兒童甲低和甲亢yjs(已修改)
2024-10-01 17:57 本頁面
【正文】 甲狀腺功能低下癥 甲狀腺功能亢進癥 甲狀腺炎 第一頁，共七十二頁。 小兒甲狀腺功能低下癥 第二頁，共七十二頁。 小兒甲低分類 先天性 獲得性 散發(fā)性 地區(qū)性 暫時性 永久性 原發(fā)性 → 甲狀腺 繼發(fā)性 → 垂體 → 下丘腦 周圍性 → 甲狀腺素 抵抗 第三頁，共七十二頁。 先天性甲狀腺功能低下癥 (CH) 最常見的小兒內分泌疾病之一 :1/35004000 最嚴重的后果 → 終生不可逆智力低下 可預防性智力低下的最常見原因 早期治療可防止智力低下 新生兒篩查使早期診斷治療成為可能 大多數為散發(fā)性 ,少數為家族遺傳性 ,可為地方性 (缺碘 ) 最常見病因是甲狀腺發(fā)育不良 第四頁，共七十二頁。 胎兒的甲狀腺素分泌與生后變化 甲狀腺胚胎發(fā)育 舌下的中央原基 +兩側的第 4咽囊移行致頸前 (57周 ) 甲狀腺形成于 12周 , 并開始攝碘 甲狀腺 1820周產生甲狀腺素 下丘腦 垂體 甲狀腺軸建立并分泌 TSH于18周 第五頁，共七十二頁。 胎兒的甲狀腺素分泌與生后變化 第六頁，共七十二頁。 甲狀腺激素與中樞神經系統(tǒng)發(fā)育 胚胎早期致生后 34歲是中樞神經系統(tǒng)發(fā)育關鍵期 ,甲狀腺素作用相關基因起重要作用 兩個關鍵期 孕后 3月早期 新生兒早期 第七頁，共七十二頁。 甲狀腺激素與中樞神經系統(tǒng)發(fā)育 胎兒期 CNS發(fā)育相對獨立于胎兒甲狀腺 ,而與母體甲狀腺功能密切相關 無甲狀腺胎兒出生時根本正常 孕母甲低 (嚴重缺碘 ,甲炎 ),胎兒 CNS受損嚴重 胎兒期 CNS發(fā)育的保護機制 母源性 T4可通過胎盤 胎腦富含二型脫碘酶 ,甲低時活性上調使 T4→T3 第八頁，共七十二頁。 甲狀腺激素與中樞神經系統(tǒng)發(fā)育 生后及時替代治療 ,可防止患兒的智力低下 早期診斷治療的重要性 孕母甲狀腺功能對胎兒腦發(fā)育的重要性 對患甲狀腺疾病孕母的甲狀腺功能檢查的重要性 第九頁，共七十二頁。 CH的病因 甲狀腺素合成缺陷 (原發(fā)性甲低 )10% 下丘腦 垂體性甲低 (中樞性甲低 )少見 甲狀腺素抵抗 (周圍性甲低 ),罕見 暫時性甲低 碘缺乏 (地方性甲低 ) 第十頁，共七十二頁。 CH的病因 多為散發(fā) ,其機制不明 少為家族遺傳 :TTF TTF PAX8 其中異位甲狀腺 60%(多為舌下 ),無甲狀腺 3035%,正常位置發(fā)育不良甲狀腺 510% 注意甲狀舌骨囊腫中可有異位甲狀腺 第十一頁，共七十二頁。 CH的病因 甲狀腺發(fā)育不全 (原發(fā)性甲低 )80% 下丘腦 垂體性甲低 (中樞性甲低 )少見 甲狀腺素抵抗 (周圍性甲低 ),罕見 暫時性甲低 碘缺乏 (地方性甲低 ) 第十二頁，共七十二頁。 甲狀腺激素合成過程 第十三頁，共七十二頁。 CH的病因 TSH抵抗 : TSH受體基因突變 G蛋白失活性突變 → 假性甲旁減 ,Albright骨病 碘攝取缺陷 :NIS基因突變 過氧化酶系統(tǒng)缺陷 (有機化缺陷 ):TPO多見 Pendred綜合征 :氯 碘轉運蛋白基因突變伴耳聾 甲狀腺球蛋白合成缺陷 脫碘酶缺陷 第十四頁，共七十二頁。 CH的病因 甲狀腺發(fā)育不全 (原發(fā)性甲低 )80% 甲狀腺素合成缺陷 (原發(fā)性甲低 )10% 甲狀腺素抵抗 (周圍性甲低 ),罕見 暫時性甲低 碘缺乏 (地方性甲低 ) 第十五頁，共七十二頁。 CH的病因 1/500001/150000(新生兒 ) FT4↓T4↓,TSH↓or N 新生兒篩查常漏診 常合并其他垂體激素缺乏 (GH,PRL,GnRH) MRI和 TRH興奮試驗有助于診斷 第十六頁，共七十二頁。 CH的病因 多見于早產兒的暫時性甲低 (持
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