【正文】 5條肽鏈 a兩條，b五條7．不能表達(dá)珠蛋白的基因是____E____。A. 腎結(jié)石 B. 糖原合成酶缺乏癥 C. Turner綜合征D. 地中海貧血 E. 高血壓。A. 點(diǎn)突變 B. 基因缺失 C. mRNA前體加工障礙D. 融合基因 E. 染色體缺失。A. 肽鏈基因缺失，不能合成mRNA B. 肽鏈基因變異，引起mRNA減少C. 肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少 D. 肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE. 密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA16．α珠蛋白位于___D_____號(hào)染色體上。 。A. 鐮狀細(xì)胞貧血 B. Hb Lepore E. β地中海貧血。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ 22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。A. 異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B. 它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成C. 由基因的變化或缺失引起D. 以上所述都不正確2以下哪種疾病是由于谷氨酸纈氨酸的替代___A_____。A. β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B. β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C. β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D. α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E. α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變2α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是____B____。A. 點(diǎn)突變 B. 基因缺失 C. mRNA前體加工障礙D. 融合基因 E. 染色體易位。A. β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B. β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C. β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D. α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E. α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變?chǔ)恋刂泻Ｘ氀钪饕陌l(fā)病機(jī)制是__B______。 。 ，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是____C____。 36．鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是___C_____。 38． 引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是___B_____。A. 鐮狀細(xì)胞貧血 B. Hb Lepore E. β地中海貧血40. 由于基因融合引起的分子病為_____B___。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ 42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。A. 鐮狀細(xì)胞貧血 B. Hb Lepore E. 囊性纖維性變E2544. 屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是____B____。 4β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A. 苯丙氨酸羥化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶體酶 48. 苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是___D_____。 50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是____B____。 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸 。 54. 苯丙酮尿癥屬于___A_____。A. 近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后 B. 可有抽搐發(fā)作，肌張力高C. 毛發(fā)黃褐色 D. 皮膚粗糙，四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味5白化病是由于患者體內(nèi)缺乏__A______所致。 58.“蠶豆病”患者缺失__C______。 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 60、大部分先天性代謝病的遺傳方式是___B_____。 62．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致__B______。 B. 代謝旁路產(chǎn)物堆積 C. 代謝中間產(chǎn)物堆積D. 代謝終產(chǎn)物缺乏 E. 代謝終產(chǎn)物堆積Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。 6半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于___B_____。A. 生后4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下 B. 可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C. 頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味 D. 皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮E. 特殊面容，四肢粗短6苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是___D_____。 70. 缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是___D_____。A. 苯丙氨酸羥化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶體酶 72. 由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是__E______。 74. 家族性高膽固醇血癥屬于___B_____。 7大部分先天性代謝病的遺傳方式是____B____。 1．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因， 這些基因的性質(zhì)是____C____。 (環(huán)境) E。A. 腎結(jié)石 B. 蠶豆病 C. Down式綜合征D. Marfan綜合征 E. Turner綜合征4. 下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是___E_____。A. 聯(lián)想散漫 B. 行為怪異 C. 幻覺妄想D. 有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向 E. 精神活動(dòng)的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是__E______。A. 意識(shí)一般清醒 B. 記憶力無障礙 C. 無特有的軀體癥狀D. 單雙卵的發(fā)病率一致 E. 屬于高度異質(zhì)性疾病。 B. 常染色體隱性遺傳病 關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的是___A_____。A. 胸廓脹滿 B. 呼吸減弱 C. 多痰 D. 支氣管擴(kuò)張 E. 咳嗽1關(guān)于混合型哮喘病的敘述正確的是___D_____?！鶪的突變所導(dǎo)致的疾病 。A. 基因之間是共顯性 D. 基因之間是顯性。A. KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中兩個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見B. KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第一個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見C. KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第二個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E．KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記。A. 異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病 B. 多基因遺傳病 。 2下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性狀____B____。 24．%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。 E．唇裂25. 在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。A多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B. 遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的 C. 環(huán)境因素的作用大小決定的D. 多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果26．下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是___B_____。 B. 曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰 D. 曲線是連續(xù)的一個(gè)峰E. 曲線是不規(guī)則的，無法判定2在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱為__B______。 B. 主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小 D. 主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小30．有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別___A_____。A個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高32．一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與__C______。A．閾值較高 B. 閾值較低 C. 易患性較高 D. 易患性較低 E. 遺傳率較高3遺傳度是__C______。，群體發(fā)病率越高，群體發(fā)病率越低，群體發(fā)病率越低，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低3%，易患性平均值與閾值的距離為__C_____。 ，少數(shù)為中間的個(gè)體D. 多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E. 極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半38. 在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。 。% % % % %41. 先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，%，%，下列哪種情況發(fā)病率最高_(dá)___A____。A. 男性患者的兒子高于女性患者的兒子 B. 男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C. 男性患者的兒子低于女性患者的兒子D. 以上答案都不正確4對(duì)多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)___B_____。A. 極高 B. 低 C. 高 D. 極低 E. 不變45．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是___E_____。A．大于群體發(fā)病率 B. 小于群體發(fā)病率C. 大于群體發(fā)病率的平方根 D. 約等于群體發(fā)病率的平方根E. 約等于群體發(fā)病率4多基因病中，隨著親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將___C_____。A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/54先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個(gè)家庭中，一個(gè)家庭生了一個(gè)女患，一個(gè)家庭生了一個(gè)男患，這兩個(gè)家庭再生育時(shí)，哪一種家庭的發(fā)病率更高_(dá)__B_____。A. 低 B. 無變化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高51. 唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，%，試問患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是___E_____。A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 05一對(duì)夫婦生出一個(gè)唇裂的患兒后，再次發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是4%，如果再生出一個(gè)患兒后，那么第三次生育的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為__C______。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。% % % % %5在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是_____A___。A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征是___A_____。A．常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳C. X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳E. Y連鎖遺傳3．MYC基因產(chǎn)物是一種___C_____。A. 細(xì)胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因