?， 會(huì)使更多的唐氏兒漏在低危人群中 。 七、多指標(biāo)聯(lián)合篩查的臨床應(yīng)用 ? 在臨床單項(xiàng)指標(biāo)篩查應(yīng)用過程中 ， 大都存在著檢出率低 、假陽性率高等問題 。 (一 )孕早期篩查 ? +freeβhCG：孕 10～ 13周時(shí)測(cè)定 PAPPA及 freeβhCG， 唐氏綜合征的檢出率大約為 65%， 假陽性率為 5%,是孕早期篩查 DS的最佳組合 。 ? 孕 15~19+6周時(shí)進(jìn)行篩查 ， 唐氏綜合征的檢出率 65~75%，用于高齡孕婦檢出率更高 。 八 .高危孕婦的處理 ? 篩查前應(yīng)讓孕婦及家屬知情同意 ， 講明檢出率和假陽性率的意義以及可能羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn) 。 無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 一、 孕婦外周血中存在胎兒 DNA 來源： 1 胎兒細(xì)胞通過胎盤滲透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒 DNA殘留下來； 2 胎兒細(xì)胞凋亜； 3 胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亜 基本特點(diǎn)： 1 含量有一定的發(fā)化規(guī)律。 3 DNA片段較小，平均 166bp左右。 3. 可作為一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，極低的假陽性率，大幅降低創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷比例 ，緩解臨床壓力。
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