【正文】 小體中，阻斷了轉(zhuǎn)錄因子等與DNA 的接觸機(jī)會(huì)，核小體起基因轉(zhuǎn)錄抑制子的作用；而核小體之間的自由區(qū)域更有利于這些蛋白因子與其識(shí)別位點(diǎn)的結(jié)合；此外，核小體定位在染色質(zhì)重塑過程中發(fā)生變化，從而明顯地影響基因的表達(dá)水平。 組蛋白修飾(histone modification) :是指染色質(zhì)上的組蛋白被甲基化、乙?；蛄姿峄倪^程。甚至遠(yuǎn)離靶基因達(dá)幾千kb也仍有增強(qiáng)作用。染色質(zhì)重塑因子（chromatin remodeling factor）: 依靠水解ATP提供能量來完成染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。密碼子使用的偏好（relative synonymous codon usage，RSCU）：編碼同一氨基酸的各個(gè)密碼子的使用頻率在不同生物中并不相同，也不與該氨基酸在整個(gè)蛋白質(zhì)中的頻率成正比，這也就是密碼子使用的偏好現(xiàn)象，該現(xiàn)象可影響基因表達(dá)的效率。焦磷酸化編輯（pyrophosphorolytic editing）：RNA聚合酶通過PPi的摻入（聚合反應(yīng)的逆反應(yīng)）去除錯(cuò)誤加入的核苷酸，然后加入正常的核苷酸，雖然這種編輯不能區(qū)分正常和錯(cuò)誤的核苷酸，但由于轉(zhuǎn)錄在錯(cuò)誤加入核苷酸后停留時(shí)間過長(zhǎng)，而對(duì)其有優(yōu)先校正功能?；瘜W(xué)基因組學(xué)(chemogenomics)：它是作為后基因組時(shí)代的新技術(shù),是聯(lián)系基因組和新藥研究的橋梁和紐帶。 反轉(zhuǎn)座子（retroposon）或“反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（retrotransposon）”:先轉(zhuǎn)錄為RNA再反轉(zhuǎn)錄成DNA而進(jìn)行轉(zhuǎn)座的遺傳元件。特點(diǎn)很象增強(qiáng)子，但不增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄，而是減弱轉(zhuǎn)錄，故稱負(fù)增強(qiáng)子。 比較基因組學(xué)（parative genomics）：是一門通過運(yùn)用數(shù)理理論和相應(yīng)計(jì)算機(jī)程序，對(duì)不同物種的基因組進(jìn)行比較分析來研究基因組大小和基因數(shù)量、基因排列順序、編碼序列與非編碼序列的長(zhǎng)度、數(shù)量及特征以及物種進(jìn)化關(guān)系等生物學(xué)問題的學(xué)科。RNA編輯(RNA editing) :是指通過堿基修飾、核苷酸插入或刪除以及核苷酸替換等方式改變RNA的堿基序列的轉(zhuǎn)錄后修飾方式。gRNA (guide RNA)：既指導(dǎo)”RNA(gRNA，guide RNA)，能通過正常的堿基配對(duì)途徑，或通過G—U配對(duì)方式與mRNA上的互補(bǔ)序列配對(duì)，指導(dǎo)編輯的進(jìn)行。分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題名詞解釋：DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶介導(dǎo)，催化甲基基團(tuán)從S腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C5位點(diǎn)轉(zhuǎn)移的過程。GTAG規(guī)律（GTAG rule）：真核生物所有編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，其RNA前體在內(nèi)含子和外顯子交界處有兩個(gè)較短的保守序列，內(nèi)含子的左端均為GT，右端均為AG，此規(guī)律稱GTAG規(guī)律。RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：與siRNA結(jié)合后可識(shí)別并切斷mRNA。表觀遺傳變異（epigenetic variation）:基因的堿基序列未發(fā)生改變，而是由于DNA甲基化，組蛋白的乙?；蚏NA編輯等修飾導(dǎo)致基因活性發(fā)生了變化，使基因決定的表型發(fā)生變化，且可遺傳少數(shù)世代，但這種變化是可逆的。 代謝組學(xué)(metabolomics)：是對(duì)某一生物或細(xì)胞在一特定生理時(shí)期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時(shí)進(jìn)行定性和定量分析的一門新學(xué)科。核酶（ribozyme）:具有催化活性的RNA, 即化學(xué)本質(zhì)是核糖核酸(RNA), 卻具有酶的催化功能。它指的是使用對(duì)確定的靶標(biāo)蛋白高度專一的小分子化合物來進(jìn)行基因功能分析和發(fā)現(xiàn)新的藥物先導(dǎo)化合物。酵母雙雜交(yeast twohybrid)：利用雜交基因通過激活報(bào)道基因的表達(dá)探測(cè)蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)間的相互作用。母系印跡(maternal imprinting) :來自母本的等位基因（母源等位基因）不表達(dá)，而父源等位基因表達(dá)的現(xiàn)象。染色質(zhì)重塑因子在組成及功能上不同，但都包含類Snf2超家族的ATP酶亞基 增強(qiáng)子（enhancer）：該DNA序列可增加與其連鎖基因轉(zhuǎn)錄的頻率。轉(zhuǎn)座子沉默（transposon silencing）:宿主積累了轉(zhuǎn)座子的多個(gè)拷貝，從而阻遏轉(zhuǎn)座發(fā)生。中心法則（central dogma），指出遺傳信息從DNA傳遞至RNA，再傳遞至多肽。2. 原核生物與真核生物的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)有什么差別？答：原核生物的啟動(dòng)子特點(diǎn)：① Pribnow框：TATAAT，位于10左右，是 RNA聚合酶的牢固結(jié)合位點(diǎn)② Sextama框：TTGACA，位于35附近，是 RNA聚合酶的初始結(jié)合位點(diǎn)③ 上述二者及之間的距離決定轉(zhuǎn)錄效率，一般距離17bp左右④ CAP位點(diǎn)是cAMP受體蛋白復(fù)合物在啟動(dòng)子上的的結(jié)合位點(diǎn)真核生物有三類RNA聚合酶，與此對(duì)應(yīng)，有三類不同的啟動(dòng)子：① RNA聚合酶Ⅰ識(shí)別的啟動(dòng)子，由起始位點(diǎn)的核心啟動(dòng)子和其上游控制元件兩部分組成。另一種啟動(dòng)子是與常見的啟動(dòng)子相似，又稱上游啟動(dòng)子（upstream promoter）。絕大多數(shù)Ⅱ型轉(zhuǎn)錄酶啟動(dòng)子均含有TATA盒，一致性序列為TATAAAA，常在起始點(diǎn)上游25bp — 30bp區(qū)，TATA盒對(duì)有些Ⅱ型轉(zhuǎn)錄酶啟動(dòng)子的功能是十分重要。可極大的提高轉(zhuǎn)錄的效率，但對(duì)其起點(diǎn)、特異性等無(wú)影響。大量的實(shí)驗(yàn)證明這兩大功能域是分開的，但不同轉(zhuǎn)錄因子的活性域其激活方式可能不同。反向平行的β折疊區(qū)含有2個(gè)半胱氨酸，與其后α螺旋中的2個(gè)組氨酸一起與鋅原子結(jié)合，而由鋅原子穩(wěn)定了整個(gè)鋅指結(jié)構(gòu)。多數(shù)HLH附近有一強(qiáng)堿性的氨基酸區(qū)是DNA的識(shí)別和結(jié)合所必需的5 亮氨酸拉鏈的結(jié)構(gòu)域，亮氨酸拉鏈（leucine zipper，ZIP）的雙親α螺旋其疏水面亮氨酸突出，并與另一個(gè)平行的亮氨酸拉鏈蛋白的亮氨酸突出交錯(cuò)排列，盤繞成卷，兩個(gè)右手螺旋互相纏繞，每7個(gè)殘基構(gòu)成一個(gè)完整的重復(fù)單位，因此亮氨酸在拉鏈區(qū)每隔6個(gè)氨基酸殘基重復(fù)出現(xiàn)一次，兩個(gè)蛋白形成同源二聚體或異源二聚體。但也存在轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控，例如反義RNA的調(diào)控，翻譯的調(diào)控，RNA開關(guān)等。5. 轉(zhuǎn)座子的遺傳學(xué)效應(yīng)與應(yīng)用答：① 改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)，引起的染色體DNA缺失或倒位；② 誘發(fā)基因突變；③ 調(diào)節(jié)基因表達(dá)，很多轉(zhuǎn)座子帶有增強(qiáng)子，有的還含有啟動(dòng)子，能促進(jìn)基因的轉(zhuǎn)錄活性；轉(zhuǎn)座子插入某個(gè)基因的內(nèi)含子或外顯子中而影響該基因表達(dá)；④產(chǎn)生新的變異；⑤應(yīng)用轉(zhuǎn)座子標(biāo)記技術(shù)，克隆目的基因；⑥以轉(zhuǎn)座因子作為基因工程載體，進(jìn)行轉(zhuǎn)基因等遺傳操作。染色質(zhì)的重塑因子通過利用ATP水解釋放的能量，引起特定核小體位置的改變(滑動(dòng)),或核小體三維結(jié)構(gòu)的改變, 或二者兼有,將核小體重新排布，從高度致密的染色質(zhì)上解開,從而使啟動(dòng)子區(qū)中的順式作用元件得以暴露, 為反式作用因子（轉(zhuǎn)錄因子）與之結(jié)合提供了空間接觸的可能。細(xì)胞中存在著各種不同的染色質(zhì)重塑因子復(fù)合物激活或者沉默基因的表達(dá)。（2）基因打靶是指通過轉(zhuǎn)染的DNA序列與細(xì)胞內(nèi)同源的基因組序列（靶序列）之間進(jìn)行同源重組，以改變靶序列來研究其結(jié)構(gòu)和功能