地中海貧血篩查工作報告(已修改)
2024-11-09 17:23 本頁面
【正文】 第一篇：地中海貧血篩查工作報告地中海貧血篩查工作報告海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，對地中海貧血類疾病的早期篩查有利于及時發(fā)現(xiàn)和盡早治療，對于緩解患兒病情具有重要的意義，本院在2013年4月2014年3月期間共篩查相關(guān)項目950例，現(xiàn)將篩查工作報道如下 1篩查對象篩查對象為縣婦幼保健院在2013年4月2014年3月期間進(jìn)行地中海貧血項目篩查的嬰幼兒共計750例。2篩查方法地中海貧血是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈減少或缺失，從而導(dǎo)致這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。根據(jù)珠蛋白肽鏈的功能分類，地貧主要有α、β、γ、δ四種類型，其中以α和β地貧最為常見，α地貧以缺失型為主，β地貧以點突變?yōu)橹?。重型β地中海貧血篩查：患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。實驗室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。輕型β地中海貧血篩查：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。實驗室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（～)，這是本型的特點。HbF含量正常。中間型β地中海貧血篩查：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF ～, HbA2含量正?；蛟龈?。靜止型α地中海貧血：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Bart39。～，但3個月后即消失。輕型α地中海貧血：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀；純耗氀狧b Bart39?！?，于生后6個月
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