20xx年醫(yī)學專題—肝豆狀核變性pp-文庫吧
2024-11-14 12:04 本頁面
【正文】 病程中出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，角膜KF環(huán)出現(xiàn)在幾乎所有表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的WD患者及約5570%的肝型WD患者。 銅代謝異?？梢杂绊懭矶鄠€器官系統(tǒng)的功能，如造血系統(tǒng)、骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等，可表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎、自發(fā)性骨折、不孕癥、習慣性流產(chǎn)、繼發(fā)性閉經(jīng)、低甲狀旁腺血癥、心率不齊等。 少數(shù)病例以急性溶血性貧血、皮下出血、鼻出血、關(guān)節(jié)病變、腎損害及精神障礙為首發(fā)癥狀。,第六頁，共三十六頁。,第七頁，共三十六頁。,肝臟(gānz224。ng)癥狀,肝臟(gānz224。ng)是WD最主要也是最早受累的器官。 大約80%患者發(fā)生肝臟癥狀，尤其是亞洲患者。 兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀。 肝型WD分型： 亞臨床型（無癥狀型、血清轉(zhuǎn)氨酶升高型）； 急性或慢性肝炎型； 肝硬化型（代償或失代償）。 暴發(fā)性肝衰竭型（伴或不伴溶血性貧血）。,第八頁，共三十六頁。,分數(shù)(fēnsh249。)越高預(yù)后越差，分數(shù)(fēnsh249。)11分者需行肝移植治療,第九頁，共三十六頁。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。njīngx236。tǒng)癥狀,臨床上突出表現(xiàn)為錐體外系病征。其他可有皮質(zhì)功能、小腦功能損害。 震顫 肌張力障礙 構(gòu)音障礙和吞咽困難 不自主運動 精神癥狀和認知功能障礙 癥狀常緩慢(huǎnm224。n)發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者，特別系年輕患者。,第十頁，共三十六頁。,眼部損害(sǔnh224。i),KF環(huán)是本病最重要的體征，由銅沉積于角膜后彈力層所致。在角膜邊緣(角膜與鞏膜交界處)寬約1.3mm的棕黃或綠褐色色素(s232。 s249。)環(huán)，絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼。 95~98%的患者具有此環(huán)，故為本病重要體征。大多出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。但7歲以下患兒此環(huán)較少見。 少數(shù)患者可出現(xiàn)晶狀體混濁、白內(nèi)障（約有17%未經(jīng)治療的WD患者出現(xiàn)白內(nèi)障，特征是呈向日葵樣分布）、暗適應(yīng)下降及瞳孔對光反應(yīng)遲鈍等。,第十一頁，共三十六頁。,KF環(huán),第十二頁，共三十六頁。,其他(q237。tā),腎：以腎病為首發(fā)癥狀占313%，WD患者具有腎臟癥狀約占27.7%。因銅在腎臟沉積在近端腎小管、腎小球，致腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿等。少數(shù)可發(fā)生腎小管性酸中毒，可致腎性佝僂病等。 骨骼肌癥狀：銅沉積在骨骼、骨膜以及腎損害導致骨代謝障礙有關(guān)(yǒuguān)。骨關(guān)節(jié)損害：最常見關(guān)節(jié)酸痛，其他還有僵硬、紅腫、關(guān)節(jié)變形、病理性骨折等；肌肉癥狀：肌無力、肌痛、肌萎縮。 皮膚：大部分患者有皮膚色素沉著，尤以面部及雙小腿伸側(cè)明顯，當癥狀好轉(zhuǎn)時可見色素沉著減輕。 血液系統(tǒng)：至少15%的患者溶血表現(xiàn)明顯。溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時常無KF環(huán)發(fā)生。另外，以肝臟損傷為主的患者，常存在出血傾向。 部分患者有心律不齊、糖耐量異常、甲狀腺功能低下等。,第十三頁，共三十六頁。,實驗室檢查(jiǎnch225。),1.血清銅藍蛋白 低血清銅蘭蛋白(ceruloplasmin,CP)是診斷本病
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