【正文】 , leading to cancer. The connection between this chromosomal abnormality and CML was clarified by studying the genes located on the chromosomes at the sites of the translocation breakpoints. In one of the translocated chromosomes, part of a gene called abl is moved from its normal location on chromosome 9 to a new location on chromosome 22. This breakage and reattachment leads to an altered abl gene. The protein produced from the mutant abl gene functions improperly, leading to CML. 小結 1 掌握染色體畸變的概念。 染色體數(shù)目的變異 染色體數(shù)目的變異：是指染色體數(shù)目發(fā)生不正常的改變，包括整倍體的變異和非整倍體的變異。 一倍體 (monoploid)：是指含有一個染色體組的細胞或生物。 一、整倍體（ euploid）的變異 整倍體的變異是指細胞中整套染色體的增加或減少。 整倍體是指含有完整染色體組的細胞或生物。 ⑴ 單倍體的來源 ② 在人為條件下 ,采用花藥離體培養(yǎng)也能得到。 ⑴ 多倍體的自然形成 ② 另一種是受精卵在分裂時 ,遇到特殊環(huán)境 ,會使整套染色體數(shù)目加倍。 貝類的精子在排放前已完成了減數(shù)分裂過程 ,而卵子尤其是雙殼貝類的卵子排放時 ,一般停止在第一次減數(shù)分裂的前期或中期 ,只有在受精后或經(jīng)精子激活后 ,才釋放第二極體 ,完成減數(shù)分裂 . ④ 利用四倍體與二倍體雜交產生三倍體 ③ 抑制受精卵第二極體的釋放。 缺體 (nullsomy)：是指有一對同源染色體成員全部丟失，也稱為零體 (2n2) 。 多體 (ploysomy)：是指二倍體染色體組增加了一個或多個染色體的生物個體的通稱。 三體 (trisomy)：是指二倍體染色體組增加了某一條染色體的生物個體的通稱 (2n+1)。 雙三體 (tetrasomy)：是指二倍體染色體組增加了兩條相同的染色體的生物個體的通稱 (2n+2)。 雙生間雌（ free martin）是指在異性雙生中雌性個體呈現(xiàn)間性 (或稱雄性化個體 )的一種性別變異現(xiàn)象。 三、基因突變的特征 ⑴ 突變的重演性 :是指相同的突變在同種生物的不同個體、不同時間、不同地點重復發(fā)生和出現(xiàn)。 ⑵ 突變的可逆性 :是指突變可以從一種相對性狀突變?yōu)榱硪环N相對性狀，又可從另一種相對性狀突變?yōu)樵瓉淼南鄬π誀睢? ⑷ 突變的平行性 :是指親緣關系相近的物種往往發(fā)生相似的基因突變，如白化基因、矮化基因。 突變的有害性 是指就現(xiàn)存的生物或具體到一個個體，突變多是有害的，因為在進化過程中，其遺傳物質及其調控下的代謝過程，與環(huán)境都已達到相對平衡和高度的協(xié)調統(tǒng)一，一旦某個基因發(fā)生突變，往往不可必免地造成整個代謝過程的破壞，從而表現(xiàn)為生活力降低，生育反常，極端的會造成當代致死。替換方式有轉換和顛換兩種。例如異常血紅蛋白 HbC就是由于 α 珠蛋白基因的第 6位三聯(lián)體 GAA變?yōu)?AAA，轉錄后 mRNA中的密碼子也有相應的改變，翻譯出的多肽鏈中，谷氨酸變?yōu)橘嚢彼崴?。例如，異常血紅蛋白 HbS就是由于 α 珠蛋白基因的第 6位三聯(lián)體 GAG變?yōu)?GTG，轉錄后 mRNA中的密碼子由GAG變?yōu)?GUG，翻譯出的多肽鏈中，谷氨酸變?yōu)槔i氨酸所致。 錯義突變 (missense mutation) :指堿基替換后形成了新的密碼子，導致所編碼 的氨基酸發(fā)生改變，影響基因產物的功能。 2 移碼突變 移碼突變（ frameshift mutation） :是指在基因組中增加或減少堿基對，使其該位點之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象。 自發(fā)突變 復制錯誤 化學改變 堿基錯配 復制跳格 脫嘌呤 脫氨基 氧化損傷 自發(fā)突變 A A T G T C T A C A G A T G T C A T G T C TA T AG TA T AGA A T G T C T A C A G A T G T C T A C A G A A T G T C T A C A G A T G T C T A C A GDNA的復制錯誤 — 堿基錯配 新鏈 5 ’ 3 ’ A G T TT C A A A A A C G 模板鏈 3 ’ 5 ’ 新合成鏈環(huán)出 5 ’ 3 ’ 5 ’ T 3 ’ A G T T AG T T T TT C A A A A C G