遺傳物質(zhì)的改變-基因突變(已改無(wú)錯(cuò)字)
2023-02-18 22:03:37 本頁(yè)面
【正文】 。 在這些家系中 ， 祖先各代是沒(méi)有這些性狀的；如雙親一方也有同一遺傳病 ，則這名患兒應(yīng)除去不計(jì) 。 17 四、人的突變的檢出 例如：軟骨發(fā)育不全 （ achondroplasia） 由常染色體顯性基因引起 ， 患者四肢粗短 。 MΦrch (1941)調(diào)查 ， 在 94075活產(chǎn)兒中 ， 發(fā)現(xiàn) 10例為本病患者 ， 其中 2例的一方親本也是本病患者 ， 所以應(yīng)該除去不計(jì) ， 其余 8例的雙親正常 ， 可以認(rèn)為是新突變的結(jié)果 。 則每個(gè)基因的突變率是 （ 10－ 2） / 2（ 94075－ 2） ＝ 105 18 四、人的突變的檢出 ? 下面是一個(gè)上眼瞼下垂的家系，先證者的父母表型正常，說(shuō)明是新產(chǎn)生的突變。 19 四、人的突變的檢出 2． 目前用的較多的檢出人類(lèi)突變的另一方法 ， 是篩選各種蛋白質(zhì)或酶的微小變異： 例如：鐮型細(xì)胞貧血癥患者基因型 Hbs Hbs 血紅蛋白 （ S）( ?S?S) 正常為 HbA HbA 血紅蛋白 （ A） （ ?A?A) 雜合體 Hbs HbA 具兩種血紅蛋白的 A和 S(?A?S) A與 S兩種血紅蛋白電泳的遷移率不同 ， 通過(guò)電泳可以分辨 20 四、人的突變的檢出 21 四、人的突變的檢出 現(xiàn)已知 Hbs是 β 6Glu→val 該方法的局限是并不是所有氨基酸的代換都能引起蛋白質(zhì)分子電荷的變化 ， 因此 ， 不是所有氨基酸的改變都能用電泳檢出 。 分子水平： RFLP 、 AFLP 等 、 基因組序列分析等 。 22 第三節(jié) 基因突變的誘發(fā) 一 、 物理因素誘變 (一 )電離輻射誘變 (二 )非電離輻射誘變 二 、 化學(xué)因素誘變 三 、 誘發(fā)突變的應(yīng)用 23 (一 )電離輻射誘
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