血清學(xué)產(chǎn)前篩查報(bào)告單解讀(已修改)
2025-06-07 18:25 本頁(yè)面
【正文】 血清學(xué)產(chǎn)前篩查報(bào)告單解讀 施選性 2022417 ? 產(chǎn)前篩查 ? 無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前篩查 ? 妊娠期甲減篩查 ? 妊娠期糖尿病篩查 產(chǎn)前篩查定義 ? 通過(guò)簡(jiǎn)便 、 經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法 ， 從孕婦群體中収現(xiàn)某些懷疑有兇天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦 ， 以便進(jìn)一步明確診斷 。 其中對(duì)母血清中的特異性標(biāo)志物進(jìn)行篩查的方法 ， 稱為母血清產(chǎn)前篩查 (Maternal Serum Screening,MSS)。 通過(guò)該項(xiàng)檢測(cè)可以篩查出 21三體 、 18三體 、 13三體和神經(jīng)管畸形兒 ， 由于主要篩查 21三體 (唐氏綜合征 )， 又稱唐氏綜合征篩查 。 篩查申請(qǐng)單填寫信息 ? 篩查申請(qǐng)表必須提供足夠的信息， ? 具體內(nèi)容包括：孕婦姓名、出生年月日、地址、聯(lián)系方式、體重、種族、末次月經(jīng)日期、采血日期。 ? 胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡， ? 如果月經(jīng)不規(guī)則則用 B超測(cè)定確定胎齡）、 ? 單胎或多胎妊娠、本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）、是否有胰島素依賴性糖尿病、是否吸煙、神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過(guò)去史和家族等。 孕婦采血前要求 空腹采血。 ? 抽血前保持放松，不可過(guò)分緊張。抽血前休息 15分鐘 ? 采血前患者不要服用影響檢查的結(jié)果的藥物 (如激素類保胎藥 ) 。 ? 孕婦有肝功異常不適合做產(chǎn)前篩查 ? 雙胎及多胎不適合做產(chǎn)前篩查 ? 嚴(yán)重溶血、脂血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)重新采血。 ? 標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號(hào)（唯一編號(hào)）和病人姓名 。 孕婦年齡不兇天愚型的収生率有下列關(guān)系 ： ? 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲 45歲 ? 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25 (一 )出生時(shí)發(fā)病率： ? 唐氏綜合征占叐孕人數(shù)的 1%， 大多數(shù)在早期収生自然流產(chǎn) 。 ? 新生兒中唐氏綜合征的収病率約為 1/700900， 男性患兒多于女性 。 四、產(chǎn)前篩查中的孕婦血清標(biāo)記物 ? 篩查的指標(biāo) 有 AFP、 freeβhCG、 uE PAPPA、 SP 抑制素 A。 ? 篩查方法 大體上分為孕早期篩查和孕中期篩查 。 一、甲胎蛋白 ? AFP是胎兒血清中最常見的球蛋白 ， 其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白 。 早孕期由卵黃囊產(chǎn)生 ， 晚孕期胎兒肝臟大量產(chǎn)生 。 胎兒上皮完整時(shí) ， 少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中 。 非孕婦的血清中可以収現(xiàn)很少量的 AFP。 孕婦血清中的 AFP在早、 中孕期逐漸增加 ， 大約在孕 28～ 32周時(shí)達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定期 。 當(dāng)胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷戒腹壁缺陷時(shí) ， 羊水和母體血清中的 AFP顯著升高 。 一、甲胎蛋白（ AFP) ? 母體血清 AFP篩查最初用于開放性神經(jīng)管缺陷的診斷 。 ? 大多數(shù)有 開放性神經(jīng)管缺陷胎 兒 母體血清 AFP 高于。 ? 唐氏綜合征的母體 AFP低于 MoM。 幵多在 ～ 。 一般來(lái)講 ， AFP需同時(shí)結(jié)合其它檢查 ， 對(duì)篩查唐氏綜合征才有意義 。 二、 freeβhCG ? hCG是由 α和 β二聚體的糖蛋白組成。 α亞單位為不
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