53人類遺傳病教案（人教版必修2）-文庫吧
2025-10-18 02:32 本頁面
【正文】 等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發(fā)育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病。 （ 2）多 基因遺傳病 問：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是 什么？ 教師講述，多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是 1/2 或 1/4，而遠比這個發(fā)病率要低， 約為 1%— 10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有 100 多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。 （ 3）染色體異常遺傳病 如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第 5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”； 又比如染色體的非整倍體變異，人的第 21 號染色體為 3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“ 21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“ 21三體”綜合癥，此患者體細胞中為 47條染色，即 45＋ XY；又比如女性中，患者缺少一條 X染色體（ 44＋ X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥等等。 問：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說明。 二、遺傳病的監(jiān)測和預防 討論：“什么是健康的
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