基因診斷ppt課件-閱讀頁
2025-05-13 22:56本頁面
【正文】 的部位，而且可確定突變的性質(zhì)。 ?DNA芯片 (DNA chip) ?cDNA芯片 (cDNA chip) 是指將許多特定的 DNA片段或 cDNA片段作為探針，有規(guī)律地緊密排列固定于單位面積的支持物上 。 第二節(jié) 基因診斷的應(yīng)用 遺傳疾病 感染性疾病 （ 1）病毒性感染 （ 2）細(xì)菌性感染 （ 3）寄生蟲 （ 4）其他 惡性腫瘤 法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 （ 1） DNA指紋分析（ DNA fingerprinting） （ 2）短串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性分析 （ short tandem repeat， STR） 一、遺傳性疾病 Hb D Punjab血紅蛋白病 121位 co密碼子由 GAA突變位 CAA，該突變導(dǎo)致限制酶EcoR1位點(diǎn)消失（ GAATTC） 鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥： 第六位密碼由 GAG突變成 GTG,導(dǎo)致不能被 OxaN1酶切 MstⅡ 酶切位點(diǎn) (GCTNAGG) 5180。 正?；? 5180。 突變基因 鐮狀紅細(xì)胞貧血患者基因組的限制性酶切分析 OxaN1 + ﹣ 正常人 突變攜帶著 患者 鐮狀紅細(xì)胞貧血患者基因組的限制性酶切分析 遺傳性疾病 DMD的分子診斷 ?杜氏肌營養(yǎng)不良癥（ Duchene muscular dystrophy,DMD） X染色體連鎖隱性遺傳 ?性肌肉疾病 ,發(fā)病率為 1/3 500個(gè)男孩，是 一種高發(fā)病率、高致殘、高致死的 X染色 體連鎖的遺 傳性疾病。 （ Lancet, 2022, 361: 9365) ? 其它實(shí)驗(yàn)室陸續(xù)得出相同結(jié)論。 ? 根據(jù)這段序列，建立了檢測新冠狀 病毒的常規(guī)和實(shí)時(shí)定量 PCR技術(shù)。 ? 檢測方法 逆轉(zhuǎn)錄 巢式 PCR 討 論 ? 疾病的早期即可獲得陽性結(jié)果（早 于血清轉(zhuǎn)換期）。 ? 現(xiàn)有的方法敏感性較差，陰性結(jié)果 不能排除病毒感染。 ?血清中檢測到極低濃度的病毒 RNA，提示病毒 復(fù)制不僅發(fā)生于呼吸道。 ?鼻、咽拭子中含有的病毒 RNA顯著少于痰液， 提示不適合作為標(biāo)本（有可能漏檢）。 ? 腫瘤相關(guān)基因的突變只是增加了 個(gè)體對腫瘤的易感性 而并不一定 馬上產(chǎn)生腫瘤， ? 腫瘤的發(fā)生是一個(gè)多因素、多步驟 的過程。 檢測方法： 1. PCR— SSCP 2. PCR— 測序 3. PCR— RFLP Total RNA from HeLa or NCIH23 cells were reversetranscribed into cDNAs in the presence of BiotindUTP. The biotinlabeled cDNA probes were then hybridized individually to the Human TranSignal p53 Target Gene Array. p53 Target Gene Array 四、基因診斷在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用 DNA指紋 人類個(gè)體的多樣性和個(gè)性取決于基因組DNA核苷酸序列的差異，即 DNA的多態(tài)性。 DNA指紋 針對重復(fù)序列人工合成寡核苷酸短片段作為探針，與經(jīng)過酶切的人基因組 DNA進(jìn)行 Southren blot 雜交，可以得到大小不等的雜交帶，而且雜交帶的數(shù)目和分子量大小具有個(gè)體特異性，就像人的 指紋一樣，因而把這種雜交帶圖譜稱為 DNA指紋或基因指紋。 法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用 ?個(gè)人識別 ?親子鑒定 ?性別鑒定
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