《藥學分子生物》ppt課件-文庫吧
2024-12-24 05:17 本頁面
【正文】 編碼序列稱外顯子（ exon），非編碼序列稱內(nèi)含子（ intron， or intervening sequence）。 3. 復等位基因： 位于一對同源染色體上對應位置的一對基因叫等位基因。由于群體的突變，同一基因座的基因系列稱為復等位基因，對某一個體來說一個基因座只有一對等位基因，復等位基因是群體的概念。HLA存在為數(shù)眾多的復等位基因。 如：人的 ABO血型 4. 假基因 在多基因家族中，不產(chǎn)生有功能基因產(chǎn)物的基因。即序列與有功能的基因相似，但或者不能轉(zhuǎn)錄，或者轉(zhuǎn)錄后生成無功能的基因產(chǎn)物。用Ψ表示。造成原因是基因在進化過程中，發(fā)生突變所致（如缺失、倒位、點突變等）。 二 、 基因的分子生物學定義 DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或 RNA所必需的全部核酸序列（通常是 DNA序列）。故一個基因應包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或RNA的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列、 5′非翻譯序列、內(nèi)含子以及 3′非翻譯序列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和 RNA基因）。 三、 基因功能 1. 基因轉(zhuǎn)錄的基本特性 蛋白質(zhì)的合成 四、原核生物基因特征 1. 功能上相關(guān)的基因高度集中，組成操縱子結(jié)構(gòu)。 2. 編碼蛋白的基因大多是是單拷貝的 3. RNA基因是多拷貝的 4. 基因是連續(xù)的：結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子（ intron）成分，在轉(zhuǎn)錄后不需剪接加工，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的壽命較短。 ， 基因組中僅有少數(shù)基因存在基因重疊現(xiàn)象 7. 單個染色體呈環(huán)狀 ， 染色體 DNA并不和蛋白質(zhì)固定結(jié)合 。 DNA大部分是用于編碼蛋白質(zhì)，只有一小部分是不翻譯的。 五 、 真核生物基因特征 基因的不連續(xù)性 真核細胞基因組中有許多來源相同 ， 結(jié)構(gòu)相似 ，功能相關(guān)的基因 ， 這樣的一組基因稱基因家族 (1) 串聯(lián)重復基因簇 （ 2）分散式基因簇 （ 3）超基因家族 （ supergene family）：由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。成員間有不同程度的同源，但它們的功能并不相似，這是與多基因家族的差別所在。如 Ig超家族。 （三）重復基因結(jié)構(gòu) : 100幾千 bp片段的重復，其產(chǎn)物是細胞大量需要的。其長度 300－ 7000bp，一般都是不編碼的順序。據(jù)認為在基因調(diào)控中起重要作用，包括開啟或關(guān)閉基因，促進或終止轉(zhuǎn)錄， DNA復制的起始，參與前 mRNA加工等。 ★ rRNA基因：可重復數(shù)百次，可作為一種遺傳標志。 ★ tRNA基因 ★組蛋白基因 ★ Alu家族： 有 3萬個成員，平均每 6kb就有一個，長度約300bp，因在 170bp處有一 AluⅠ 位點（ AG/CT）而得名。 Alu順序具有種的特異性，功能：尚不清楚?？赡茉?hnRNA轉(zhuǎn)錄和加工中起作用；遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān)；人類質(zhì)粒（ human plasmid）；形成 ZDNA。 ★ KpnⅠ 家族： 人類和靈長類 DNA經(jīng) KpnⅠ 酶解后，產(chǎn)生 4個片段（ 、 、 、 ），這些就被命名為KpnⅠ 家族。人類基因組中的 KpnⅠ 序列約在 36%，也是散在分布的。功能尚不清楚。 2高度重復序列： 高度重復順序不能轉(zhuǎn)錄，它們參與染色體結(jié)構(gòu)的維持，形成結(jié)構(gòu)基因間隔。分布于著絲點、端粒區(qū)、結(jié)構(gòu)基因兩側(cè) (1)反向重復序列 (2)衛(wèi)星 DNA：簡單串聯(lián)重復序列 六 細胞器基因 母性遺傳 .線粒體 DNA編碼的蛋白質(zhì)占線粒體全部蛋白質(zhì)的 10%， 其余 90%由核基因編碼 Maternal Inheritan
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