【摘要】單基因遺傳病的研究策略宋書娟醫(yī)學遺傳學系細胞樓304電話:82802975如果一種遺傳病的發(fā)病僅僅涉及到一個基因,這個基因稱為主基因(majorgene),其導致的疾病稱為單基因病。單基因遺傳病單基因遺傳病發(fā)病的復雜性?外顯率:一定基因型個體表現(xiàn)出疾病表型的比例?表現(xiàn)度:相同基因型不同個體
2025-06-06 01:36
【摘要】第五講遺傳與基因一、遺傳與孟德爾學說二、基因生命最重要的本質(zhì)之一是性狀特征自上代傳至下代——遺傳。一、孟德爾學說奠定了遺傳學基礎在孟德爾以前,人們看到遺傳現(xiàn)象,猜想遺傳是有規(guī)律的,甚至在農(nóng)牧業(yè)育種中實際運用了遺傳規(guī)律,但是,一直找不到研究遺傳規(guī)律的恰當方法。孟德爾
2025-05-16 02:24
【摘要】醫(yī)學遺傳學遺傳病的治療TreatmentofGeicDisease醫(yī)學遺傳學的發(fā)展使臨床診斷和臨床檢測技術迅速提高,人們對人類遺傳病的研究已經(jīng)取得了許多重要成果。遺傳病的治療有了突破性的進展,已從傳統(tǒng)的手術治療,飲食療法,藥物療法等跨入了基因治療,為遺傳病根治開辟了廣闊的前景。第一節(jié)遺傳
2025-01-17 05:46
【摘要】主動脈疾病的遺傳傾向及基因變異北京大學人民醫(yī)院心臟外科陳彧?女性,42歲,胸痛2天?CT顯像診斷:StanfordA型主動脈夾層主動脈根部擴張主動脈瓣返流手術治療:Bentall+主動脈弓替換+降主動脈支架型人工血管植入
2024-10-24 12:51
【摘要】《基因與疾病》費嘉周羽竝醫(yī)學院生物化學教研室指導書:《基因與疾病》講義匯編教材科購買參考書:生物化學(第六版)周愛儒主編2022,5基因與疾病入門陳勝湘編著2022,7是基因在致病嗎?(美)菲利普
2025-01-14 09:14
【摘要】目錄第二十七章基因與疾病GENEANDDISEASE目錄第一節(jié)基因與疾病概述IntroductiontoGenesandDiseases目錄一種正常表型正常基因型一種異常表型異?;蛐?/span>
2025-01-17 04:37
【摘要】11單基因遺傳?。ǘ㏒inglegenedisorders人體內(nèi)的每一步代謝反應,絕大多數(shù)都需要某種特異性的酶催化才能完成?;蛲蛔兯鸬拿傅慕Y構改變或合成障礙,都有可能引起某種代謝過程的中斷或紊亂。如果這種基因突變恰好發(fā)生在生殖細胞或受精卵中,就有可能傳遞給后代,從而使后代產(chǎn)生相應的先天性代謝缺陷(i
2025-01-14 08:29
【摘要】Single-genedisordersMonogenicdisorders第十六章單基因遺傳病single-genedisorders一、單基因遺傳病的遺傳方式(一)常染色體顯性遺傳(二)常染色體隱性遺傳(三)X伴性顯性遺傳(四)X伴性隱性遺傳(五)Y伴性遺傳二、影響單基因遺傳的因素
2025-01-13 17:45
【摘要】專題二人類的單基因遺傳醫(yī)學遺傳學教研室一常染色體遺傳二性染色體遺傳三兩種單基因的遺傳四單基因疾病再發(fā)風險的估計內(nèi)容介紹單基因遺傳的基本概念?概念某種性狀的遺傳受一對等位基因控制,并通過遺傳信息的傳遞,使這種性狀能在子代重現(xiàn),這種遺傳方式稱為單
2025-01-14 22:06
【摘要】多基因遺傳病Polygenicdisease由多對基因共同決定的性狀稱為數(shù)量性狀,又稱多基因性狀,環(huán)境因素有較大影響;所影響的疾病稱為多基因遺傳病。該類疾病群體患病率高。?多基因性狀中,每一對基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的,稱為微效基因(minorgene)。?若干對作用累積,可形成
2025-01-16 19:14
【摘要】普通高等教育國家級“十一五”規(guī)劃教材醫(yī)學細胞生物學和遺傳學第九章單基因遺傳與單基因遺傳病科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社第九章單基因遺傳和單基因遺傳病?第一節(jié)單基因遺傳的基本定律?第二節(jié)單基因遺傳病科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社第一節(jié)單基因遺傳的基本定律分離定律一自由組合定律二
2025-01-13 17:44
【摘要】第七章多基因遺傳病Polygenicdisease130cm165cmaaAA或Aa垂體性侏儒和正常人的身高第一節(jié)多基因遺傳一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀?質(zhì)量性狀(q
2025-01-30 23:39
【摘要】單基因遺傳病臨床咨詢和產(chǎn)前診斷醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟遺傳病診斷技術平臺遺傳學三大基本定律?同對(同源)染色體在配子形成中分開——分離定律;?不同對(非同源)染色體在配子形成中可分可合——自由組合定律;?同一條染色體上的基因隨著該染色體聯(lián)合進入一個配子(
2025-01-14 11:52
【摘要】GeicDisorders(InheritedDiseases)ZouXiao-bingDepartmentofPediatrics3rdAffiliatedHospitalSunYat-senUniversityGreatchangesinmedicineoneofthebiggestvictoriesinmed
2025-03-02 22:14
【摘要】目的基因的PCR擴增及其擴增產(chǎn)物的鑒定分析綜合性設計性實驗此實驗共包括如下六個部分1.第一部分,目的基因選擇2.第二部分,PCR引物設計3.第三部分,PCR實驗操作4.第四部分,PCR產(chǎn)物電泳鑒定5.第五部分,PCR產(chǎn)物測序鑒定6.第六部分,目的基因序列變異分析第一部分目的基因選擇
2025-01-14 13:48