醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治-展示頁(yè)
2025-01-17 01:37本頁(yè)面
【正文】 則 藥物治療和飲食治療主要是針對(duì)遺傳病的代謝異常而實(shí)施的，其治療原則是： 禁其所忌 去其所余 補(bǔ)其所缺 禁其所忌 ?例 1：苯丙酮尿癥（ PKU） 體征與癥狀 ： （ 1）患兒帶有“鼠臭味”； （ 2）智力發(fā)育遲緩； （ 3）皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色 苯丙酮尿癥病因 苯丙氨酸羥化酶缺乏 黑色素 苯丙氨酸 （堆積） 酪氨酸 損傷發(fā)育中的中樞神經(jīng)系統(tǒng) 飲食療法：限制苯丙氨酸的攝入， 避免神經(jīng)損傷。 例：地中海貧血檢測(cè)報(bào)告 ?血液學(xué)檢驗(yàn)報(bào)告 （ MCV ↓和 MCH↓) ?肽鏈分析報(bào)告 ? ζ α β ? Gγ Aγ 其他 ?α 地貧基因分析報(bào)告 ? 東南亞缺失型 α 地貧 1 ? α 2 ? α 2 ? Hb constant spring 突變 MCV≦ 80fL MCH ≦ 27pg 第二節(jié) 遺傳病的治療 ?遺傳病具有與生俱來(lái)或早發(fā)病、終生性和難以治愈的特點(diǎn)。 ?檢測(cè)材料包括 DNA、 RNA、蛋白質(zhì)。 Down syndrome 例 2. marfan’s syndrome 三、家系分析 （一）通過(guò)調(diào)查繪制系譜 注意完整性和準(zhǔn)確性 （二）確定單基因病或多基因病 （三）確定單基因病的遺傳方式 四、臨床實(shí)驗(yàn)室診斷 （一）細(xì)胞遺傳學(xué)（染色體）檢查 （二）生化檢查 （三）分子診斷 （一）細(xì)胞遺傳學(xué)（染色體）檢查 方法：染色體核型分析 染色體原位雜交 熒光原位雜交技術(shù)（ fluorescence in situ hybridization），簡(jiǎn)稱 FISH 染色體檢查的指征 （ 1）明顯的生長(zhǎng)發(fā)育異常、多發(fā)畸 形、智力低下； （ 2）不明原因的流產(chǎn)、死胎、新生 兒死亡及畸胎史的夫婦及其親屬； （ 3）先天性不孕、不育者及其配偶； 染色體檢查的指征 （ 4） 兩性畸形者、性征發(fā)育不全者 （ 5）家族中有染色體異常或先天畸形者 （ 6）長(zhǎng)期接受 X線、電離輻射的人員 （ 7） 身材高大、性情暴躁的男性等 染色體檢查的材料來(lái)源 血液（外周血、臍帶血） 羊水細(xì)胞 骨髓 胸腹水 病理組織 （二）生化檢查 根據(jù)不同遺傳病的缺陷特點(diǎn)，生化檢查主要是針對(duì)酶和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能活性、反應(yīng)底物、中間產(chǎn)物、終產(chǎn)物等的質(zhì)和量的變化的檢測(cè)。 3 3 3 2 3 2 2 76 78
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