【正文】 一序列、重復(fù)序列 基因組大小計算 每一組分復(fù)雜性、重復(fù)頻率計算 DNA的序列類型：高度重復(fù)序列 衛(wèi)星 DNA VNTR 2 、 中度重復(fù)序列 ( ) Kb / copy 10104 copies / genome C0t(1/2) ~ 、 以 序列為代表范例的不編碼序列（ 家族 ） ：在長約 的片段中 ， 大多數(shù)片段含有一個限制性內(nèi)切酶 Ⅰ 的酶切位點 （ AGCT） 均勻分散在整個 中的非重復(fù)序列間在人類 中占 ％ ～ ％ Alu序列顯然是一個編碼 7SL RNA的基因衍生來的 7SL RNA一種信號識別顆粒的組分 、 有編碼基因產(chǎn)物的往往以基因家族的形式組織 低重復(fù)序列 (low repetitive sequence 2~100 copies ) 多為結(jié)構(gòu)基因 (蛋白質(zhì)基因 ) 低等真核生物 1020% 高等植物 80% repetitive sequence 高等動物 50% 單拷貝序列 (single copy sequence, 13 copies) 大部分結(jié)構(gòu)基因位于非重復(fù)的DNA序列內(nèi) 三、基因簇與基因家族 （ Gene cluster、 Gene family） 基因家族（ Gene family） :真核生物的基因組中許多來源相同， 結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因 ① 簡單多基因家族： 5SrRNA基因家族 ② 復(fù)雜多基因家族：各個成員并不都是相同的 a、五個組蛋白基因 (果蠅、海膽等的 ) b、 rRNA、 tRNA基因家族 往往以串聯(lián)重復(fù)基因簇的形式出現(xiàn) 目前可分 為 三 類 ： 串聯(lián)重復(fù)基因簇的特點： 各成員之間有高度的序列一致性 拷貝數(shù)高 幾十 ～幾百 非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)短而一致 正好滿足組蛋白基因、 rRNA 基因和 tRNA的 基因產(chǎn)物被細(xì)胞大量需要 基因簇（ gene cluster）：基因家族的各成員緊密成簇，排列 成大段的串聯(lián)重復(fù)單位，定位于染 色體的特殊區(qū)域 ③ 由發(fā)育階段控制的多基因家族：人類珠蛋白的基因家族 、組蛋白基因家族（ ）H1 H4 H2B H3 H2A 一個重復(fù)單位 (基因簇 gene cluster)的組織情況 組織方式因不同生物而異： 基因次序、轉(zhuǎn)錄方向、間隔區(qū)的長短、重復(fù)頻率 不轉(zhuǎn)錄間隔區(qū) 參見 P359頁圖 12－ 20 不算是典型的串聯(lián)重復(fù)基因簇 (有些 以散在形式出現(xiàn) ) 海膽 組蛋白基因表達(dá)特點：① 沒有內(nèi)元 ② 沒有多聚 A尾巴 P359頁 、 基因家族 （ ）海膽 450copies 煙草 750 copies 果蠅 100 copies T 18s T T 28s NT 18s T T 45s 41s 20s 32s 28s 18s 重復(fù)單位的組織 一個重復(fù)單位內(nèi)的 轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū) （內(nèi)元） 重復(fù)單位之間的不轉(zhuǎn)錄間隔區(qū) c、 tRNA基因 tRNA約長 70 ～ 80 bp，其基因約長 140 bp (內(nèi)元 ) 串聯(lián)重復(fù)排列，但各重復(fù)單位內(nèi)的各 tRNA基因可以不同 c、 5SrRNA基因 簡單多基因家族 成簇排列、 102 ～ 10 104拷貝 1 2 3 3 不轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū) 1 5S rRNA 2 假基因 重復(fù)單位間由重 度重復(fù)序列隔開 假基因（ Pseudogenes ）： 與正?；蚪Y(jié)構(gòu)相似，但沒有正常 功能的 DNA序列 P363頁 d、由發(fā)育階段控制的多基因家族 人類珠蛋白基因家族－－－典型的 血紅蛋白 在基因組中可形成穩(wěn)定的無活性的拷貝 珠蛋白 血紅素 α2β2 不同的亞基由各自 的基因編碼 ? 發(fā)育過程中的珠蛋白（血紅蛋白）的亞基組成 兩種亞基的編碼基因分別形成兩個不同的基因簇 ,并存在于不同的染色體上 每個基因簇中的基因按其在發(fā)育過程中的表達(dá)次序從 5’ →3’ 排列在編碼鏈上 (其中包括有功能的基因和假基因 ) α2γ2 2% 97% 1% α樣亞基 β樣亞基 Each of the alike and blike globin gene families is anized into a single cluster that includes functional genes and pseudogenes. 四、割裂基因（ splitting gene） 不連續(xù)基因（ discontinuous gene ）、 斷裂基因（ interrupted gene） 概念：編碼某一 RNA的基因中有些序列并不出現(xiàn)在成熟 的 RNA序列中，成熟 RNA的序列在基因中被其他的 序列隔開 P360頁的表述有一定的片面性 割裂基因的發(fā)現(xiàn) ? 通過成熟 mRNA（或 cDNA）與編碼基因的 DNA雜交試 驗而發(fā)現(xiàn) 7 introns 8 exons R－環(huán) 雞的卵清蛋白基因DNA與其mRNA雜交圖 1978 Gilbert 真核生物基因的新概念 Exon (外顯子、外元 ) DNA 與成熟 RNA間的對應(yīng)區(qū)域 氨基酸的編碼區(qū)（ amino acid coding region） 非間隔區(qū)（ unspacer） 原初轉(zhuǎn)錄物中通過 RNA拼接反應(yīng)而保留于成熟 RNA中的 序列或基因中與成熟 RNA序列相對應(yīng)的 DNA序列 Intron (內(nèi)含子、內(nèi)元 ) DNA 與成熟 RNA間的非對應(yīng)區(qū)域 氨基酸的非編碼區(qū)（ uncoding region） 間隔區(qū)（ spacer） 但被轉(zhuǎn)錄 原初轉(zhuǎn)錄物中通過 RNA拼接反應(yīng)而被去除的 RNA序列或基因中與這種 RNA序列相對應(yīng)的 DNA序列 R－環(huán)（ Rloop） ： mRNA與編碼單鏈 DNA雜交時，不互補的 intron部分形成的環(huán) 割裂基因 前體 mRNA Introns 去除 Exons 連接 Precursor mRNA (premRNA) Heterogeneous nuclear RNA