《多囊腎病》ppt課件-文庫吧
2024-12-21 09:33 本頁面
【正文】 類似于良性腫瘤的生物學(xué)行為，最終導(dǎo)致疾病進(jìn)展和腎功能喪失 診斷 家族遺傳史： ADPKD代代發(fā)病，男女發(fā)病率相等 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)： 主要標(biāo)準(zhǔn)： 腎臟皮髓質(zhì)彌漫散布充滿液體的囊腫； 明確的多囊腎病家族遺傳史 次要標(biāo)準(zhǔn)： 多囊肝； 腎功能衰竭； 腹壁疝； 心臟瓣膜??； 胰腺囊腫； 腦動脈瘤； 精囊腺囊腫； 眼瞼下垂 兩項主要 +一項次要 第一項主要 +三項以上次要 診 斷 影像學(xué)檢查： Ravine等于 1994年提出了一下 B超診斷標(biāo)準(zhǔn)：有家族遺傳史的 30歲以下患者，單側(cè)或雙側(cè)腎臟有 2個囊腫， 30~59歲患者雙側(cè)腎臟至少各 4個囊腫；如果同時伴有其他腎外表現(xiàn)，如肝囊腫等，診斷標(biāo)準(zhǔn)可適當(dāng)放寬。此診斷標(biāo)準(zhǔn)敏感性 97%，特異性 90%。如無家族遺傳史，每側(cè)腎臟有 10個以上囊腫，并排除其他腎囊腫性疾病方可診斷 腎臟 SCT 掃描 腎臟實(shí)質(zhì)內(nèi)滿布大小不等圓形或類圓形 囊性低密度影 , 呈蜂窩狀 , 囊壁菲薄 , 部分融合 , 部分呈分葉狀突出于腎臟輪廓之外。 囊內(nèi)出血而表現(xiàn)為局部囊腔內(nèi) 高密度影 。 囊壁的鈣化 則一般認(rèn)為與出血感染有關(guān) , 腎鈣化程度與腎衰程度緊密相關(guān) , SPECT 腎動態(tài)顯像 SPECT 腎動態(tài)顯像能準(zhǔn)確測定出腎 GFR 和腎臟綜合清除能力等指標(biāo) ,并且價格便宜 ,操作方便 I 期 腎臟體積 增大 后 ,腎功能已經(jīng) 輕度損害 ,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力下降和 GFR 輕度降低 。 II 期 腎臟體積 明顯增大 ,腎功能 明顯受損 ,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力及 GFR 均 顯著降低 III 期 多伴有 氮質(zhì)血癥 。 II 期 ADPKD 患者術(shù)后 GFR 改善明顯 ,此時為最佳手術(shù)時機(jī)。這可能是因?yàn)?II 期時囊腫對腎臟的影響已超過了腎臟的自身代償能力 ,導(dǎo)致 GFR 明顯下降 ,但是對腎實(shí)質(zhì)細(xì)胞的損害仍為可逆性有關(guān) 診斷 基因診斷 限制性片段長度多態(tài)性分析 ( RFLP) 微衛(wèi)星 DNA分析。聚合酶鏈反應(yīng)?；虮磉_(dá)譜芯片分析 PKD1 連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù) KDIGO 常染色體顯性多囊腎病專題會議報告解讀 ? 常染色體顯性多囊腎病（ ADPKD）是一種最常見的遺傳性腎病，人群患病率為 1/400~1/1000 ? 該病累及多個器官，引起腎、肝囊腫，心瓣膜病及腦動脈瘤等病變 ? 60 歲時， 一半以上的患者不可逆轉(zhuǎn)地進(jìn)入終末期腎衰竭 ? 對于這種嚴(yán)重危害人類健康的疾病，近三十年來一直受到世界各國腎臟病專家的關(guān)注，他們投入了極大的熱情開展 ADPKD 的基礎(chǔ)和臨床研究，取得了顯著的進(jìn)展 改善全球腎臟病預(yù)后組織（ KDIGO）于 2022 年 1 月 16~19 日在愛丁堡召開了 ADPKD 專題會議。來自 18 個國家從事成人及兒童腎臟病、泌尿外科、普通外科、影像科及社會心理學(xué)家濟(jì)濟(jì)一堂，對 ADPKD 的診斷和治療進(jìn)行了深入的討論，達(dá)成了部分共識，提出了有待研究的問題，為制定 ADPKD臨床實(shí)踐指南奠定了基礎(chǔ) ADPKD 的篩查 ? 對象：家族史陽性者 ? 最常用方法：超聲 ? 超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)（成人）： 有陽性家族史， 15～ 39 歲，雙腎囊腫 ≥3 個 有陽性家族史， 40 歲～ 59 歲，每側(cè)腎臟囊腫 ≥2 個 年齡 ≥ 60歲，每側(cè)腎臟囊腫 ≥ 4個 排除標(biāo)準(zhǔn)為： 40 歲以上，無腎臟囊腫 ADPKD 基因診斷 大部分成人患者無需基因檢測 對兒童有特殊價值，可以排查早期的嚴(yán)重的PKD和 PKD合并其他遺傳病 基因檢測對象： 腎臟影像學(xué)檢查結(jié)果模棱兩可； 無家族遺傳病史的散發(fā)性 PKD 患者； 有患病風(fēng)險的活體腎臟捐獻(xiàn)者； 非典型 PKD 和生殖咨詢 ADPKD 進(jìn)展監(jiān)測指標(biāo)： TKV ? 主要指標(biāo) 有腎臟總體積 (TKV) 、囊腫數(shù)目和囊腫分布形式、腎小球?yàn)V過率、蛋白尿、患者報告的預(yù)后與生活
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