[理化生]53人類遺傳病(已修改)
2025-03-02 14:44 本頁面
【正文】 第 3節(jié) 人類遺傳病 The Hereditary Disease Of The Human 一、人類遺傳病 由于 遺傳物質(zhì) 的改變而引起的人類疾病。 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 一、單基因遺傳病： 受一對等位基因控制的遺傳病 １、顯性遺傳病 Ｘ染色體 顯性遺傳病 ： 抗維生素Ｄ佝僂病等 常染色體 顯性遺傳病 ： 如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等 Y染色體顯性遺傳病 ： 男人毛耳等 隱性遺傳病 常染色體上隱性遺傳病 ： 白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等 Ｘ染色體上 隱性遺傳病 ： 紅綠色盲、血友病、 進行性肌營養(yǎng)不良 等 二、多基因遺傳病 軟骨發(fā)育不全 深圳罕見多指并指家系 多指、并指 抗維生素Ｄ佝僂病 白化病 苯丙酮尿癥 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ” 臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 酪 氨酸 (減少 ) 苯丙酮酸 (增多 ) 苯丙酮尿癥 缺少基因 P,正常酶無法合成 西紅柿女孩 有一 女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥 唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，這些產(chǎn)品近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。 苯丙酮尿癥 積累 進行性肌營養(yǎng)不良 進行性肌營養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難?；純憾嘤?4~5歲發(fā)病， 20歲以前死亡。 二、多基因遺傳病 (多對基因
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