基因檢測與葉酸吸收-文庫吧
2025-06-22 13:27 本頁面
【正文】 出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的２０％。中國政府批準(zhǔn)，從2005年開始，每年9月12日是我國 “預(yù)防出生缺陷日”。據(jù)中國疾病預(yù)防控制中心統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國是新生兒出生缺陷的高發(fā)國家，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%—40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終身殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。資料顯示，四川省每年約有超過4萬名的出生缺陷患兒，并呈逐年增長趨勢。國家計(jì)生委副主任江帆說：“我國每年出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元”。更為引人關(guān)注的是，盡管國家花費(fèi)巨大投入積極采取預(yù)防措施，但近年來全國出生缺陷率有增無減，上升趨勢十分明顯。中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會副會長、北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛介紹，我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，有些還不為人類所認(rèn)識，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者的共同作用。鄭曉瑛進(jìn)一步指出：“我國是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國家，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍，每3個(gè)育齡婦女就有一人缺乏葉酸?！薄?葉酸屬B族維生素，是合成核酸所必須的元素，是細(xì)胞生長和組織修復(fù)所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過程中不可缺少的營養(yǎng)素。近年來大量研究已經(jīng)證實(shí)，葉酸缺乏是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因。葉酸的臨床功能除了預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷外，還能降低孕婦妊娠高血壓、自發(fā)性流產(chǎn)和胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)以及新生兒低出生體重等發(fā)病率?？茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)，葉酸利用能力受遺傳結(jié)構(gòu)（基因）影響，如果與葉酸代謝相關(guān)的酶活性偏低（即相關(guān)基因功能異常），這一人群如按常量（400微克/天）補(bǔ)充葉酸，機(jī)體葉酸水平也會不足。遺傳體質(zhì)的差異導(dǎo)致了機(jī)體對葉酸利用能力的差異，因此，葉酸增補(bǔ)應(yīng)因人而異，增補(bǔ)過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康。隨著生命科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，葉酸利用能力基因檢測與風(fēng)險(xiǎn)評估于2008年即已被中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心列為臨床應(yīng)用指南（參見《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測項(xiàng)目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》）。這一嶄新的生命科學(xué)技術(shù)成果近兩年來已在國內(nèi)部分婦幼保健院（四川省內(nèi)如德陽市婦幼保健院）取得較大成效，為個(gè)體化（差異化）增補(bǔ)葉酸、預(yù)防新生兒出生缺陷提供了更高水平的科學(xué)手段和臨床依據(jù)。但是，在婦幼保健院的應(yīng)用中發(fā)現(xiàn)一個(gè)普遍存在的問題，即50%以上的孕婦是在無意中懷孕的，增補(bǔ)葉酸的時(shí)間往往滯后至少2~3個(gè)月（懷孕前三個(gè)月即應(yīng)開始增補(bǔ)葉酸），錯(cuò)過了補(bǔ)充葉酸的關(guān)鍵時(shí)期，不利于預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。因此，應(yīng)該提倡葉酸增補(bǔ)
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