表觀遺傳學(xué)(研究生課件)-在線瀏覽
2025-05-07 11:29本頁(yè)面
【正文】 li綜合征 (PraderWilli Syndrome,PWS)，患者肥胖、矮小、中度智力低下。 ? 1968年 Angelman綜合征(Angelman Syndrome，AS)，共濟(jì)失調(diào)、智力低下和失語(yǔ)。 ? 由于源自某一親本的等位基因或它所在染色體發(fā)生了表觀遺傳修飾，導(dǎo)致不同親本來(lái)源的兩個(gè)等位基因在子代細(xì)胞中表達(dá)不同。 基因印記 1. 父系印記基因 : 來(lái)自父系的等位基因的表達(dá)被抑制 來(lái)自母系的等位基因表達(dá) 2. 母系印記基因 : 來(lái)自母系的等位基因的表達(dá)被抑制 來(lái)自父系的等位基因表達(dá) 1. 每一個(gè)印記基因簇由一個(gè)印記控制元件 (imprint control element, ICE) 所調(diào)控 2. 也稱為印記控制區(qū)域 (imprint control region, ICR)或者印記中心 (imprinting centre, IC) 3. 絕大多數(shù)都有 CpGislands，能夠發(fā)生 DNA甲基化 4. 在 CpGislands內(nèi)或附近通常有成簇的、有向的重 復(fù)片段 印記基因的特征 啟動(dòng)子 （ P） 、 差異甲基化區(qū) （ DMR1） 、 鋅指蛋白 （ CTCF） 和增強(qiáng)子 （ E） 對(duì) Igf2和 H19的交互易換式印跡調(diào)節(jié)模式示意圖 （ 為非甲基化 CpG島 ， 為甲基化 CpG島 ） 。 印跡基因的 DNA甲基化型在生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中的建立 原始性細(xì)胞 （ 2n） 合子 （ 2n） 配子 （ n） ? 基因組印跡是 性細(xì)胞系 的一種 表觀遺傳修飾 ，這種修飾有一整套分布于染色體不同部位的 印跡中心 來(lái) 協(xié)調(diào) 。 ? 研究表明，在哺乳動(dòng)物中相當(dāng)數(shù)量的印跡基因是與胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育和胎盤的功能密切相關(guān)的。雖多數(shù)印跡基因的作用機(jī)制尚不清楚，然而幾乎都與 DNA甲基化型的異常相關(guān)聯(lián)。 2. 蠶絲的體積： *103m3 3. 折疊、纏繞 … 染色體上的不同區(qū)域 Euchromatin: 常染色質(zhì) Heterochromatin: 異染色質(zhì) EH或 H稱為染色質(zhì)重塑 (Chromatin Remodeling) 分子機(jī)理： DNA甲基化， 組蛋白修飾，染色質(zhì)重塑復(fù) 合物的協(xié)同作用。 ? 組蛋白中不同氨基酸殘基的 乙酰化 一般與活化的染色質(zhì)構(gòu)型 常染色質(zhì) (euchromatin)和 有表達(dá)活性的基因 相關(guān)聯(lián)；而組蛋白的甲基化 則與濃縮的 異染色質(zhì) (heterochromatin)和 表達(dá)受抑
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