兒科應(yīng)用項(xiàng)目ppt課件-wenkub
2023-05-24 22:08:00 本頁面
【正文】 謝異常、中鏈脂肪酸代謝異常、短鏈脂肪酸代謝異常、肉堿穿透障礙、肉堿結(jié)合酶缺乏癥 第一型、肉堿結(jié)合酶缺乏癥 第二型、 肉堿吸收障礙 有機(jī)酸類代謝?。? 戊二酸血癥第二型、甲基丙二酸血癥、 丙酸血癥、異戊酸血癥、 3甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥、 3羥基 3甲基戊二酸尿癥、三功能蛋白缺乏癥、乙基丙二酸血癥、丙二酸血癥、異丁酰基輔酶 A脫氫酶缺乏癥 案例 ? 2022. 區(qū)醫(yī)院 兒科 急診 患兒 1Y 陳 X康 ? 腹痛 便血 哭鬧 …… ? 以腸梗阻診治 出院 ? 患兒表現(xiàn)出 神經(jīng)系統(tǒng) 肝臟 ? 遺傳代謝病的檢測(cè) — 酪氨酸血癥 ? 跟蹤了解 — 營(yíng)養(yǎng)大量補(bǔ)充 — 進(jìn)口奶粉 魚肝油 遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制 遺傳代謝病發(fā)病機(jī)制之 PKU 遺傳代謝病臨床表現(xiàn) 神經(jīng)系統(tǒng)異常 及容貌怪異 代謝性酸中毒 肝臟腫大或 肝功能不全 嚴(yán)重嘔吐、特殊氣味 皮膚和 毛發(fā)異常 眼部異常、耳聾 臨床表現(xiàn) 遺傳代謝病癥的早期和后期表現(xiàn) ? 遺傳性代謝病 種類繁多 ? 新生兒、嬰幼兒、成人均可發(fā)病 ? 發(fā)現(xiàn)、治療 不及時(shí)， 損害 不可逆 遺傳代謝病的臨床發(fā)病特點(diǎn) 遺傳代謝病的年齡特點(diǎn) ?新生兒期 臨床上多表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常 ?晚發(fā)型：發(fā)病于青春期或成年后 意識(shí)障礙、驚厥發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、高乳酸血癥、低血糖等系常見癥狀 ?間歇性發(fā)作 發(fā)作間期可完全正常， 感染、攝食大量蛋白質(zhì) 食物等為常見誘發(fā)因素 臨床診斷特點(diǎn) 遺傳代謝病的臨床危害 糖原貯積病與粘多糖患兒 延誤診治的 IMD高胱氨酸尿癥患兒 ?伴有智力障礙 ?發(fā)育障礙 ?水晶體位置異常 ?四肢強(qiáng)直 ?頭發(fā)稀疏 ?心血管系統(tǒng)異常 ?個(gè)體往在由于形 成血栓而死亡 ? 沒有癥狀，不代表實(shí)驗(yàn)室無異常 ? 新生兒篩查性檢測(cè) 遺傳代謝病檢測(cè) 0～ 3個(gè)月 3～ 12個(gè)月 一歲以后 蓄積期 常無異常 多數(shù)在此階段發(fā)病 亦有發(fā)病 ? 對(duì)臨床疑似患者的診斷性檢測(cè) ? 嬰幼兒、兒童少年等 世界上最先近的 IMD檢測(cè)技術(shù) —— 串聯(lián)質(zhì)譜 ?氨基酸代謝性疾?。?17種（新生兒 16種） ?有機(jī)酸代謝性疾?。?14 種 ?脂肪酸代謝性疾?。?14 種 串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)病種 ?
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