【正文】 遺傳信息 的改變 染色體水平 DNA水平 染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體數(shù)目變異 基因突變 遺傳重組 第四章 遺傳信息的改變 第一節(jié) 染色體畸變 第二節(jié) 基因突變 第三節(jié) 突變的抑制與 DNA的修復(fù) 第四節(jié) 重組與轉(zhuǎn)座 第一節(jié) 染色體畸變 染色體也會(huì)發(fā)生變異 ? 隨著遺傳學(xué)研究的對(duì)象越來(lái)越多，涉及面越來(lái)越廣，偏離規(guī)律的異?，F(xiàn)象日益增多。 ? 最初，將這些異?，F(xiàn)象一律用突變來(lái)解釋。 ? 隨著細(xì)胞學(xué)研究逐步深入到遺傳學(xué)領(lǐng)域，人們才認(rèn)識(shí)到，除了基因突變以外， 染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目也會(huì)產(chǎn)生變異，從而導(dǎo)致偏離遺傳規(guī)律的異常結(jié)果。 一、染色體結(jié)構(gòu)變異及其遺傳學(xué)效應(yīng) 缺失 (deletion, deficiency) 重復(fù) (duplication, repeat) *以上涉及染色體上基因 數(shù)目 的改變。 倒位 (inversion) 易位 (translocation) *以上涉及染色體上基因 位置 的改變。 （一）缺失（ deficiency）與假顯性 1. 缺失的類型： ① 端部缺失 (Terminal deletion) ② 中部缺失 (Interstitial deletion ) 不等交換產(chǎn)生重復(fù)和缺失 2. 缺失的遺 傳學(xué)效應(yīng) ① 缺失環(huán) (The deletion loop) ② 假顯性 (pseudodominance)：一對(duì)等位基因中的顯性基因缺失，使對(duì)應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象。 ♂ ♀ 果蠅缺刻翅遺傳分析及其表型 X染色體缺失 玉米胚乳顏色的假顯性 ―貓叫綜合征” 5號(hào)染色體短臂缺失 全世界的早衰癥患者目前約有 42人 ，患者機(jī)體新陳代謝的速度是常人的八倍。人體細(xì)胞每分裂一次，染色體末梢就會(huì)縮短一些。目前醫(yī)學(xué)界還 沒(méi)有找到早衰癥的患病原因 。但專家們認(rèn)為，這種疾病可能是染色體末梢太短引起的。 早衰癥 （二） 重復(fù)與果蠅棒眼突變 1. 重復(fù)類型 :(染色體多了自己的某一區(qū)段 ) ① 同向串聯(lián)重復(fù) (syntropy tandem duplication) ② 反向串聯(lián)重復(fù) (reverse tandem repeat) ③ 移位重復(fù)（ displaced duplication) 串聯(lián)重復(fù) 非串聯(lián)重復(fù) 各種重復(fù)的雜合體配對(duì)結(jié)構(gòu) C B B C B C 2. 重復(fù)的遺傳效應(yīng) 例 :果蠅棒眼遺傳 野生型果蠅的每個(gè)復(fù)眼大約由 780個(gè)左右的紅色小眼所組成。 ① 劑量效應(yīng)： 細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的 次數(shù)越多， 表現(xiàn)型效應(yīng)就越顯著 果蠅第 l染色體 (X染色體 )的 16區(qū) A段 不等交換重復(fù)與棒眼變異的關(guān)系 780 358 68 45 25 ② 位置效應(yīng) ：基因所在染色體上的位置不同， 其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同。 68 45 （三）倒位與交換抑制作用 1. 倒位的類型： ① 臂間倒位 （ pericentric inversion）： 倒位的區(qū)段包含著絲粒。 ② 臂內(nèi)倒位 （ Paracertric inversion）： 倒位的區(qū)段不包含著絲粒。 Generation of inversion 倒位雜合體聯(lián)會(huì)模式圖 倒位部分倒轉(zhuǎn) 180℃ 配對(duì) ,未倒位末端不配對(duì) 倒位部分可能不配對(duì) ,其余部分配對(duì) 倒位區(qū)段適當(dāng)大小 ,含倒位片段形成倒位圈 光鏡下觀察到的果蠅多線染色體倒位圈 電鏡下觀察到的倒位環(huán) 2. 交換抑制因子 (crossover repressor) 倒位圈內(nèi)非姊妹染色單體之間單交換， 由交換后的染色體參與形成的配子不育 (具有缺失和重復(fù) ) ，使交換的結(jié)果無(wú)法在子代中檢測(cè)出來(lái)，好象倒位抑制了交換發(fā)生，故稱為“交換抑制因子” 。 A B C D E A E D C B ① 臂間倒位聯(lián)會(huì) A B C D E A D C B E fertile sterile fertile sterile 臂間倒位 圈內(nèi)單交換形成四種配子 A B C D E E B C D A 正?？捎渥? A B C D A E B C D E 缺失重復(fù)不育 E D C B A B A E D C ② 臂內(nèi)倒位聯(lián)會(huì) E D C B A B A E C D fertile sterile fertile sterile 臂內(nèi)倒位圈發(fā)生單交換 雙著絲粒的 隨機(jī)斷裂 無(wú)著絲粒的丟失 D E 臂內(nèi)倒位形成的配子 缺失不育 非交換產(chǎn)物正?？捎渥? 丟失 3. 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng) ① 交換抑制作用 (前面已述 ) ② 位置效應(yīng) ：倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的 物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。 ③ 降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率 ：產(chǎn)生 的交換型配子數(shù)明顯減少，故重組率降低。 ④ 倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化 。 （四）易位與遺傳學(xué)效應(yīng) 1. 易位的類型 ① 相互易位 （ reciprocal translocation） 是指兩條 非同源 染色體互相交換染色體片段的易位。 較常見(jiàn)，也研究得較多。 ★ 整臂易位 （ whole arm translocation) ★ 羅伯遜易位 （ Robertsonian translocation） 也稱著絲粒融合，兩條 近端著絲粒 的非同源染色體在 著絲粒區(qū)發(fā)生橫向斷裂后重新融合而成。 ② 非相互易位 ：也稱移位 （ shift translocation）， 是指 一條染色體的片段 轉(zhuǎn)移 到另一非同源染色體上的易位。 或同一條染色體上的片段發(fā)生轉(zhuǎn)移。 相互易位 (reciprocal translocation) 4q25 20q12 細(xì)胞中觀察熒光染色的相互易位 1 2 21 12 整臂易位 (whole arm translocation) 羅伯遜易位 (robertsonian translocation) 移位 (shift translocation) (a) 1 2 4 5 3 1 2 3 4 5 1 3 2 4 5 (b ) 1 2 3 4 1 2 4 a b c d a b c 3 d 圖 2 2 1 7 移位 (a) 染色體內(nèi)移位； (b ) 染色體間移位。2. 相互易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離 ①十字形聯(lián)會(huì) 相間分離 相鄰分離 終變期變?yōu)樗捏w鏈或四體環(huán) 還可在中期 Ⅰ形成 8字形或環(huán)形 ② 分離 1 12 2 21 21， 12 21， 12 1， 2 1， 2 全部可育配子 相間分離 1 12 2 21 2， 21 2， 21 1， 12 1， 12 全部不育配子 相鄰分離 1 1 12 2 21 2， 12 2， 12 1， 21 1， 21 全部不育配子 相鄰分離 2 3. 易位的遺傳效應(yīng) ① 相互易位雜合體的 半不育現(xiàn)象 。 相鄰分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育； 相間分離：染色體具有全部基因，配子可育。 ② 同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰近易位接合 點(diǎn)的某些基因之間的重組率有所下降。 ③ 易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連 鎖群，導(dǎo)致變種。 ④ 易位造成染色體融合，導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。 如： Robertsonian translocation 易位融合造成染色體數(shù)目減少（女 46→45） 易位在進(jìn)化中的意義 易位是新物種起源的重要途徑。 ?大熊貓的 1號(hào)染色體可能是熊的 3號(hào)染色體羅 伯遜易位的產(chǎn)物； ?2號(hào)染色體可能是熊的 9號(hào)易位； ?3號(hào)染色體可能是熊的 16號(hào)易位。 例如： 大熊貓 (22)與熊 (37)染色體的比較 1