新生兒疾病篩查管理辦法-wenkub
2023-05-02 22:17:16 本頁面
【正文】 新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）衛(wèi) 生 部二〇一〇年十一月 26 / 28目 錄新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范 1新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范 5苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范 10新生兒遺傳代謝病篩查操作流程 15新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書 16新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范 17新生兒聽力篩查技術(shù)流程 24新生兒聽力篩查知情同意書 25新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。（二）采血人員要求。二、采血機構(gòu)和人員職責（一）積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。（五）認真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。（八）對可疑陽性病例應(yīng)當協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心，及時通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。（三）待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。（二）采血針必須一人一針。 。 新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于承擔新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的醫(yī)療機構(gòu)。：與醫(yī)學(xué)相關(guān)的本科以上學(xué)歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗工作經(jīng)驗，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運作和管理。種類數(shù)目用途酶標儀或熒光分析儀1臺實驗檢測洗板儀1臺實驗板的沖洗振蕩器1臺實驗試劑的混勻計算機（包括打印機）1臺數(shù)據(jù)處理溫箱或水浴箱1臺實驗恒溫處理2～8℃冷藏柜2臺試劑存放多通道加樣器2支實驗加樣單通道加樣器2支實驗加樣打孔器5把濾紙干血片打孔超凈工作臺1臺細菌抑制法實驗操作微波爐或加熱攪拌器1臺細菌抑制法培養(yǎng)基制備實驗室通用低值用品適量各類實驗用注：以上設(shè)備可根據(jù)篩查量、實驗方法及篩查病種適當調(diào)整。，用于濾紙干血片的長期保存。（三）采用國家規(guī)定的實驗方法，且具有國家批準文號的試劑和設(shè)備進行檢測。，包括標準曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果等。（一）苯丙酮尿癥。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。四、質(zhì)量控制（一）實驗室須在接到標本5個工作日內(nèi)進行檢測，并出具可疑陽性報告。 （五）有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少10年。，應(yīng)當具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上。、診療常規(guī)和業(yè)務(wù)操作規(guī)范。當確診患兒接到告知后，應(yīng)當要求患兒立即接受治療。（三）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案工作。所有高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)當進行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）。、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（Phe）濃度異常，每周監(jiān)測1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內(nèi)可每月監(jiān)測1~2次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5－羥色氨酸）等聯(lián)合治療。在之后的隨訪中，LT4維持劑量必須個體化，根據(jù)血FTTSH濃度調(diào)整。首次治療后2周復(fù)查。、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2~3年后減藥或者停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保健檢查。監(jiān)護人簽名 簽名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實際情況，開展新生兒聽力篩查和診斷治療工作，指定新生兒聽力篩查中心或具有能力的醫(yī)療機構(gòu)承擔聽力障礙診治工作。（1）從事聽力障礙診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級以上耳鼻咽喉科臨床專業(yè)技術(shù)職稱。（三）房屋與設(shè)備要求。，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護人個人意愿選擇?！缎律鷥杭膊『Y查管理辦法》，認真做好新生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪及咨詢等工作。，統(tǒng)計歸檔并上報相關(guān)信息。（NICU）嬰兒出院前進行自動
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