醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)題-文庫(kù)吧
2025-04-01 23:59 本頁(yè)面
【正文】 傳病（AR）、X連鎖顯性遺傳病（XD）、X連鎖隱性遺傳?。╔R）和Y連鎖的遺傳病。14. 真核生物基因表達(dá)調(diào)控受多個(gè)水平的調(diào)節(jié)，包括轉(zhuǎn)錄前、轉(zhuǎn)錄中、轉(zhuǎn)錄后、翻譯和翻譯后修飾等不同水平。15. 人類的基因組包括線粒體基因組和核基因組，根據(jù)核基因組DNA中堿基排列順序重復(fù)出現(xiàn)的程度不同，把DNA序列分為單一序列和重復(fù)序列；在重復(fù)序列中，根據(jù)DNA重復(fù)序列的長(zhǎng)度和重復(fù)頻率及分布的不同又可分為串聯(lián)重復(fù)序列和分散重復(fù)序列。16. 減數(shù)分裂是配子發(fā)生成熟期中進(jìn)行的兩次連續(xù)分裂。第一次分裂的前期比較復(fù)雜，歷時(shí)長(zhǎng)，根據(jù)染色體的形態(tài)變化前期I可以劃分為細(xì)線期，偶線期，粗線期，雙線期和終變期五個(gè)時(shí)期。17. DNA分子中核苷酸組成或排列順序發(fā)生改變導(dǎo)致基因突變，突變類型主要有堿基置換、移碼突變和動(dòng)態(tài)突變；堿基置換如發(fā)生在基因的編碼區(qū)，則通過基因產(chǎn)物產(chǎn)生的效應(yīng)有_同義突變、錯(cuò)意突變、無義突變和中止密碼子突變。18. 目前遺傳病一般分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病和體細(xì)胞遺傳病。遺傳病是_遺傳物質(zhì)__改變所造成的疾病，具有垂直傳遞、終身性和難治性等特點(diǎn)，可分為單基因病、染色體病、多基因病、線粒體遺傳病和體細(xì)胞遺傳病等5類。多倍體的形成原因有雙雄受精、雙雌受精和核內(nèi)復(fù)制。XR病男性發(fā)病率是0、01，女性發(fā)病率為（）。XD病男性發(fā)病率是0、01，女性發(fā)病率為（）。在常染色體顯性遺傳（AD）中，雜合體的表型除有完全顯性外，還有不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、_共顯性顯性遺傳、延遲顯性遺傳等幾種類型。一個(gè)核型為48，XXYY的患者可觀察到_1_個(gè)X染色質(zhì)和_2個(gè)Y染色質(zhì)。原核生物與真核生物共有的細(xì)胞器是_核糖體__，真核細(xì)胞中最大、最重要的細(xì)胞器是細(xì)胞核，另外還有各種膜性細(xì)胞器，將細(xì)胞進(jìn)行分區(qū)，增大細(xì)胞中膜的表面積，為各種代謝活動(dòng)提供固定的場(chǎng)所，而（細(xì)胞骨架）的存在為細(xì)胞提供了結(jié)構(gòu)框架，決定了細(xì)胞形狀和細(xì)胞的大致結(jié)構(gòu)。細(xì)胞質(zhì)膜和細(xì)胞內(nèi)膜系統(tǒng)稱為生物膜，它們有共同的形態(tài)結(jié)構(gòu)特征。在電鏡下為“兩暗一明”的三層結(jié)構(gòu)，又稱為單位膜。受體是指可以識(shí)別相應(yīng)的配體并與之結(jié)合完成信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的蛋白分子，一般多為糖蛋白。鈉鉀泵每個(gè)循環(huán)消耗一分子ATP，泵出3個(gè)鈉離子和泵進(jìn)2個(gè)鉀離子。構(gòu)成細(xì)胞骨架的主要成分是微管、微絲和中間纖維。1典型的間期細(xì)胞核基本結(jié)構(gòu)包括核膜、核仁、染色體和染色質(zhì)和核骨架。而核骨架又稱為核基質(zhì)，是真核細(xì)胞核除去核膜、核仁以及染色體和染色質(zhì)_以外的部分。三、選擇題（20分）A1. 在下列堿基中，______不是組成DNA分子的含氮堿基。A. 尿嘧啶（U） B. 胸腺嘧啶（T） C. 胞嘧啶（C） D. 鳥嘌呤（G） E. 腺嘌呤（A），遺傳信息的基本流動(dòng)方向是______。A．RNA→DNA→蛋白質(zhì) B．hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C．DNA→rRNA→蛋白質(zhì)D．DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E．DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D3. 真核細(xì)胞的 DNA包含多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，其DNA的復(fù)制是以_____進(jìn)行的。 D. 復(fù)制單位 C4. 堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同，這一突變屬于______。 A5. 患者的正常同胞中有2/3為攜帶者的遺傳病為________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y連鎖遺傳A6. 在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 ________。A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C．X連鎖顯性遺傳 D．X連鎖隱性遺傳 E．Y連鎖遺傳D7. 在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y連鎖遺傳C8. 雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病的遺傳病為________。 A．AR B．AD C．XR
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