遣傳性線粒體腦肌病-文庫吧
2025-08-25 09:06 本頁面
【正文】 ain indicates decreased enzyme activity. R Coenzyme Q10 20mg tid ATP 20mg tid 21days→CPK →The patient can now walk 100 meters unaided without interruption. F/U is in underway Diagnosis: Mitochondrial Encepholomyopathy 現(xiàn)病史：女， 19歲，體力活動(dòng)時(shí)心悸乏力17年，患者自 2歲起行走約十幾米即感心慌乏力， 外出時(shí)需由家長背馱 ， 有時(shí)伴肌肉酸痛，休息可略緩解。 12年前曾行心臟超聲等全面無創(chuàng)性檢查均無異常，僅發(fā)現(xiàn)竇性心率持續(xù)性增快（＞ 110次 /分， QT間期正常）曾長期擬診心肌炎和早期心肌病。五年前無明顯誘因出現(xiàn) 夜間抽搐伴意識(shí)喪失 ，大小便失禁，迄今有類似發(fā)作 6次。 病例摘要 既往史：無手術(shù)或外傷史。 個(gè)人史：足月順產(chǎn)，月經(jīng)史 13 2020年 12 月 31日。 近幾年學(xué)習(xí)成績欠佳，中專畢業(yè)。 家庭史：家族中無類似病患者。祖母近年查有 糖尿病， 姨媽有左手肌萎縮史。 接觸史：否認(rèn)毒物藥物和血吸蟲疫水接觸史。 2830 35 體 檢 體溫 ℃ ，脈率 113次 /分，血壓100/60mmHg。發(fā)育正常，體型勻稱，無畸形， 身高 172cm，體重 62kg，皮膚黏膜無異常。律齊，心率 113次 /分，未聞及雜音，兩肺呼吸音清晰，肝脾未觸及，休息 15分鐘后復(fù)測(cè)心率仍為 115次 /分。 神經(jīng)系統(tǒng)：神清、語順、對(duì)答切題、智能粗測(cè)正常、右利手。視力右 、左 ，視野正常，眼底：視乳頭邊界清晰，動(dòng)脈：靜脈 =2∶3 ，未見視網(wǎng)膜色素變性，顱神經(jīng)檢查無異常。四肢肌力 5級(jí)，肌容積正常，腱反射正常引出，巴氏征（一），共濟(jì)正常，連續(xù)行走 50米即感疲勞而被迫停止。 輔助檢查和診斷 心肌損傷標(biāo)志物水平：肌酸激酶同工酶， 心肌肌鈣蛋白正常， 肌酸激酶 U/L,α羥丁酸脫氫酶 574 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶 U/L。 其他生化指標(biāo)：血尿常規(guī)、甲狀腺功能、胰島素、 C肽釋放實(shí)驗(yàn)、血銅藍(lán)蛋白等均正常。 24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖：竇性心律，平均心率90次 /分， 24小時(shí) 總心率 127 599次 ，晚間心率仍快，但無異位心律，間歇性 T波低平。 心電圖：竇性心動(dòng)過速（心率 135次 /分）。 核素心肌顯像（靜態(tài)
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