【正文】 原始細(xì)胞 59% 單核細(xì)胞 1 109/L 無 Auer小體 無 Auer小體 RAEB2 血細(xì)胞減少 一系或多系發(fā)育不良 原始細(xì)胞 519% 原始細(xì)胞 1019% 單核細(xì)胞 1 109/L Auer小體 +/ Auer小體 +/ MDS的 WHO分型 ★ 標(biāo)準(zhǔn) (三 ) 分型 血象 骨髓象 5q綜合征 貧血 巨核細(xì)胞數(shù)正?；蛟龆?,核低分葉 原始細(xì)胞 5% 原始細(xì)胞 5% 血小板數(shù)正常或增高 無 Auer小體 單純 del(5q) MDSU 細(xì)胞減少 粒系或巨核系一系發(fā)育不良 (不能分類 ) 原始細(xì)胞無或少見 原始細(xì)胞 5% 無 Auer小體 無 Auer小體 Diagnostic categories of myelodysplastic and myeloproliferative disease in children Hasle A, et al. Leukemia,2022,17:277282 ?Juvenile myelomonocytic leukemia(JMML) ? Chronic myelomonocytic leukemia(CMML) (secondary only) ? BCRABLnagative chronic myeloid leukemia (Ph CML) Diagnostic categories of myelodysplastic and myeloproliferative disease in children Hasle A, et al. Leukemia,2022,17:277282 II. Down syndrome(DS) disease ? Transient abnormal myelopoiesis(TAM) ? Myeloid leukemia of DS Diagnostic categories of myelodysplastic and myeloproliferative disease in children Hasle A, et al. Leukemia,2022,17:277282 III. Myelodysplastic Syndrome(MDS) ? Refractory cytopenia(RC)(PB blast2% and BM blast5%) ? Refractory anemia with excess blasts(RAEB)(PB blast 219% or BM blasts 519%) ? RAEB in transformation(RAEBT)(PB or BM blasts 2030%) Minimal diagnostic criteria for MDS Hasle A, et al. Leukemia,2022,17:277282 At least two of the following: ? Sustained unexplained cytopenia (neutropenia, thrombocytopenia or anemia) ? At least bilineage morphologic myelodysplasia ? Acquired clonal cytogeic abnormality in hematopoietic cells ? Increased blasts(?5%) MDS的 WHO分型 ★ 問題與質(zhì)疑 (一 ) ◆ RAEBt具有與原發(fā)性 AML不同的一些特征 ,如 ① 病程發(fā)展較緩慢 。過度的增殖和凋亡導(dǎo)致端粒過度縮短，后者進(jìn)一步加劇基因組不穩(wěn)定性，繼發(fā) MDS常見的 5q、7q、 20q等染色體異常。21)(q24。17)(p11。7)(q11。3)(q21。17) 3Ya none inv(16) 單克隆性造血 ◆ MDS的各個亞型，包括早期亞型，都可檢測到單克隆造血的證據(jù) ◆ 單克隆造血現(xiàn)象出現(xiàn)在用現(xiàn)有方法能夠檢出的細(xì)胞遺傳學(xué)異常改變之前 ◆ 由 MDS轉(zhuǎn)化的 AML經(jīng)化療完全緩解之后，其原有的細(xì)胞遺傳學(xué)異常完全消失，但造血仍為單克隆性 ◆ MDS經(jīng)治療完全緩解后可恢復(fù)為正常的多克隆造血 ◆ 關(guān)于 MDS異常克隆的起源水平，多數(shù)報(bào)告均證明所有髓系細(xì)胞都來自同一異?？寺?，而淋巴細(xì)胞仍為多克隆性；個別報(bào)告證明 B淋巴細(xì)胞也來自同一異?？寺。坏醋C明 T淋巴細(xì)胞的單克隆性 染色體異常 ◆ 診斷時(shí) 40%—60%有染色體異常，隨著病程的進(jìn)展可高達(dá) 80% ◆ 染色體異常在早期 MDS（ RA/RARS） 發(fā)生率相對較低（ 15%—30%），而且多為單一異常 ◆ 晚期 MDS（ RAEB/RAEBT） 發(fā)生率高（ 45%—60%），而且復(fù)雜異常（ ≥3種）增多 MDS的常見染色體核型異常 + 三體 易位 缺失 其他 單體 5 t(1。苯接觸者如其NQO1基因?yàn)?609（ C→ T） 無功能型等位基因，則發(fā)生MDS/AML的危險(xiǎn)性增高 Enviromental or occupational risk factor for progenitorcell damage Benzene doserelated,constant exposure,recent exposure(10 years) doserelated cytogeic