【正文】 指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳病 伴Ｘ隱：色盲、血友病 常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（二）多基因遺傳病概念：由多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病。常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。（三）染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）類型：常染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條 X染色體）四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚：每個(gè)人都可能攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加。遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。五、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病方法和過程：選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。如調(diào)查遺傳方式應(yīng)選擇患者家系調(diào)查；如調(diào)查發(fā)病率應(yīng)選擇廣大人群隨機(jī)調(diào)查。第六章 從雜交育種到基因工程育種一、雜交育種（見前面）二、誘變育種（見前面）三基因工程及其應(yīng)用原理：基因重組過程：提取目的基因；目的基因與運(yùn)載體結(jié)合；將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞；目的基因的檢測(cè)與鑒定基因工程育種：1）原理：基因重組2）優(yōu)點(diǎn)：克服遠(yuǎn)緣雜交雜交不親和障礙，可以定向改造生物的性狀。第七章 生物的進(jìn)化 第一節(jié) 生物進(jìn)化理論的發(fā)展一、拉馬克的進(jìn)化學(xué)說理論要點(diǎn)：用進(jìn)廢退；獲得性遺傳 進(jìn)步性：認(rèn)為生物是進(jìn)化的。二、達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說理論要點(diǎn)：自然選擇（過度繁殖→生存斗爭(zhēng)→遺傳和變異→適者生存）進(jìn)步性：能夠科學(xué)地解釋生物進(jìn)化的原因以及生物的多樣性和適應(yīng)性。局限性：①不能科學(xué)地解釋遺傳和變異的本質(zhì)；②自然選擇對(duì)可遺傳的變異如何起作用不能作出科學(xué)的解釋。（對(duì)生物進(jìn)化的解釋僅局限于個(gè)體水平）三、現(xiàn)代生物進(jìn)化理論（以達(dá)爾文自然選擇學(xué)說為核心） 種群是生物進(jìn)化的基本單位（生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變）要點(diǎn) 基因突變、基因重組、染色體變異產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料自然選擇決定進(jìn)化方向隔離是物種形成的必要條件突變和基因重組，自然選擇和隔離是物種形成的三個(gè)基本環(huán)節(jié)?；蝾l率的計(jì)算，如AA占46%，Aa占38%，則a的基因頻率=_______物種：指分布在一定的自然地域，具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能特征，而且自然狀態(tài)下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物個(gè)體。隔離：地理隔離：同種生物由于地理上的障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生交流的現(xiàn)象。生殖隔離：指不同種群的個(gè)體不能自由交配或交配后產(chǎn)生不可育的后代。物種的形成：⑴物種形成的常見方式：地理隔離（長(zhǎng)期）→生殖隔離 ⑵物種形成的標(biāo)志：生殖隔離第二節(jié) 共同進(jìn)化和生物多樣性一、生物進(jìn)化的基本歷程生物是從單細(xì)胞到多細(xì)胞，從簡(jiǎn)單到復(fù)雜，從水生到陸生，從低級(jí)到高級(jí)進(jìn)化而來的。真核細(xì)胞出現(xiàn)后，出現(xiàn)了有絲分裂和減數(shù)分裂，從而出現(xiàn)了有性生殖，使由于基因重組產(chǎn)生的變異量大大增加，所以生物進(jìn)化的速度大大加快。二、共同進(jìn)化與生物多樣性的形成共同進(jìn)化：不同物種之間，生物與無機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展。生物多樣性包括：基因多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性三個(gè)層次。必修（3）穩(wěn)態(tài)與環(huán)境第一章 人體的內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)內(nèi)環(huán)境體液包括細(xì)胞內(nèi)液（占2/3）和細(xì)胞外液。由細(xì)胞外液構(gòu)成的液體環(huán)境就是內(nèi)環(huán)境，由血漿、組織液和淋巴三部分組成。組織液、淋巴的成分與含量與血漿相近，但又完全不相同，最主要的差別在于血漿中含有較多的蛋白質(zhì)，而組織液淋巴中蛋白質(zhì)含量較少。內(nèi)環(huán)境的理化性質(zhì)：滲透壓，酸堿度，溫度等相對(duì)穩(wěn)定①血漿滲透壓大小主要與無機(jī)鹽、蛋白質(zhì)含量有關(guān)；無機(jī)鹽中Na+、Cl 占優(yōu)勢(shì)②正常人的血漿近中性， ，與HCOHPO42 等離子有關(guān)；③人的體溫維持在370C 左右。正常機(jī)體通過調(diào)節(jié)作用，使各個(gè)器官，系統(tǒng)協(xié)調(diào)活動(dòng)，共同維持內(nèi)環(huán)境的相對(duì)穩(wěn)定狀態(tài)叫做穩(wěn)態(tài)。目前普遍認(rèn)為，神經(jīng)—體液—免疫調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò)是機(jī)體維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的主要調(diào)節(jié)機(jī)制。內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)是機(jī)體進(jìn)行正常生命活動(dòng)的必要條件。第二章 動(dòng)物和人體生命活動(dòng)的調(diào)節(jié)神經(jīng)調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)1）神經(jīng)調(diào)節(jié)的基本方式是反射，反射的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是反射?。ǜ惺芷鳌魅肷窠?jīng)、神經(jīng)中樞、傳出神經(jīng)和效應(yīng)器）2）反射活動(dòng)需要經(jīng)過完整的反射弧來實(shí)現(xiàn)。神經(jīng)沖動(dòng)的產(chǎn)生和傳導(dǎo)（1）興奮在神經(jīng)纖維上的傳導(dǎo)過程 ①靜息狀態(tài)時(shí)：電位（外正內(nèi)負(fù)）②受到刺激時(shí)：電位（外負(fù)內(nèi)正），興奮在神經(jīng)纖維上的傳導(dǎo)特點(diǎn)：雙向傳導(dǎo)；傳遞形式：電信號(hào)（2）突觸的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：一個(gè)突觸包含突觸前膜、突觸間隙與突觸后膜。突觸前膜是軸突末端突觸小體的膜，突觸后膜一般是樹突膜或者胞體膜。（3）興奮在神經(jīng)元之間的單向傳遞興奮在神經(jīng)元與神經(jīng)元之間是通過神經(jīng)遞質(zhì)來傳遞。突觸前膜的突觸小泡受到刺激，就會(huì)釋放神經(jīng)遞質(zhì)擴(kuò)散通過突觸間隙，然后與突觸后膜上的特異性受體結(jié)合，引起另一個(gè)神經(jīng)元的興奮或抑制。信號(hào)轉(zhuǎn)換：電信號(hào)→化學(xué)信號(hào)→電信號(hào)；傳遞方向：?jiǎn)蜗騻鬟f（軸突→樹突，軸突→胞體）單向傳遞的原因：因?yàn)樯窠?jīng)遞質(zhì)只存在于突觸前膜的突觸小泡中，只能由突觸前膜釋放，然后作用于突觸后膜。人腦的高級(jí)功能言語(yǔ)區(qū)：人腦特有的高級(jí)功能。運(yùn)動(dòng)性失語(yǔ)癥：當(dāng)S區(qū)受到損傷時(shí)，病人能夠看懂文字和聽懂別人的談話．但卻不會(huì)講話．也就是不能用詞語(yǔ)表達(dá)自己的思想，（能看，能聽，不會(huì)說）；感覺性失語(yǔ)癥：當(dāng)H區(qū)受到損傷時(shí)，病人會(huì)講話會(huì)書寫，也能看懂文字，但卻聽不懂別人的談話．（能看、能寫、不會(huì)聽）。動(dòng)物激素調(diào)節(jié)（1）下丘腦是機(jī)體調(diào)節(jié)內(nèi)分泌活動(dòng)的樞紐。（2）人體主要激素的作用：內(nèi)分泌腺激素名稱化學(xué)本質(zhì)生理作用下丘腦抗利尿激素肽和蛋白質(zhì)類促進(jìn)腎小管和集合管對(duì)水分的重吸收TRH調(diào)節(jié)垂體合成和分泌促甲狀腺激素TSH調(diào)節(jié)垂體合成和分泌促性腺激素垂體生長(zhǎng)激素促進(jìn)生長(zhǎng)，主要是蛋白質(zhì)的合成和骨的生長(zhǎng)促甲狀腺激素促進(jìn)甲狀腺的生長(zhǎng)發(fā)育，調(diào)節(jié)甲狀腺激素促性腺激素促進(jìn)性腺的生長(zhǎng)發(fā)育，調(diào)節(jié)性激素的合成和分泌甲狀腺甲狀腺激素氨基酸衍生物促進(jìn)新陳代謝和生長(zhǎng)發(fā)育，提高神經(jīng)系統(tǒng)興奮性腎上腺腎上腺素①促進(jìn)肝糖原分解，參與糖代謝調(diào)節(jié)②促進(jìn)細(xì)胞代謝，增加產(chǎn)熱，參與體溫調(diào)節(jié)睪丸雄性激素固醇激發(fā)并維持雄性第二性征卵巢雌性激素激發(fā)并維持雌性第二性征和正常性周期胰島B細(xì)胞胰島素肽或蛋白質(zhì)類調(diào)節(jié)糖類代謝，降低血糖濃度A細(xì)胞胰高血糖素促進(jìn)肝糖原分解和非糖物質(zhì)轉(zhuǎn)化，升高血糖濃度注：①肽類，蛋白質(zhì)類激素易被胃腸道消化酶分解而破壞，一般采用注射方法，不宜口服(3)激素調(diào)節(jié)的特點(diǎn)：a微量和高效；b通過體液運(yùn)輸；c作用于靶器官和靶細(xì)胞（激素一經(jīng)靶細(xì)胞接受并起作用后就被滅活了）神經(jīng)調(diào)節(jié)與體液調(diào)節(jié)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用體液調(diào)節(jié)：是指某些化學(xué)物質(zhì)（如激素、CO2等）通過體液運(yùn)輸，對(duì)人和高等動(dòng)物的生理活動(dòng)所進(jìn)行的調(diào)節(jié)。（1）神經(jīng)調(diào)節(jié)與體液調(diào)節(jié)的比較比較項(xiàng)目神經(jīng)調(diào)節(jié)體液調(diào)節(jié)作用途徑反射弧體液運(yùn)輸反應(yīng)速度迅速較緩慢作用范圍準(zhǔn)確、比較局限較廣泛作用時(shí)間短暫比較長(zhǎng)（2）神經(jīng)調(diào)節(jié)和體液調(diào)節(jié)的關(guān)系 一方面不少內(nèi)分泌腺本身直接或間接地受中樞神經(jīng)系統(tǒng)的調(diào)節(jié)，在這種情況下，體液調(diào)節(jié)可以看作神經(jīng)調(diào)節(jié)的一個(gè)環(huán)節(jié)。人體免疫系統(tǒng)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用（1）免疫可分為非特異性免疫和特異性免疫，非特異性免疫包括人體的皮膚、黏膜等組成的第一道防線，以及體液中的殺菌物質(zhì)和吞噬細(xì)胞等組成的第二道防線。特異性免疫主要是指由骨髓、胸腺、脾、淋巴結(jié)等免疫器官，淋巴細(xì)胞和吞噬細(xì)胞等免疫細(xì)胞，以及體液中的各種抗體和淋巴因子等免疫活性物質(zhì)，共同組成人體的第三道防線——特異性免疫。免疫系統(tǒng)的功能：防衛(wèi)功能、監(jiān)控和清除功能（2）在特異性免疫中發(fā)揮免疫作用的主要是淋巴細(xì)胞。它是由造血干細(xì)胞分化、發(fā)育而來的。部分細(xì)胞隨血液進(jìn)入胸腺發(fā)育成T細(xì)胞，部分細(xì)胞在骨髓發(fā)育成B細(xì)胞。（3）抗原一般都是進(jìn)入人體的外來物質(zhì)，但自身的組織和細(xì)胞也可稱為抗原，如癌細(xì)胞等。（4）抗體是機(jī)體受抗原刺激，由漿細(xì)胞產(chǎn)生的，并能與該抗原發(fā)生特異性結(jié)合的具有免疫功能的球蛋白?？贵w主要分布于血清，少數(shù)分布在組織液和外分泌液（如乳汁）中。（5）體液免疫的過程：抗原進(jìn)入機(jī)體后，大多數(shù)抗原經(jīng)吞噬細(xì)胞的攝取和處理，然后將抗原呈遞給T細(xì)胞，刺激T細(xì)胞產(chǎn)生淋巴因子。有的抗原可以直接刺激B細(xì)胞。B細(xì)胞接受抗原刺激后，在淋巴因子的作用下，開始進(jìn)行一系列的增殖、分化，形成漿細(xì)胞和記憶細(xì)胞。（記憶細(xì)胞保持對(duì)抗原的記憶，一段時(shí)間后，相同的抗原再次進(jìn)入機(jī)體，記憶細(xì)胞就迅速增殖、分化，形成大量漿細(xì)胞）漿細(xì)胞產(chǎn)生的抗體與相應(yīng)的抗原特異性結(jié)合，發(fā)揮免疫效應(yīng)。抗體與抗原結(jié)合，被吞噬細(xì)胞消化。（6）細(xì)胞免疫的過程：剛開始與體液免疫的開始基本相同。不同的是T細(xì)胞接受抗原刺激后，開始進(jìn)行一系列的增殖、分化，形成效應(yīng)T細(xì)胞和記憶細(xì)胞。效應(yīng)T細(xì)胞與被抗原入侵的宿主細(xì)胞密切接觸，使靶細(xì)胞裂解死亡。使抗原失去寄生的基礎(chǔ)，因而被吞噬消滅。（7）在特異性免疫反應(yīng)中，體液免疫和細(xì)胞免疫之間，既各自有其獨(dú)特作用，又相互配合，共同發(fā)揮免疫效應(yīng)。（8）當(dāng)免疫功能失調(diào)時(shí)，可引起疾病，如過敏反應(yīng)和自身免疫病，免疫缺陷病。過敏反應(yīng)是指已免疫的機(jī)體在再次接受相同抗原的刺激時(shí)所發(fā)生的反應(yīng)．其特點(diǎn)是發(fā)作迅速、反應(yīng)強(qiáng)烈、消退較快；一般不會(huì)破壞組織細(xì)胞，有明顯的遺傳傾向和個(gè)體差異。常見的自身免疫病有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。免疫缺陷病，如HIV導(dǎo)致的免疫缺陷綜合癥（艾滋?。?）艾滋病的全稱：獲得性免疫缺陷綜合癥（AIDS），病原體：人類免疫缺陷病毒（HIV）；（2）艾滋病的發(fā)病機(jī)理、癥狀: HIV攻擊人體的免疫系統(tǒng)，特別是T淋巴細(xì)胞。艾滋病人的直接死因往往是由念珠菌、肺囊蟲等多種病原體引起的嚴(yán)重感染或惡性腫瘤等疾病。（3）艾滋病主要通過性傳播、血液傳播、母嬰傳播。第三章、植物的激素調(diào)節(jié)植物生長(zhǎng)素的發(fā)現(xiàn)和作用（1）胚芽鞘：生長(zhǎng)素的產(chǎn)生部位在胚芽鞘的尖端；感受光刺激的部位是尖端，向光彎曲部位是尖端以下的部位。向光性的原因：?jiǎn)蝹?cè)光使生長(zhǎng)素分布不均勻，