【正文】
s, namely E545K in the helical domain and H1047R in the catalytic domain, and E545K H1047R are associated with invasion and metastasis[1012]. ? continued activation of PI3K signaling by the PIK3CA oncogenic mutant, p110alpha E545K, was sufficient to abrogate gefitinibinduced apoptosis. [13] ? PIK3CA E542K may affect the efficacy of EGFRTKI therapy in lung cancer[14]. 16 引文 [1] SartoreBianchi A, Martini M, Molinari F, et al. PIK3CA mutations in colorectal cancer are associated with clinical resistance to EGFRtargeted monoclonal antibodies[J]. Cancer research, 2023, 69(5): 18511857 [2] Paez J G, J228。9(12):e116054. doi: [6] Yuan K, Wu H, Wang Y, et al. PhosphoPRAS40Thr246 predicts trastuzumab response in patients with HER2positive metastatic breast cancer[J]. Oncology Letters, 2023, 9(2): 785789. [7] Campbell I G, Russell S E, Choong D Y H, et al. [J]. Cancer research, 2023, 64(21): 76787681. Mutation of the PIK3CA gene in ovarian and breast cancer [8] Broderick D K, Di C, Parrett T J, et al. Mutations of PIK3CA in anaplastic oligodendrogliomas, highgrade astrocytomas, and medulloblastomas[J]. Cancer research, 2023, 64(15): 50485050. [9] Zhang L, Shi L, Zhao X, et al. PIK3CA gene mutation associated with poor prognosis of lung adenocarcinoma[J]. OncoTargets and therapy, 2023, 6: 497. [10] Yamaguchi H, Yoshida S, Muroi E, et al. Phosphoinositide 3kinase signaling pathway mediated by p110α regulates invadopodia formation[J]. The Journal of cell biology, 2023, 193(7): 12751288. [11] Isakoff, ., . Engelman, . Irie, J. Luo, . Brachmann, . Pearline, . Cantley,. Brugge. 2023. Breast cancerassociated PIK3CA mutations are oncogenic in mammary epithelial cells. Cancer Res. 65:10992–11000. doi: [12] Kang, S., . Bader, . Vogt. 2023. Phosphatidylinositol 3kinase mutations identified in human cancer are oncogenic. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102:802 :[13] Engelman J A, Mukohara T, Zejnullahu K, et al. Allelic dilution obscures detection of a biologically significant resistance mutation in EGFRamplified lung cancer[J]. Journal of Clinical Investigation, 2023, 116(10): 2695. [14] Han J Y, Kim S H, Lee Y S, et al. Comparison of targeted nextgeneration sequencing with conventional sequencing for predicting the responsiveness to epidermal growth factor receptortyrosine kinase inhibitor (EGFRTKI) therapy in neversmokers with lung adenocarcinoma[J]. Lung Cancer, 2023, 85(2): 161167. 17 二 . TP53基因項(xiàng)目 18 ① TP53(tumor protein 53)基因定位于 ,約 20kb長(zhǎng),由 11個(gè)外顯子和10個(gè)內(nèi)含子組成。 1. 項(xiàng)目背景 19 ② 當(dāng)細(xì)胞在正常狀態(tài)時(shí), TP53維持一個(gè)較低的蛋白水平,不干擾正常細(xì)胞的運(yùn)行,當(dāng)細(xì)胞在有損傷或在應(yīng)激情況下, TP53蛋白的水平迅速升高,使之很快的激活并啟動(dòng)對(duì)正常細(xì)胞的修復(fù)功能。 ③ “基因組衛(wèi)士 ” 1. 項(xiàng)目背景 20 ④ CFDA注冊(cè)產(chǎn)品:無 產(chǎn)品名稱 生產(chǎn)單位 TP53基因 6種突變檢測(cè)試劑盒(僅供科研使用) 廈門艾德生物醫(yī)藥科技有限公司 人腫瘤蛋白 p53(TP53)檢測(cè)試劑盒 上海信裕生物技術(shù)有限公司 ⑤ 科研類產(chǎn)品: 1. 項(xiàng)目背景 21 ⑥ 相關(guān)專利: 發(fā)明名稱 申請(qǐng)(專利權(quán))人 申請(qǐng) /公開號(hào) 一種檢測(cè) P53基因 SNP位點(diǎn)的試劑及其應(yīng)用 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院 CN104131101A p53基因突變的快速檢測(cè)方法 上海賽安生物醫(yī)藥科技有限 公司 CN103436593A 一種檢測(cè) P53基因突變的引物和探針 遼寧琦潤(rùn)生物科技有限公司 CN102533957B 基于納米探針直接檢測(cè)肺癌樣品中P53基因突變的方法 中國(guó)科學(xué)院上海微系統(tǒng)與信息技術(shù)研究所 CN101392286A 一種鑒定外周血 DNA肝癌相關(guān) P53基因 249位密碼子突變的多重 PCR的試劑盒 四川大學(xué)華西醫(yī)院 CN101067153A 1. 項(xiàng)目背景 相關(guān)產(chǎn)品專利 22 ① TP53是迄今發(fā)現(xiàn)與人類腫瘤相關(guān)性最高的基因( 50%以上人類腫瘤中 發(fā)生TP53突變),同時(shí) TP53的突變率在所有的腫瘤中也是最高的,尤其是在上皮組織發(fā)生的腫瘤中, TP53 的突變率可以高達(dá) 50%90%。 ③ 突變型的 TP53 是一種腫瘤促進(jìn)因子,可引起腫瘤形成或細(xì)胞轉(zhuǎn)化, 增強(qiáng)多藥耐藥基因表達(dá) 。 2. 臨床意義 23 鉑類藥的作用機(jī)理: 作用于 DNA,引起 DNA復(fù)制障礙,從而抑制癌細(xì)胞的分裂。但腫瘤細(xì)胞比正常細(xì)胞增殖快,合成 DNA迅速,并且