地中海貧血篩查工作報(bào)告(已修改)
2024-11-09 17:23 本頁(yè)面
【正文】 第一篇：地中海貧血篩查工作報(bào)告地中海貧血篩查工作報(bào)告海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，對(duì)地中海貧血類疾病的早期篩查有利于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和盡早治療，對(duì)于緩解患兒病情具有重要的意義，本院在2013年4月2014年3月期間共篩查相關(guān)項(xiàng)目950例，現(xiàn)將篩查工作報(bào)道如下 1篩查對(duì)象篩查對(duì)象為縣婦幼保健院在2013年4月2014年3月期間進(jìn)行地中海貧血項(xiàng)目篩查的嬰幼兒共計(jì)750例。2篩查方法地中海貧血是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈減少或缺失，從而導(dǎo)致這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。根據(jù)珠蛋白肽鏈的功能分類，地貧主要有α、β、γ、δ四種類型，其中以α和β地貧最為常見(jiàn)，α地貧以缺失型為主，β地貧以點(diǎn)突變?yōu)橹?。重型β地中海貧血篩查：患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。輕型β地中海貧血篩查：患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（～)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。中間型β地中海貧血篩查：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低，HbF ～, HbA2含量正?；蛟龈摺ｌo止型α地中海貧血：患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart39?！?，但3個(gè)月后即消失。輕型α地中海貧血：患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性； HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀；純耗氀狧b Bart39。～，于生后6個(gè)月
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