產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷課件(已修改)
2025-02-02 16:34 本頁面
【正文】 產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前咨詢n 定義： 針對(duì)各種高危因素，評(píng)估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)父母進(jìn)行解釋 并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行產(chǎn)前診斷 解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局 產(chǎn)前咨詢對(duì)象216。 夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳疾病患者 咨詢者曾有生育智能低下兒或殘疾兒 女方習(xí)慣性流產(chǎn) 結(jié)婚多年不孕 妊娠 3個(gè)月內(nèi)接觸可能有害物 咨詢的內(nèi)容和過程216。 收集信息：先證者的病史，繪制家系圖，填表216。 明確診斷：體檢、化驗(yàn)、特殊檢查、多科會(huì)診216。 確定遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 一般風(fēng)險(xiǎn)率 近似群體 輕度風(fēng)險(xiǎn)率 高度風(fēng)險(xiǎn)率 10%以上216。 是否可再次妊娠：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高低和有無產(chǎn)前診斷方法決定造成出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素n遺傳性 (30%)n胚胎胎兒期獲得性 (70%)遺傳性因素n 染色體病n 單基因?。喝?DMDn 多基因病：如 NTD遺傳病的特點(diǎn)n通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高等，多呈現(xiàn)臨床綜合征的形式n有胎次效應(yīng)和年齡效應(yīng)n可與性別有關(guān)，表現(xiàn)為性別效應(yīng)n具有家族性、先天性和終生性染色體病n 定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病n 染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的 50％，占死產(chǎn)嬰兒的 ％，占新生兒死亡的 ％，占新生活產(chǎn)嬰兒的 ～ 1％，占一般人群的 ％。分類n染色體數(shù)目異常n染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常216。常染色體數(shù)目異常216。主要包括三體綜合征和多倍體以及嵌合體216。性染色體數(shù)目異常216。共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（ Klinefelter綜合征、 Turner綜合征）染色體結(jié)構(gòu)異常n 原因 染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者 分類n 常染色體結(jié)構(gòu)異常： del、 t、 r 、 inv、insn 性染色體結(jié)構(gòu)異常： XXp、 XXq 、脆 X單基因病n 由單個(gè)突變基因引起n 符合孟德爾式遺傳分類n 常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥n 常染色體隱性遺傳：如白化病 PKUn 性連鎖遺傳168。X連鎖顯性遺傳：如抗維生素 D性佝僂病168。X連鎖隱性遺傳：如 DMD 紅綠色盲168。Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥 視網(wǎng)膜色素變性常染色體顯性遺傳n 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等n 患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病n 患者同胞中約有 1/2也為患者n 患者子女中約有 1/2發(fā)病，即患者每生育一次，都有 1/2的可能生出該病患兒n 每代都可出現(xiàn)患者，即具有連續(xù)性常染色體隱性遺傳病n 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等n 患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者n 患者同胞中有 1/4患病，每個(gè)正常同胞各有 2/3的概率為攜帶者n 多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞n 近親婚配時(shí)，子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高X連鎖隱性遺傳病n群體中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者n雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病n在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性
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