血脂異常的診斷與治療-文庫(kù)吧
2025-07-03 14:39 本頁(yè)面
【正文】 缺陷癥。★apoB基因、LDL受體突變224。家族性高TC血癥和Ⅲ型高脂蛋白血癥。 原發(fā)性因素★Ⅰ型糖尿病未控制：高血糖LDL過度糖化和氧化224。 TC和GC升高；是糖尿病慢性血管病變的發(fā)病機(jī)制之一。★甲減：肝脂蛋白酶合成↓224。VLDL清除減慢，伴IDL增多?！锬懙兰膊。耗懰?、TC排入膽道受阻224。TC、TG升高?！锬I臟疾?。篤LDL、LDL、TC升高★SLE:自身抗體與肝素結(jié)合，抑制脂蛋白酶活性224。VLDL清除減慢★多發(fā)性骨髓瘤：異質(zhì)蛋白抑制CM、VLDL的清除。【病理】一、 內(nèi)臟組織：過多脂肪沉積，體積增大（如脂肪肝），鏡下大量泡末細(xì)胞；二、 皮膚組織：脂質(zhì)堆積可形成黃色瘤，內(nèi)含大量吞噬脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞=泡末細(xì)胞、炎性細(xì)胞（早期）、成纖維細(xì)胞增生（晚期）；三、 動(dòng)脈壁：內(nèi)含大量含脂質(zhì)的泡末細(xì)胞，后期形成纖維斑塊，致血管硬化。【臨床表現(xiàn)】 多數(shù)無(wú)臨床表現(xiàn)，血生化檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。（一） 年齡和性別★純合子型家族性高TC血癥：發(fā)病早，可10歲前出現(xiàn)冠心病，不及時(shí)治療，多20歲死于MI。 ★脂蛋白酶缺陷癥：表現(xiàn)為自幼發(fā)生的乳糜微粒血癥綜合癥/chylomicronemia syndrome?！锛易逍突旌闲脱惓＃憾嘣诔赡旰蟪霈F(xiàn)血脂異常?！铫笮透咧Y：少見于兒童及青少年月。⑤家族性高TG血癥：一般見于成年人。（二） 早發(fā)和迅速進(jìn)展的心血管病★家族性高TC血癥：早發(fā)冠心病，伴或不伴其他血管病變?！锛易逍暂d脂蛋白B100缺陷癥：有1/3于60歲前發(fā)生冠心病，常合并高血壓?！铫笮透咧鞍籽Y：常伴下肢動(dòng)脈病變。（三） 胰腺炎★家族性脂蛋白酶缺陷癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷癥：CM栓子阻塞胰腺毛細(xì)胞血管224。復(fù)發(fā)性胰腺炎。（四）黃色瘤★扁平黃色瘤/眼瞼黃色瘤：主要見于家族性高TC血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥、Ⅲ型高脂蛋白血癥、正常人?！镎瓢櫦y黃色瘤：Ⅲ型高脂蛋白血癥?！锝Y(jié)節(jié)性黃色瘤：Ⅲ型高脂蛋白血癥?！锝Y(jié)節(jié)疹性黃色瘤：高TG血癥（重要線索）。多見四肢伸側(cè)?！镎钚渣S色瘤：家族性脂蛋白酶缺陷癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷所致的嚴(yán)重高TG血癥。好發(fā)于軀體，如痤瘡?！锛‰禳S色瘤：家族性高TC血癥（四） 其他★ 早發(fā)性角膜弓：多見于家族性高TC/TG血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥?！?視網(wǎng)膜脂質(zhì)癥/lipemia retinalis：嚴(yán)重的高TG血癥使富含TG的大顆粒脂蛋白沉積于眼底小動(dòng)脈而產(chǎn)生.★ 脾腫大：TG沉積于脾網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞引起腫大?！?游走性關(guān)節(jié)炎：純合子型家族性高TC血癥，有一定自限性。★ Ⅲ型高脂血癥：常伴肥胖、糖尿病和甲減。【實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查】 血脂異常主要靠實(shí)驗(yàn)室檢查診斷，其中最主要的是血TC、TG測(cè)定，血漿apoB、apoA1對(duì)預(yù)測(cè)冠心病有一定意義。 血漿外觀檢查：★ 可判斷CM含量。★ 血漿置于冰箱過夜，如見到“奶油樣”頂層，而下層
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