類脂質(zhì)沉積病(已修改)
2025-08-02 04:31 本頁面
【正文】 類脂質(zhì)沉積病 Lipoid storage disease 一、概述 是一類較罕見的類脂質(zhì)代謝異常的 遺傳代謝性疾病，大多是由溶酶體中 參與類脂質(zhì)代謝過程的某些酶不同程 度缺乏所致。不同酶的缺乏導致鞘脂 類不能分解而以各種神經(jīng)酰胺衍生物 沉積于肝脾淋巴結(jié)及中樞神經(jīng)等全身 各組織而引起疾病，大多有肝脾腫大、 中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及視網(wǎng)膜病變。 ? 至今已知有十種類質(zhì)脂沉積病 ? 戈謝病和尼曼 匹克病較為常見 二、戈謝病 1. 概述 ? 又稱葡萄糖腦苷脂病 ? 是一種家族性糖脂代謝病 ? 屬常染色體隱性遺傳 ? 由 Gaucher于 1982年最先報道 ? 在猶太人中發(fā)病率最高 ? 由于 β 葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，引起類脂質(zhì)代謝紊亂，導致葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和 N?；拾贝?，而在脾、肝、骨髓及中樞神經(jīng)等處大量沉積。 ? 慢性型（ I型） ? 急性型（ II型） ? 亞急性型（ III型） （ 1）血象 ? 可以正常 ? 多數(shù)因骨髓病變及脾亢有
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