人類基因組概況ppt課件(已修改)
2025-05-10 22:58 本頁面
【正文】 Department of Microbiology Fuquan Hoo 人類基因組概要 Outline of Human Genome 有科學(xué)史以來的過去幾百年中，人們對(duì)于人類基因組的認(rèn)識(shí)大多限于染色體和個(gè)別基因的認(rèn)識(shí)。真正對(duì)于人類基因組有 “ 整體序列水平 ” 的認(rèn)識(shí)是在人類基因組計(jì)劃完成之后。因此，我們要討論人類基因組就不得不先談一談 “ 人類基因組計(jì)劃 ” （ Human Genome Project,HGP） 1. 什么是人類基因組計(jì)劃？ HGP是研究人類基因組（及相關(guān)的大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅及擬南芥基因組）的、宏大的跨國(guó)科研計(jì)劃，它可與阿波羅計(jì)劃媲美。 HGP在 20世紀(jì) 80年代中期提出，自 1990年正式開始，計(jì)劃用 15年時(shí)間，耗資 30 億美元，完成人類基因組的測(cè)序和基本注釋，完成 4 套圖譜： 遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜及基因圖譜。 一 . 人類基因組計(jì)劃 美國(guó)馬薩諸塞州的 Cambridge基因組研究中心的 Whitehead Institute 英國(guó)劍橋的 Sanger Center 美國(guó)密蘇里的 Washington University 美國(guó)加州的 DOE 聯(lián)合基因組研究所 美國(guó)得州的 Baylor College Of Medicine 美國(guó)的一些其它單位 中國(guó)、德國(guó)、法國(guó)、日本 HGP? DNA被用來測(cè)序？ 在構(gòu)建文庫實(shí)驗(yàn)室附近刊登了為 HGP捐獻(xiàn) DNA的廣告，選擇了不同人種的健康捐獻(xiàn)者。采集樣品經(jīng)匿名處理：取樣實(shí)驗(yàn)室撕去所有樣品標(biāo)記，記以隨機(jī)號(hào)碼，交樣品處理室。樣品處理室再撕去原標(biāo)記并重新標(biāo)記。最終使用的每一樣品大約收集了 5～ 10個(gè)樣本。捐獻(xiàn)者與 DNA樣品之間不再有任何聯(lián)系 , 所以捐獻(xiàn)者的身份是不被知道的。 而 Celera 的測(cè)序樣本來自 5個(gè)人：分別屬于西班牙裔、 亞洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（ 2男 3女），是從 21個(gè)志 愿者樣本中挑選的。 最后公布的序列圖譜中還標(biāo)記了 140萬個(gè) SNP位點(diǎn)，因此， 它不是某一個(gè)確定人物的圖譜，而是 “ 人類 ” 的圖譜。 4. HGP的目標(biāo) ? determine the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA, ? identify all the genes in human DNA, ? store this information in databases, ? improve tools for data analysis, ? transfer related technologies to the world public ? address the ethical, legal, and social issues (ELSI) that may arise from the project. 兩個(gè)“人類基因組計(jì)劃” 前面提到的由多個(gè)國(guó)家合作進(jìn)行的計(jì)劃，稱為“國(guó)際合作”計(jì)劃。這個(gè)計(jì)劃是由國(guó)家撥款資助，自 1990年開始，轟轟烈烈干了整 8年，做了大量艱苦、細(xì)致的工作，也使得測(cè)序方法得到相當(dāng)?shù)耐晟?，大?guī)模自動(dòng)化測(cè)序儀已經(jīng)出現(xiàn)，不用做遺傳圖和物理圖的“鳥槍法測(cè)序”技術(shù)于 1995年在流感嗜血桿菌中獲得成功 . 1998年有一個(gè)私人公司 Celera突然宣布，要用 3年時(shí)間搶在 “ 國(guó)際合作組織 ” 之前完成人類基因組測(cè)序計(jì)劃 ,并將人類基因?qū)＠?cè)。 私人公司的介入，引入了競(jìng)爭(zhēng)機(jī)制，迫使“公共合作組織”不得不加大投資、加快速度。結(jié)果兩個(gè)計(jì)劃都在 2022年完成了“草圖”。 The HGP consortium published its working draft in Nature 409 (15 February). Celera publishes its working draft in Science (16 February). “ 草圖 ” （ Draft Genome Sequence)意味著什么？ “ 草圖 ” 還
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