疾病的分子機制——細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常-在線瀏覽
2025-07-13 13:35本頁面
【正文】 utation Synthesis Transport Binding Clustering Recycling class I X II X III X IV X V X Endosome II III IV V Classification of LDL receptor mutation I LDL受體突變的類型及分子機制 LDL IMMC （人群發(fā)病率為百萬分之一） IMMC 眼肌型重癥肌無力患者 輕癥患者受累橫紋肌稍行活動后即疲乏無力，休息后恢復(fù)。輕者僅眼肌，重者可全身肌肉，嚴(yán)重則呼 吸肌受累而危及生命。 ?在實驗性重癥肌無力動物或臨床重癥肌無力患者的血清中可檢測到抗 nAch受體的抗體，其含量與疾病的嚴(yán)重程度呈平行關(guān)系。 ，注意力難集中，記憶力下降，行動反應(yīng)慢。 、指甲很脆、灰白，易折斷。 ，感到情緒低落抑郁。 ，手感到麻木。 。 ? 刺激性抗體 ? 阻斷性抗體 ① 刺激性 TSH抗體： 其與 TSH受體結(jié)合后能模擬 TSH作用，通過激活 G蛋白，促進甲狀腺素分泌 ?， 引起甲狀腺功能亢進和甲狀腺腫大。 (在胞外區(qū)與 TSH受體 3035位 aa殘基結(jié)合 )。 這種 受體結(jié)合部位 的不同 為解釋 Graves病和橋本病臨床特征的差異提供了分子基礎(chǔ)。 受體病 ： 受體病類別 ： ?遺傳性 受體病 ?自身免疫性受體病 ?繼發(fā)性受體病 部分受體信號轉(zhuǎn)導(dǎo)障礙相關(guān)性疾病 分 類 累及的受體 主要臨床特征 1. 遺傳性受體病 膜受體異常 家族性高膽固醇血癥 LDL受體 血漿 LDL升高，動脈粥樣硬化 家族性腎性尿崩癥 ADH V2型受體 男性發(fā)病，多尿、口渴和多飲 視網(wǎng)膜色素變性 視紫質(zhì) 進行性視力減退 遺傳性色盲 視錐細(xì)胞視蛋白 色覺異常 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥 IL2受體 ? 鏈 T細(xì)胞減少或缺失，反復(fù)感染 II型糖尿病 胰島素受體 高血糖，血漿胰島素正?；蛏? 核受體異常 佝僂病性骨損害，禿發(fā)； VitD抵抗性佝僂病 VitD受體 繼發(fā)性甲狀旁腺素增高 雄激素抵抗綜合征 雄激素受體 不育癥，睪丸女性化 甲狀腺素抵抗綜合征 ?甲狀腺素受體 甲狀腺功能減退，生長遲緩 雌激素抵抗綜合征 雌激素受體 骨質(zhì)疏松，不孕癥 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 糖皮質(zhì)激素受體 多毛癥，性早熟，低腎素性高血壓 分 類 累及的受體 主要臨床特征 2. 自身免疫性受體病 重癥肌無力 Ach受體 活動后肌無力 自身免疫性甲狀腺病 刺激性 TSH受體 甲亢和甲狀腺腫大 抑制性 TSH受體 甲狀腺功能減退 II型糖尿病 胰島素受體 高血糖，血漿胰島素 N或 ? 艾迪生病 ACTH受體 色素沉著，乏力，血壓低 3. 繼發(fā)性受體異常 心力衰竭 腎上腺素能受體 心肌收縮力降低 帕金森病 多巴胺受體 肌張力增高或強直僵硬 肥胖
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