【正文】 男性孕前優(yōu)生健康檢查 及咨詢指導(dǎo)建議 中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院 朱惠斌 一、病史詢問與咨詢指導(dǎo)建議 . 二、體格檢查與咨詢指導(dǎo)建議 . 三、臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目的咨詢指導(dǎo)建議 . 四、個(gè)人自身行為調(diào)整的咨詢指導(dǎo)建議 . 五、不育癥的咨詢指導(dǎo)建議 . 內(nèi)容 ? 優(yōu)生健康教育 ? 病史詢問 ? 體格檢查 ? 臨床檢驗(yàn) 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢指導(dǎo) *血型 *尿常規(guī) *肝功 （谷丙轉(zhuǎn)氨酶） *腎功（肌酐） *乙肝血清學(xué)五項(xiàng) *梅毒螺旋體篩查 男 性 孕 前 優(yōu) 生 健 康 檢 查基本 服 務(wù)內(nèi)容 一、病史詢問與咨詢指導(dǎo)建議 （ 1）從小至今是否患過某些需要長(zhǎng)期服藥或住院手術(shù)的疾病，是否注射過疫苗？（如有應(yīng)明確病名、時(shí)間、治療結(jié)果等） （ 2）最近是否做過體檢、結(jié)果如何？如未做，應(yīng)了解有無(wú)心悸、咳嗽、夜間盜汗、乏力、失眠、頭暈、尿頻、尿痛、腹瀉、下身破潰或肉刺樣增物，內(nèi)褲黃色液跡、皮疹等癥狀？ （ 3）以往有無(wú)婚育史：有 ——是否有過生育、孩子健康情況如何？如無(wú) ——性生活是否正常、是否有晨間陰莖自發(fā)勃起現(xiàn)象存在？ （ 4）有無(wú)不良生活習(xí)慣和嗜好（煙、酒、熱水浴、喜或不食肉類食品及生魚片、養(yǎng)寵物、自服保健藥品等）？ （ 5）親屬中患有什么疾病（應(yīng)明確病名及現(xiàn)在的情況），患者與本人的關(guān)系？ （ 6）職業(yè)？（化工、油漆，重金屬、蓄電池、電纜、印刷、焊錫、農(nóng)藥、炸藥、香料、塑料、合成洗滌劑、橡膠制作、高溫作業(yè)等對(duì)生育有影響） （ 7）居住地是否安靜，周圍有無(wú)工廠、變電所等？ （ 8）夫婦、親屬、同事關(guān)系是否和諧？生活 /工作有無(wú)壓力感？ （ 9）經(jīng)濟(jì)收入是否穩(wěn)定？生育準(zhǔn)備好了嗎？ ♂夫婦及其親族中患有什么??？ ♂最近有無(wú)不適？ ♂以往有無(wú)婚育史？ ♂有無(wú)不良生活習(xí)慣和嗜好？ ♂從事何職業(yè)？ ♂夫婦、親屬、同事關(guān)系和諧否？ ♂工作、經(jīng)濟(jì)收入是否穩(wěn)定？ 病史詢問重點(diǎn) *地中海貧血 ? 地中海貧血是由于紅細(xì)胞中血紅蛋白的合成障礙而致的一種溶血性貧血。 α 地中海貧血 ——由血紅蛋白的 α 鏈合成減 少而引起的貧血。 β 地中海貧血 ——由血紅蛋白 β 鏈合成減少而 引起的貧血。 主 要 分 類 ① 為不完全性常染色體顯性遺傳（父母雙方都帶致病基因（純合子），子女得顯性遺傳，臨床癥狀重；一方帶致病基因（雜合子），子女得隱性遺傳，臨床不發(fā)病或輕）。 ②如果兩個(gè)患同類的輕型地中海貧血的青年結(jié)婚，則有 1/4的機(jī)會(huì)出生一個(gè)重型地中海貧血的患兒，不宜生育。 *G6PD缺乏癥 ? 遺傳性葡萄糖 6磷酸脫氫酶（ G6PD）缺乏癥俗稱蠶豆病，是 一種 溶血性疾 病。 ? 由于該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（ MHb）等實(shí)驗(yàn)檢查可協(xié)助診斷。 ① 常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。 ② 本癥是新生兒病理性黃疸的主要原因，其中約12%可發(fā)展為核黃疸而后遺智力低下。 ③屬 X連鎖不完全顯性遺傳，男性患者多于女性。 ④如果父親為患者，母親正常，生兒子一定正常，生女兒一定攜帶該基因。 *血友病 ▲ 血友病是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病， 絕大部分患者為男性 。 血友病 A(甲） 血友病 B（乙） 因子 XI缺乏癥（血友病丙） 為 X連鎖隱性遺傳 常染色體不完全隱性遺傳。 ▲ 定性實(shí)驗(yàn) 凝血活酶生成試驗(yàn)及糾正實(shí)驗(yàn)對(duì)血友病定型有確診意義。 分 類 ① 婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。 ② 男患病、女正常：建議生男孩，血友病從此在這個(gè)家族消失！懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提要證明是血友病），若生女孩為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性。 *狂燥型或抑郁型精神病 ——多基因遺傳 ?咨詢 指導(dǎo)建議： ①病情未穩(wěn)定二年應(yīng)暫緩生育 . ② 雙方均為患者或親屬中有類似病患（高發(fā)家系）者不宜生育 . ③ 治療藥物有可能使胎兒致畸，服藥期最好暫緩生育或?qū)？漆t(yī)生指導(dǎo)下生育 . *癲癇 ? “癲癇 ” 的定義為間隔 24小時(shí)以上發(fā)生 2次無(wú)誘因的抽搐，臨床分原發(fā)性和繼發(fā)性二類： （ 1）原發(fā)性原因不明，多發(fā)生在兒童或青少年期；有遺傳因素，可能為多基因遺傳。 （ 2）繼發(fā)性常繼發(fā)于腦外傷、腦部感染、腦積水、全身性代謝疾病等，多見于成年人。 ① 癲癇及其治療可能會(huì)影響男性生育功能，如男性性功能障礙、精子質(zhì)量差等。 ②抗驚厥藥會(huì)影響胎兒及新生兒的發(fā)育，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、唇腭裂等缺陷兒發(fā)生率約為 4%～ 10%。 ③單一種新藥可控制癲癇發(fā)作或二年內(nèi)未發(fā)作者可計(jì)劃妊娠，或?qū)？漆t(yī)生指導(dǎo)下生育。 *糖尿病 ?糖尿病是一組因絕對(duì)或相對(duì)胰島素分泌不足所引起的代謝紊亂性代謝內(nèi)分泌病，有胰島素依賴性糖尿?。?Ⅰ 型糖尿?。?、非胰島素依賴性糖尿病（ Ⅱ 型糖尿?。﹥深?。 ?糖尿病有遺傳傾向，父母雙方都是糖尿病患者子代發(fā)病率為 60%。 ① 糖代謝紊亂、血管病變、供血不足、使睪丸內(nèi)的間質(zhì)細(xì)胞 (分泌雄性激素 )和垂體前葉細(xì)胞 (分泌促性腺激素 )功能受損，血中相應(yīng)激素水平降低，造成生殖激素分泌功能障礙，影響精子活動(dòng)度。 ② 如果陰莖與性活動(dòng)相關(guān)的動(dòng)脈、靜脈血管和神經(jīng)被糖尿病侵蝕，就會(huì)出現(xiàn)糖尿病性勃起功能障礙或是射精障礙 。 ③ 糖尿病的治療藥物有五類：磺脲類藥物、雙胍類、葡萄糖苷酶抑制劑（ AGI）、胰島素增敏劑和胰島素，只有胰島素是對(duì)妊娠相對(duì)安全的藥物。男性研究不多，可參考女性用藥。 ④ 注意保健和正規(guī)用藥，控好血糖水平生育。 *高血壓 ? “高血壓 ” 是一種常見的以體循環(huán)動(dòng)脈血壓升高為主的綜合征。 ? 臨床高血壓診斷標(biāo)準(zhǔn)：收縮壓 ≥ 140mmHg和（或）舒張壓 ≥ 90mmHg者可診為高血壓。家族中有高血壓病史者發(fā)病較多，提示該病可能有遺傳因素。 ? ① 血管硬化使陰莖供血不足，而影響陰莖勃起。 ? ②降壓靈、心得安等藥均能引起性欲下降和不射精；利血平可使組織中的兒茶酚胺耗竭而產(chǎn)生顯著的鎮(zhèn)靜作用，從而間接地降低性欲。 ? ③長(zhǎng)期用降壓藥會(huì)影響垂體功能，抑制精子的產(chǎn)生，使精子減少，甚至無(wú)精子，導(dǎo)致不育。 ? ④?？圃\治，計(jì)劃妊娠時(shí)盡量應(yīng)用對(duì)生育副作用小的降血壓藥。 *肺結(jié)核 ? 肺外感染也可出現(xiàn)，如附睪炎等，常為 不育癥原因之一。防 感染女方，治愈后再生育。如作 X射線檢查，一定要在檢查后 3個(gè)月再考慮妊娠。 ? 抗結(jié)核藥：異胭肼，吡嗪酰胺至今國(guó)內(nèi)沒發(fā)現(xiàn)對(duì)精子有影響的報(bào)道。利福平有 3例報(bào)道可減低精子數(shù)量，其中一例長(zhǎng)期服用（ 2年以上）導(dǎo)致男子不育。 *慢性腎臟疾病 （ 1）慢性腎小球腎炎（多種原因引起的以水腫、蛋白尿、血尿、高血壓為主要表現(xiàn)的一種腎小球疾?。? （ 2）慢性腎盂腎炎（由多種致病微生物引起的腎盂和腎實(shí)質(zhì)的化膿性炎癥，多見于女性）、 （ 3）腎病綜合征（多種原因引起的一種臨床綜合征，以大量蛋白尿、低蛋白血癥、明顯水腫等為特征）等。先天性腎病綜合征為常染色體隱性遺傳病。 ① 專科診治。 ② 腎臟疾病急性期、腎功衰竭期暫緩生育。 ③ 慢性患者注意治療藥物對(duì)精子及胎兒影響，如皮質(zhì)激素和抗菌素用藥。 ④ 腎