《生命科學(xué)概論》結(jié)課感想_3-文庫吧
2024-09-28 15:14 本頁面
【正文】 為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義是6000多個遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對基因進(jìn)行分離和研究。對于疾病而言，找基因和分析基因是個關(guān)鍵 （二）物理圖譜： 物理圖譜是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構(gòu)成基因組的dna分子進(jìn)行測定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的 2遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來 （三）序列圖譜： dna序列分析技術(shù)是一個包括制備dna片段化及堿基分析、dna信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖譜 （四）基因圖譜： 基因圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mrna反追到染色體的位置是在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜 三、hgp對人類的重要意義 （一）hgp對人類疾病基因研究的貢獻(xiàn) 人類疾病相關(guān)的基因是人類基因組中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的信息。對于單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導(dǎo)致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn)，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。對于心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經(jīng)精神類疾病（老年性癡呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點。健康相關(guān)研究是hgp的重要組成部分，1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計劃”“環(huán)境基因組學(xué)計劃” （二）hgp對醫(yī)學(xué)的貢獻(xiàn) 基因診斷、基因治療和基于基因組知識的治療、基于基因組信息的疾病預(yù)防、疾病易感基因的識別、風(fēng)險人群生活方式、環(huán)境因子的干預(yù)
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