染色體畸變的遺傳析(已修改)
2025-05-11 12:12 本頁面
【正文】 主 要 內(nèi) 容 ? 染色體結(jié)構(gòu)變異 ? 染色體數(shù)目的改變 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的變異 ? 果蠅唾腺染色體 ? 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 ? 缺失 ? 重復(fù) ? 倒位 ? 易位 ? 影響染色體結(jié)構(gòu)變異的因素 一、果蠅唾腺染色體 ? 唾腺染色體 (Salivary gland chromosome) ：存在于雙翅目昆蟲 （果蠅） 幼蟲消化道 （唾腺） 細(xì)胞的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。 果蠅唾腺染色體的特點(diǎn) ? 巨大而伸展 ? 體細(xì)胞聯(lián)會(huì) ? 有橫紋結(jié)構(gòu) ? 出現(xiàn) puff結(jié)構(gòu) 巨大而伸展 ? 經(jīng) 1015次復(fù)制，每次復(fù)制后不分開而并列聚合在一起形成的，故稱為多線染色體。長約為其它體細(xì)胞染色體的 100200倍，相當(dāng)巨大。 2R 2L 3R 3L X 4 體細(xì)胞聯(lián)會(huì) ? 體細(xì)胞聯(lián)會(huì)：體細(xì)胞在有絲分裂過程中同源染色體進(jìn)行配對。 ? 形成染色中心（ chromocenter）：四對多線染色體的著絲粒區(qū)聚合成為一個(gè)，從此中心伸出 5個(gè)長臂和一個(gè)短臂。 2R 2L 3R 3L X 4 染色中心 有橫紋結(jié)構(gòu) ? 有深色的帶紋區(qū)和淺色的間帶區(qū)交替排列成橫紋。85%為帶紋、 15%為間帶區(qū)， 3 000300 000bp/帶紋 . 帶紋 間帶 ? 每一臂上所有的帶紋的大小和位置是恒定的，即具有種的特征。 ? 102部（區(qū)） ? 6個(gè)分部（段） /部（區(qū)）： AF ? 若干條帶紋 /分部（段）： 3… ? 如 3C7表示第三部 C分部第 7帶紋。 示 X染色體部（區(qū)）、分部（段）、條 出現(xiàn) puff結(jié)構(gòu) ? 在幼蟲發(fā)育不同時(shí)期，基因在行使特殊功能時(shí)出現(xiàn)的特殊形態(tài)的泡狀結(jié)構(gòu)稱為 puff，或稱為染色體的疏松。 ? 搖蚊的 puff：搖蚊幼蟲唾腺所分泌的幾種多肽就是由最大的疏松產(chǎn)生的。 ? 可轉(zhuǎn)錄 100次左右，可能是為了幼蟲期和蛹期所需要非常大量的絲狀蛋白質(zhì)的 mRNA 。 二、 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 缺失（ deletion/deficiency）：染色體丟失一個(gè)片段 重復(fù)（ duplication/repeat）：一個(gè)染色體上某一片段出現(xiàn)兩份 /兩份以上的現(xiàn)象。 基因數(shù)目變化 易位 （ translocation）：一個(gè)染色體臂的一段轉(zhuǎn)移到另一非同源染色體的臂上的結(jié)構(gòu)變異。 倒位 （ inversion）：在同一染色體上某一片段作180的顛倒，造成染色體上基因順序的重排。 基因位置變化 慢性粒細(xì)胞白血?。?CML） 9q+ 22q 費(fèi)城染色體（ Ph） 三、缺失 ? 缺失的類型 ? 缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng) 缺失的類型 ? 末端缺失 ? 中間缺失 （ 少見 ） （ 常見 ） 缺失雜合體與缺失純合體 ? 缺失雜合體：體細(xì)胞內(nèi)一對染色體中如果有一條帶有缺失，另一條正常的個(gè)體為缺失雜合體。 ? 缺失純合體：體細(xì)胞內(nèi)一對染色體都帶有相同的缺失，為缺失純合體。 缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng) ? 細(xì)胞學(xué)特點(diǎn) ? 假顯性 ? 缺失導(dǎo)致的人類染色體畸變綜合征 2）假顯性 用 X－ ray處理花粉 F1 （少數(shù)甜粒） ♀甜粒玉米 （ susu隱性） ♂非甜粒玉米 （ SuSu顯性） su su Su Su su 性母細(xì)胞 生殖細(xì)胞 su F1（甜粒） 假 顯 性 ( pseudodominance ) ?一對等位基因中的顯性基因缺失，使對
職業(yè)教育相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1