【正文】 血清型和紅細胞酶型,第一頁，共一百二十五頁。,血清型概述(ɡ224。i sh249。),血清是血液中的“無形成分〞由多種蛋白質(zhì)、有機(yǒujī)高分子物質(zhì)、無機鹽和水等成分組成。,第二頁，共一百二十五頁。,血清型的概念(g224。ini224。n),人類某些血清蛋白具有(j249。yǒu)遺傳多態(tài)性，表型有個體差異，稱為血清型 〔serum types。 血清型也稱為血清蛋白的多態(tài)性或遺傳標記。,第三頁，共一百二十五頁。,第四頁，共一百二十五頁。,血清型的開展(fāzhǎn),人們對免疫(miǎny236。)球蛋白型的研究較為深入。研究發(fā)現(xiàn)免疫(miǎny236。)球蛋白具有復(fù)雜的結(jié)構(gòu)和功能，是血清蛋白質(zhì)中多態(tài)性最多的一種蛋白質(zhì)。 正常人的免疫球蛋白很不均一，難以研究分析其抗體結(jié)構(gòu)。,第五頁，共一百二十五頁。,采用電泳〔淀粉電泳、丙烯酰胺電泳〕和免疫學方法〔免疫擴散，血凝抑制〕及免疫電泳相結(jié)合的方法，以檢出的血清蛋白型有觸珠蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白、低密度脂蛋白等21個系統(tǒng)(x236。tǒng)，137個抗原。,第六頁，共一百二十五頁。,免疫(miǎny236。)球蛋白,人類(r233。nl232。i)免疫球蛋白有三類同種異型：Gm，Am和Km。,第七頁，共一百二十五頁。,免疫球蛋白同種異型遺傳(y237。chu225。n)標記,同種異型遺傳標記是位于(w232。iy)免疫球蛋白上反響個體差異的遺傳標記。 一、免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)與分類,第八頁，共一百二十五頁。,,氨基(ānjī)端,羧基端,第九頁，共一百二十五頁。,IgG(γ鏈〕、IgA〔α鏈〕、IgM〔μ鏈〕、 IgD〔δ鏈〕、 IgE〔ε鏈〕,人類Ig 根據(jù)(gēnj249。)其重鏈穩(wěn)定區(qū)的分子 結(jié)構(gòu)和抗原特異性的不同，分為五類：,第十頁，共一百二十五頁。,根據(jù)IgG重鏈恒定區(qū)氨基酸排列不同(b249。 t243。nɡ)及二 硫鍵的數(shù)目和位置不同將IgG進一步分為 四個亞類: IgG IgG2 、IgG IgG4 根據(jù)輕鏈恒定區(qū)的不同可分為兩型：κ型 和λ型,第十一頁，共一百二十五頁。,二、Gm型與Km型的命名 位于IgGIgG2 、IgG IgA、 IgE及κ輕鏈上的同種異型遺傳標記分別(fēnbi233。)以符號G1m、 G2m、 G3m、Am、 Em、Km代表,第十二頁，共一百二十五頁。,Ｇｍ同種(t243。nɡ zhǒnɡ)異型,Gm〔Gamma marker〕為IgG表現(xiàn)出來的同種異型。 Gm同種異型的抗原性已發(fā)現(xiàn)三十種左右，分別表現(xiàn)在gamma鏈上。 Gm系統(tǒng)中每對因子遺傳位點無基因(jīyīn)內(nèi)組合，呈緊密連鎖的單倍型。 Gm單體型在不同的種族人群中表現(xiàn)各異，人種差異較大。在我國漢族和其他少數(shù)民族單倍體基因型和單倍型表現(xiàn)不一。,第十三頁，共一百二十五頁。,由于各群體調(diào)查Gm因子的種類及個數(shù)不 同，因而Gm因子單倍型中組合(zǔh233。)數(shù)目多寡 也不同,第十四頁，共一百二十五頁。,存在于IgG2亞類上的G2m(23〕因子最早由Kunkel等發(fā)現(xiàn)。以后的研究說明，G2m(23〕因子的分布有以下特點(t232。diǎn)： (1)它是人類IgG2上唯一可檢出的同種異型遺傳標記。 (2)在黑人中，G2m(23〕因子極少存在，故它是識別人種非“非洲來源〞的重要標記； (3〕除人類外，它幾乎不存在于其他靈長類動物，提示它具有高度的種屬特異性。,第十五頁，共一百二十五頁。,因此，G2m(23)因子作為人類免疫系統(tǒng)的特征(t232。zhēng)，可用于研究人類進化、種族特征(t232。zhēng)、基因流動以及自然選擇對人類免疫系統(tǒng)的作用等。,第十六頁，共一百二十五頁。,Gm型的遺傳(y237。chu225。n),通過對Gm因子的廣泛群體遺傳學及家系調(diào)查，證實(zh232。ngsh237。)Gm因子的遺傳方式為常染色體共顯性單倍型遺傳。,第十七頁，共一百二十五頁。,抗Gm抗體(k224。ngtǐ)的產(chǎn)生,輸血：尤其是兒童患者，經(jīng)屢次輸血后常?？蓽y到可識別特異性的抗體。在成人，至少經(jīng)過長期的刺激, 才能產(chǎn)生抗體。在經(jīng)產(chǎn)婦, 單獨一次注射免疫球蛋白, 不可能增加針對(zhēndu236。)免疫球蛋白的抗體； 妊娠：曾在孕婦中檢測到抗G1m〔1〕, 后來她的嬰兒證實為G1m〔1〕。 臍血血清中含有少量〔1%或更少〕的內(nèi)源性IgG, 當嬰兒的所載有的IgG決定簇與母親不同時, 母親即被免疫； 嬰兒對母親IgG同種異型的免疫應(yīng)答,第十八頁，共一百二十五頁。,吳國光等曾對上海2萬名獻血者進行抗Gm抗體檢測，共檢測出抗Gm抗體陽性標本9份，檢出率為0.045%； 抗Gm抗體雖然可能引起輸血過敏反響等，但反響較輕微，因此輸血中無需(wxū)常規(guī)檢測抗Gm。,第十九頁，共一百二十五頁。,Am同種(t243。nɡ zhǒnɡ)異型,屬于IgA表現(xiàn)出來的同種異型。 Am抗原存在于Alpha2重鏈的恒定區(qū)，例如IgA2亞型有A2m〔1〕和A2m〔2〕兩種同種異型，受控于兩個等位基因。二者在白人、黑人和黃種人中分布都不相同(xiānɡ t243。nɡ)。 臨床上IgA缺乏癥患者或少數(shù)IgA含量正常患者因?qū)掖屋斞僧a(chǎn)生抗IgA抗體。體內(nèi)含有IgA抗體的患者輸注含有IgA的血液或制品時可發(fā)生過敏反響，嚴重時會導(dǎo)致休克，甚至死亡。,第二十頁，共一百二十五頁。,Km同種(t243。nɡ zhǒnɡ)異型,Kappa marker是IgG在Kappa鏈上的同種異型表現(xiàn)(biǎoxi224。n)。 Km系統(tǒng)有三個因子： Km〔1〕、Km〔2〕、 Km〔3〕，Km系統(tǒng)的等位基因有Km Km1，2和 Km3三個，按常染色體共顯性規(guī)律遺傳 此系各個抗原在白人、黑人和東亞人分別均不相同。,第二十一頁，共一百二十五頁。,新生兒出生時帶有來自母體的IgG，此期間具有(j249。yǒu)母體的同種型。出生后約6個月，新生兒產(chǎn)生自己的免疫球蛋白，表現(xiàn)出自己的同種異型。,第二十二頁，共一百二十五頁。,免疫球蛋白同種異型檢測(jiǎn c232。)的意義,很多疾病和其密切相關(guān)(xiāngguān)，如重癥肌無力、慢性活動性肝病和類風濕關(guān)節(jié)炎和特定的Gm單體型相關(guān)(xiāngguān)。 種系調(diào)查 親子鑒定 輸血反響,第二十三頁，共一百二十五頁。,法醫(yī)學意義 Gm、Km系統(tǒng)個人識別率及非父排除(p225。ich)率均高于的紅細胞血型、紅細胞酶型及其他血清型，且Gm與Km抗原在常溫下或堿性環(huán)境中很穩(wěn)定，溶血對抗原性無大影響，所以Gm、Km系統(tǒng)具有很高的法醫(yī)學應(yīng)用價值,第二十四頁，共一百二十五頁。,免疫球蛋白同種(t243。nɡ zhǒnɡ)異型與臨床輸血,第二十五頁，共一百二十五頁。,Gm,病人(b236。ngr233。n)體內(nèi)有抗Gm抗體，輸全血、血液成分或血液制品所引起的反響一般較輕,第二十六頁，共一百二十五頁。,受血者體內(nèi)(tǐ n232。i)缺乏lgA,完全缺乏：約有1/500的病人(b236。ngr233。n)ABO血漿中幾乎完全缺乏lgA，輸入含有l(wèi)gA的血液或血液制品，刺激病人(b236。ngr